Tự kỷ, Rối loạn ngôn ngữ và Rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng): DSM 5 và các chẩn đoán phân biệt

Bản sửa đổi gần đây của Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-V) của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ bao gồm các cải tiến đối với các tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn ngôn ngữ, đồng thời giới thiệu một mã chẩn đoán mới, Rối loạn giao tiếp xã hội ( dụng). Các nhà lâm sàng nên làm quen với những thay đổi này và hiểu cách áp dụng kiến thức mới này vào thực hành lâm sàng.

Mục tiêu của bài: sau khi đọc bài này người đọc có thể

1. Biết các tiêu chí sửa đổi đối với Rối loạn phổ tự kỷ, Rối loạn ngôn ngữ và tiêu chuẩn chẩn đoán Rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ  dụng).
2. Hiểu được sự giống và khác nhau về mặt lâm sàng của các rối loạn này.
3. Biết sự khác biệt trong tiên lượng lâu dài của những rối loạn này.
4. Làm quen với một số hành vi “không biệt định” tương đối phổ biến, không nên nhầm lẫn với các rối loạn phát triển biệt định.

GIỚI THIỆU

Thập kỷ vừa qua đã chứng kiến sự bùng nổ nhận thức của cộng đồng và chuyên gia về tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ (ASDs). Từng được coi là một rối loạn hiếm gặp, ASD hiện có tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là hơn 1% ở trẻ em Hoa Kỳ. Mặc dù nguyên nhân của sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh này là không chắc chắn, nhưng nhận thức rõ hơn có thể dẫn đến khả năng nhận biết được cải thiện. Điều này đi kèm với việc gia tăng nghiên cứu về tự kỷ, tập trung vào nguyên nhân và các biện pháp can thiệp hiệu quả cho trẻ nhỏ. Các chương trình can thiệp tự kỷ hiện đang được phổ biến rộng rãi trong môi trường trường học và cộng đồng.

Đồng thời, Rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em, phổ biến hơn ASD, vẫn chưa được biết đến một cách công khai và chuyên nghiệp. Khi vào mẫu giáo, khoảng 7% đến 8% trẻ em có bằng chứng về sự suy giảm ngôn ngữ và có nguy cơ gặp khó khăn đáng kể với các nhiệm vụ học tập dựa trên ngôn ngữ và thích nghi với xã hội khi chúng phát triển trong trường học. Bản sửa đổi gần đây nhất của Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM 5) của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ đã giới thiệu Rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng) (SPCD), một rối loạn giao tiếp khác biệt, ảnh hưởng đến một loạt các tương tác xã hội. Mặc dù đã được các nhà ngôn ngữ trị liệu công nhận trong nhiều năm, nhưng suy giảm ngôn ngữ ngữ dụng có thể là một cấu trúc không quen thuộc đối với hầu hết các nhà lâm sàng khác. Các triệu chứng của rối loạn này thường xuất hiện ở trẻ tự kỷ và có thể là một phần của rối loạn ngôn ngữ rộng hơn. Tuy nhiên, SPCD cũng có thể gặp ở những trẻ sử dụng ngôn ngữ lưu loát và phức tạp.

Vì trẻ mắc ASD, rối loạn ngôn ngữ hoặc SPCD thường có một số đặc điểm chung nên việc chẩn đoán phân biệt có thể khó khăn ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, vào thời điểm hầu hết trẻ em vào mẫu giáo, việc phân biệt giữa các rối loạn này là có thể. Như đã thảo luận trong bài viết này, kết quả của những điều kiện này khác nhau đáng kể. Chẩn đoán chính xác là cần thiết cho cả việc hướng trẻ em và gia đình đến các phương pháp điều trị thích hợp và tư vấn cho gia đình về tiên lượng của trẻ và các nhu cầu trong tương lai.

RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Năm 1943, Kanner lưu ý rằng những người mắc chứng tự kỷ bị suy giảm nghiêm trọng khả năng liên hệ với người khác và các tình huống “theo cách thông thường”, thích ở một mình. Họ không thể “dùng ngôn ngữ để truyền đạt ý nghĩa cho người khác,” mặc dù trí nhớ thuộc lòng của họ rất xuất sắc. Kanner cũng lưu ý rằng các hoạt động tự phát của trẻ bị hạn chế về mức độ đa dạng và hành vi của trẻ “bị chi phối bởi mong muốn ám ảnh một cách lo lắng về việc duy trì sự giống nhau mà không ai ngoài chính đứa trẻ có thể phá vỡ trong những dịp hiếm hoi.” Những quan sát ban đầu này đã đóng vai trò như cơ sở để chẩn đoán tự kỷ và các “rối loạn phát triển lan tỏa” khác. Vào tháng 5 năm 2013, DSM 5 đã cung cấp một định nghĩa sửa đổi về ASD, tập trung vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng ở hai khía cạnh cốt lõi: xã hội (giao tiếp xã hội và tương tác xã hội) và phi xã hội (các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại). (Bảng 1, Tiêu chuẩn chẩn đoán ASD). Định nghĩa mới này giúp phân biệt những cá nhân thiếu quan tâm xã hội (ASD) cơ bản với những người gặp khó khăn trong xã hội do thiếu khả năng giao tiếp.

Trẻ tự kỷ có thể không để ý đến bạn bè hoặc cha mẹ và không chú ý khi những người khác đau khổ hoặc cần hỗ trợ (nghĩa là thiếu sự đồng cảm). Ở nhiều trẻ, việc tuân thủ một cách không linh hoạt các thói quen hoặc nghi thức rất cụ thể, và rõ ràng là phi chức năng cũng như phản kháng rõ rệt đối với bất kỳ loại thay đổi nào trong các mô hình này, càng làm tăng thêm sự cô lập của chúng với môi trường xung quanh và đưa ra một thách thức lớn đối với việc học tập và hòa nhập xã hội với bạn bè đồng trang lứa. Trước đây, bệnh tự kỷ thường liên quan đến suy giảm nhận thức tổng quát. Dữ liệu giám sát gần đây hơn đã xác định rằng hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng (62%) có khả năng trí tuệ ở mức bình thường (chỉ số thông minh [IQ] > 70). Sở thích bị hạn chế có thể biểu hiện như sự tập trung đặc biệt vào một số chủ đề hạn chế (ví dụ: khủng long, đồ đạc trong phòng tắm, Tổng thống Hoa Kỳ, đồ trang trí origami) để loại trừ hầu hết các chủ đề khác.

Tỷ lệ mắc

Theo số liệu thống kê do Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Tự kỷ và Mạng lưới Theo dõi Khuyết tật Phát triển biên soạn, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở trẻ em 8 tuổi đã tăng từ khoảng 1:150 năm 2000 lên 1:68 năm 2010, với tỷ lệ nam giới- tỷ lệ nam nữ là 4,5:1. Điều này thể hiện mức tăng khoảng 78% trong khoảng thời gian báo cáo 8 năm. Sự gia tăng lớn nhất được thấy ở trẻ em gốc Tây Ban Nha, trẻ em da đen không phải gốc Tây Ban Nha và những trẻ này không bị suy giảm trí tuệ đồng bệnh.

Bệnh nguyên

Các yếu tố di truyền dường như đóng một vai trò quan trọng trong bệnh tự kỷ. Ví dụ, một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể đã biết (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng X mong manh, xơ cứng củ) được xác định ở khoảng 10% người mắc chứng tự kỷ. Di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng: một cặp vợ chồng có một con mắc chứng tự kỷ có 2% đến 18% khả năng sinh con thứ hai mắc chứng tự kỷ. Trong các nghiên cứu về song sinh, nếu một người sinh đôi giống hệt nhau mắc chứng tự kỷ, người kia sẽ bị ảnh hưởng tương tự từ 36% đến 95% thời gian. Các yếu tố rủi ro sinh học khác đối với bệnh tự kỷ bao gồm trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi và trẻ sinh non hoặc nhẹ cân.

Quỹ đạo phát triển

Các triệu chứng sớm nhất của ASD có thể bao gồm thiếu tương tác xã hội trong năm đầu tiên sau khi sinh và chậm phát triển ngôn ngữ. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường “không kết nối được” với cha mẹ và người chăm sóc do hành vi chú ý chung rất hạn chế. Trong cả nghiên cứu hồi cứu và tiến cứu, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi được chẩn đoán mắc ASD đã biểu hiện sự suy giảm hoặc chậm trễ trong các hành vi thị giác (theo dõi và cố định đồ vật không điển hình), phát triển vận động (mức độ hoạt động giảm, khả năng vận động tinh hoặc thô chậm, vận động không điển hình), chơi ( trò chơi bắt chước hạn chế, kiểu chơi kỳ quặc hoặc lặp đi lặp lại), giao tiếp xã hội (thiếu quan tâm đến khuôn mặt, giao tiếp bằng mắt kém, thiếu nụ cười xã giao hoặc phản ứng với người khác), ngôn ngữ (đặc biệt là bập bẹ xã giao, hiểu lời nói, sử dụng từ ngữ hoặc cử chỉ để giao tiếp), và phát triển nhận thức chung. Ở nhiều trẻ trong số này, có biểu hiện khó ngủ từ nhỏ và điều chỉnh cảm xúc (phản ứng không điển hình đối với các kích thích bên trong hoặc bên ngoài).

Một mô hình thoái triển dần dần hoặc nhanh chóng, liên quan đến việc mất khả năng nói trước đó và kết nối cảm xúc xã hội, thường trước 18 tháng tuổi, đã được báo cáo ở 20% đến 50% trẻ em được chẩn đoán mắc ASD. Các hành vi kỳ lạ và lặp đi lặp lại thường xuất hiện sau năm thứ hai, và cường độ của các phản ứng cảm giác và hành vi đối với các kích thích (ví dụ: cực kỳ phản đối bất kỳ thay đổi nào) tăng lên theo độ tuổi. Khi bước vào tuổi trưởng thành, rất ít người mắc ASD có thể sống và làm việc độc lập; hầu hết tiếp tục yêu cầu hỗ trợ và giám sát. Những cá nhân còn nguyên vẹn khả năng trí tuệ và ngôn ngữ thì thường vẫn bị cô lập về mặt xã hội nhưng có thể tìm thấy một vị trí thích hợp với các kỹ năng và sở thích riêng của họ.

RỐI LOẠN NGÔN NGỮ THỜI THƠ ẤU

Ngôn ngữ cung cấp một quy ước chung để giao tiếp với những người khác. Nó cũng như một phương tiện qua đó học tập và tương tác xã hội xảy ra. Theo nghĩa rộng nhất, khả năng giao tiếp bao gồm tất cả các hành động và kỹ năng liên quan đến việc trao đổi thông tin, suy nghĩ và cảm xúc với người khác. Như vậy, kỹ năng giao tiếp có cả thành phần ngôn ngữ và phi ngôn ngữ. Cụ thể hơn, khả năng ngôn ngữ đề cập đến việc sử dụng và hiểu các từ và câu. Cơ bản nhất, các thành phần cấu trúc thiết yếu của ngôn ngữ bao gồm việc tạo ra âm thanh (âm vị), nghĩa của từ (ngữ nghĩa), ngữ pháp (cú pháp), nhịp điệu và ngữ điệu của lời nói (khúc điệu). Khả năng ngôn ngữ bậc cao liên quan đến việc sử dụng chức năng thích hợp các kỹ năng bằng lời nói và phi ngôn ngữ để giao tiếp hiệu quả (ngữ dụng). Rối loạn phát triển ngôn ngữ không phải do khuyết tật trí tuệ hoặc thể chất thường được gọi trong các y văn là suy giảm ngôn ngữ biệt định (SLI).

Tỷ lệ mắc

Tỷ lệ chậm phát triển ngôn ngữ ở trẻ em thay đổi theo độ tuổi và các tiêu chí được sử dụng. Ngoài ra, không có mô hình thống nhất nào đối với những khiếm khuyết biểu hiện ở trẻ rối loạn ngôn ngữ. DSM 5 định nghĩa Rối loạn ngôn ngữ thời thơ ấu là khó khăn dai dẳng “trong việc tiếp thu và sử dụng ngôn ngữ theo các phương thức (tức là nói, viết, ngôn ngữ ký hiệu, hoặc ngôn ngữ khác) do thiếu sót trong việc hiểu hoặc diễn đạt” mà “về chất và lượng” dưới kỳ vọng tuổi (Bảng 2 Tiêu chuẩn chẩn đoán). Tuy DSM 5 không cung cấp các hướng dẫn định lượng để hỗ trợ chẩn đoán, nhưng SLI được xác định trong hầu hết các nghiên cứu căn cứ vào thước đo ngôn ngữ tổng hợp giảm từ trên 2 độ lệch chuẩn (SD) dưới mức trung bình (hoặc điểm 1,25 SD bên dưới giá trị trung bình của hai hoặc nhiều tiểu mục phụ trong các test ngôn ngữ đa phương tiện), trong khi có khả năng trí tuệ phi ngôn ngữ bình thường (IQ > 85). Ở thời điểm 24 tháng tuổi, có tới 17% trẻ chậm đạt được những mốc được coi là mốc phát triển ngôn ngữ điển hình. Nhiều trẻ mẫu giáo giải quyết được tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ của mình theo thời gian, nhưng ở mẫu giáo, khoảng 7,4% trẻ tiếp tục chậm phát triển ngôn ngữ, dù có khả năng nhận thức phi ngôn ngữ bình thường và không có lời giải thích nào khác cho sự chậm phát triển của chúng.

Bệnh nguyên

Có nhiều các yếu tố xã hội, môi trường và sức khỏe liên quan đến sự phát triển ngôn ngữ ở trẻ em. Yếu tố di truyền dường như đóng một vai trò quan trọng, được biểu thị bằng các rối loạn ngôn ngữ thường có tính gia đình (19) và có tỷ lệ liên quan rất cao ở các cặp song sinh cùng trứng. Rối loạn ngôn ngữ phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái, với tỷ lệ giới tính thay đổi từ 1,3 đến 5,9:1.

Quỹ đạo phát triển

Hầu hết trẻ sau này được chẩn đoán mắc SLI đều có biểu hiện chậm bắt đầu nói hoặc sử dụng các từ cho đến 3 tuổi. Trong một số trường hợp, trẻ cố gắng bù đắp cho việc không thể sử dụng từ bằng cách dựa vào cử chỉ và ngôn ngữ cơ thể khác, nhưng sự thất vọng và giận dữ là phổ biến. Nhiều trẻ trước tuổi đi học sử dụng các thói quen và lịch trình để giúp sắp xếp các hoạt động và trải nghiệm hàng ngày của chúng, nhưng những trẻ khiếm khuyết về ngôn ngữ có thể có nhu cầu lớn hơn về thói quen và có thể biểu hiện nhiều phản kháng hoặc căng thẳng hơn trong các tình huống mới hoặc không quen thuộc. Nói chung, khi các kỹ năng ngôn ngữ được cải thiện, sẽ có sự cải thiện tương ứng về hành vi xã hội và khả năng thích ứng với sự thay đổi. Khi trẻ SLI bắt đầu sử dụng từ ngữ, chúng có thể lặp lại các cụm từ hoặc đoạn hội thoại trong phim hoặc truyện theo cách lặp lại. Nhại lời có thể ngay lập tức hoặc trì hoãn. Tiếng nhại tức thời bao gồm sự lặp lại không thay đổi (một từ hoặc nhiều hơn) những gì người khác vừa nói; nhại trì hoãn đề cập đến sự lặp lại xảy ra sau một thời gian trễ đáng kể. Ví dụ, một trẻ nói, “Con muốn nước trái cây không?” sau khi được hỏi liệu trẻ có muốn nước trái cây không (nhại ngay lập tức) hoặc trẻ sử dụng một câu mà bé đã nghe trước đó, “Con muốn nước trái cây?” để chỉ ra rằng bé đang khát (nhại trì hoãn). Trong cả hai ví dụ, nhại rõ ràng làm chức năng giao tiếp. Thông thường, sự phức tạp về mặt ngôn ngữ của nói nhại vượt quá những gì trẻ thường nói. Nhại lời phản ánh một điểm yếu cụ thể trong việc hiểu và sử dụng kiến thức ngữ pháp, dẫn đến việc không thể kết hợp các từ một cách tự nhiên để tạo thành câu, mặc dù trẻ hiểu ý nghĩa tổng thể (ý chính) của các cụm từ. Việc phụ thuộc vào việc lặp lại các đoạn lớn ngôn ngữ phản ánh mô hình phát triển ngôn ngữ toàn diện “từ trên xuống” ở những trẻ không biết cách xây dựng câu từ “từ dưới lên”. Mặc dù trẻ SLI có khả năng ngôn ngữ tiếp thu và diễn đạt hạn chế, nhưng khả năng phi ngôn ngữ và thị giác của chúng nhìn chung vẫn còn nguyên vẹn. Chơi bắt chước và giả vờ thường được bảo tồn, nhưng sự tương tác với bạn bè của chúng có thể bị ảnh hưởng xấu do khó khăn trong giao tiếp.

Cả nhại tức thì và chậm thường liên quan đến tự kỷ, nhưng như Tager-Flusberg và cộng sự đã lưu ý, chúng không “đồng nghĩa với hoặc chỉ với hội chứng này [tức ASD].” Việc nhại lời theo phong cách riêng hoặc không mang tính giao tiếp (để tự kích thích, tự điều chỉnh hành vi, hoặc có vẻ như có ý nghĩa riêng mà người khác không chia sẻ) dường như phân biệt những người mắc tự kỷ với những người mắc SLI. Đối với cả trẻ mắc chứng SLI và tự kỷ, nhại lời được thay thế bằng các cụm từ và câu được tạo ra một cách tự nhiên khi khả năng thông thạo ngôn ngữ được cải thiện.

Trẻ em SLI thường phản ứng tích cực với liệu pháp ngôn ngữ nói và chúng có thể thành thạo các kỹ năng ngôn ngữ cơ bản ngữ pháp và từ ngữ khi vào mẫu giáo. Trong một số trường hợp, trẻ có thể bị ngừng trị liệu tiếp vì không còn đủ điều kiện nhận dịch vụ. Bất chấp giai đoạn “hồi phục ảo tưởng” này, trẻ em có tiền sử chậm phát triển ngôn ngữ sớm vẫn có nguy cơ cao gặp khó khăn trong học tập. Các nghiên cứu hồi cứu, với các mẫu được giới thiệu đến lâm sàng và tại cộng đồng, đã phát hiện ra rằng sự suy giảm ngôn ngữ và những khó khăn về cảm xúc xã hội ở một mức độ nào đó kéo dài đến tuổi trưởng thành ở khoảng 50% đến 80% những người bị ảnh hưởng.  Nhiều trẻ cải thiện đáng kể về khả năng ngôn ngữ cơ bản, nhưng lại gặp khó khăn trong học tập với các kỹ năng đọc viết (đọc từ, đọc hiểu và viết) và toán học suốt thời gian đi học. Trong một vài nghiên cứu tiến cứu được công bố về những người trưởng thành được chẩn đoán mắc chứng rối loạn ngôn ngữ khi còn nhỏ, hầu hết đều hoạt động độc lập, đã kết hôn và có gia đình. Những người trưởng thành bị suy giảm khả năng ngôn ngữ cơ bản kéo dài, có xu hướng làm việc trong những ngành nghề không đòi hỏi trình độ ngôn ngữ và trình độ đọc viết cao. Trong một nghiên cứu rất nhỏ, những người đàn ông trưởng thành mắc chứng rối loạn ngôn ngữ nghiêm trọng có tiên lượng tương đối xấu, thể hiện sự suy giảm khả năng nhận thức phi ngôn ngữ theo thời gian và một thiểu số đáng kể phải vật lộn để tìm và duy trì việc làm ổn định.

RỐI LOẠN GIAO TIẾP XÃ HỘI (NGỮ DỤNG)

DSM 5 xác định SPCD là một dạng rối loạn giao tiếp ảnh hưởng đến việc sử dụng ngôn ngữ để trao đổi xã hội, khả năng của các cá nhân trong việc điều chỉnh phong cách giao tiếp của họ với bối cảnh tương tác, khả năng tuân theo các quy tắc (quy tắc) truyền thống và văn hóa cho cuộc trò chuyện và khả năng để hiểu ngôn ngữ ẩn hoặc mơ hồ (Bảng 3 Tiêu chuẩn chẩn đoán). Như Staikova và cộng sự đã lưu ý, “Ngữ dụng (Pragmatics) là miền ngôn ngữ quản lý cách thức các khía cạnh khác của ngôn ngữ được sử dụng trong các ngữ cảnh đàm thoại.” Những rối loạn về khía cạnh ngữ dụng của ngôn ngữ đã được công nhận từ những năm 1980, và SPCD đại diện cho một nhánh của danh mục chẩn đoán này. Những khó khăn về ngôn ngữ thực dụng có thể là một phần của chứng rối loạn ngôn ngữ rộng hơn, ASD, hoặc các hội chứng di truyền/thần kinh (ví dụ: hội chứng Williams, tật nứt đốt sống/não úng thủy), nhưng nghiên cứu chứng minh rằng SPCD có thể xuất hiện đơn lẻ. Do thường xuyên có sự chồng chéo trong chẩn đoán, các kỹ năng xã hội-ngữ dụng tốt nhất nên được xem như một khía cạnh có thể phân tách được của ngôn ngữ và khả năng giao tiếp. SPCD nên được xem xét khi có sự khác biệt đáng kể giữa các kỹ năng xã hội-ngữ dụng của cá nhân và khả năng ngôn ngữ cấu trúc. Tỷ lệ mắc SPCD trong dân số nói chung vẫn chưa được xác định.

Trẻ em bị SPCD thường hiểu sai những gì người khác nói và làm. Họ gặp khó khăn trong việc thể hiện bản thân, bằng lời nói và không lời, theo những cách phù hợp với tình huống. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu và sử dụng thành ngữ, hài hước, tiếng lóng, ẩn dụ, mỉa mai và châm biếm một cách thích hợp. Những cá nhân có khả năng thực dụng yếu thường tỏ ra lúng túng, không phù hợp hoặc kỳ quặc về mặt xã hội. Hơn nữa, việc phụ thuộc quá nhiều vào việc giải thích ngôn ngữ theo nghĩa đen và không có khả năng suy luận chính xác có thể làm giảm khả năng tương tác với bạn bè đồng trang lứa và dẫn đến sự cô lập, lo lắng và thất vọng về mặt xã hội.

Quỹ đạo phát triển

Vì ngôn ngữ được sử dụng về mặt xã hội để bắt đầu và duy trì các mối quan hệ, nên khiếm khuyết ngôn ngữ dụng thường trở nên rõ ràng khi trẻ 4 hoặc 5 tuổi. Trong môi trường học đường, trẻ em SPCD có thể bị tẩy chay hoặc bắt nạt. Sự ngây thơ về mặt xã hội cũng có thể khiến họ dễ bị lợi dụng bởi những người đồng trang lứa hiểu biết về xã hội hơn. Trong một mẫu cộng đồng trẻ em 4 tuổi gần đây, Ketelaars và cộng sự nhận thấy khó khăn ngữ dụng có liên quan chặt chẽ với các vấn đề về bạn bè, cảm xúc, hành vi và hội chứng tăng động/giảm chú ý. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu theo dõi theo chiều dọc, những người trẻ tuổi được chẩn đoán mắc chứng suy giảm ngôn ngữ ngữ dụng thường tiến bộ nhiều nhất về mặt học thuật và có nhiều khả năng làm việc trong các ngành nghề đòi hỏi lành nghề, hơn những người được chẩn đoán mắc ASD hoặc SLI khi còn nhỏ.

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Thách thức đối với nhà lâm sàng khi đối mặt với một đứa trẻ chậm nói hoặc gặp khó khăn trong việc tương tác với người lớn hoặc những đứa trẻ khác là phân biệt giữa một số giải thích chẩn đoán có thể có. Nhiều triệu chứng sớm của ASD và rối loạn ngôn ngữ là không đặc hiệu và có thể liên quan đến mức độ phát triển nhận thức của trẻ hoặc khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc. Ví dụ, phản ứng cảm xúc không điển hình hoặc tránh nhìn chằm chằm có thể là dấu hiệu sớm của ASD, nhưng cũng có thể là do quá nhút nhát hoặc lo lắng, suy giảm thị giác hoặc thính giác, chậm nhận thức nghiêm trọng hoặc rối loạn giao tiếp không tự kỷ. Trẻ em có triệu chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và suy giảm ngôn ngữ kèm theo, có thể đưa ra những thách thức đặc biệt cho chẩn đoán vì sự thiếu tập trung của chúng có thể liên quan đến cả việc không hiểu ngôn ngữ và hành vi bốc đồng/ hiếu động của chúng. Ngoài ra, trẻ bị ADHD bị khiếm khuyết về kỹ năng ngôn ngữ xã hội và ngữ dụng, ngay cả sau khi đã kiểm soát được khả năng ngôn ngữ chung của chúng. Cuối cùng, việc chậm xuất hiện các kỹ năng ngôn ngữ diễn đạt có thể là một biến thể bình thường (cái gọi là “chậm nói”).

Chẩn đoán phân biệt chính xác nên bắt đầu bằng việc xác định mô hình chung về khả năng nhận thức và giao tiếp của trẻ. Tiêu chuẩn vàng để đánh giá như vậy là lượng giá chính thức bởi một nhóm chuyên gia đa ngành có thể bao gồm nhà tâm lý học trẻ em, nhà ngôn ngữ trị liệu, bác sĩ Nhi khoa phát triển, bác sĩ tâm thần Nhi và chuyên gia giáo dục. Tuy nhiên, mức độ phát triển và chức năng của trẻ có thể được đánh giá trong môi trường bệnh viện Nhi thông qua nhiều phương tiện khác nhau. Ví dụ, một bệnh sử chi tiết từ cha mẹ và người chăm sóc, tập trung cụ thể vào lời nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động, xã hội và chơi của trẻ, được bổ sung bằng bảng câu hỏi có cấu trúc và biểu mẫu đánh giá do người lớn quen thuộc với trẻ hoàn thành, có thể cung cấp thông tin rất chính xác. Việc quan sát các kỹ năng của trẻ trong môi trường lâm sàng có thể hữu ích, nhưng không thể dựa vào đó vì trẻ có thể không thể hiện được khả năng của mình trong một môi trường không quen thuộc. Cuối cùng, một chẩn đoán chính xác phụ thuộc vào cả so sánh định lượng và định tính giữa trẻ với các mốc phát triển điển hình và vào kiến thức của nhà lâm sàng về các biến thể bình thường và các hành vi không biệt định thường thấy ở trẻ nhỏ.

Hành vi không biệt định

Sự hiện diện của các mô hình hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại đưa ra một thách thức chẩn đoán. Thay vì đặc hiệu cho ASD, những hành vi này có thể xảy ra ở trẻ em đang phát triển bình thường ở những độ tuổi nhất định hoặc là một phần của tập hợp các hành vi phổ biến ở những người bị suy giảm trí tuệ từ trung bình đến nặng. Ví dụ, Evans và cộng sự đã phát hiện ra rằng khoảng 60% trẻ em đang phát triển bình thường trong độ tuổi từ 2 đến 6 tuổi, thể hiện nhiều hành vi cưỡng bách và “phải như thế” (ví dụ: sắp xếp đồ vật cho đến khi chúng thỏa mãn một số giác quan- đủ tiêu chí cho “phải như thế”) và các hành vi lặp đi lặp lại với sự nhấn mạnh vào sự giống nhau (ví dụ: “thích thực hiện cùng một lịch trình hoặc thói quen hàng ngày trong gia đình”, “diễn đi diễn lại cùng một việc trong trò chơi giả vờ”, “lặp đi lặp lại lặp đi lặp lại một số hành động nhất định” và “có sở thích mạnh mẽ đối với một số loại thực phẩm”). Tương tự như vậy, các vận động rập khuôn, là các chuyển động kết hợp thành nhịp điệu (ví dụ: vỗ cánh tay, vẫy tay hoặc lắc; gật đầu; khua các ngón tay trước mặt) hoặc các chuỗi phức tạp của vận động di chuyển, có thể được thấy ở trẻ em và người lớn không tự kỷ hoặc rối loạn trí tuệ. Những hành vi này thường bắt đầu khi trẻ được 1 tuổi và thường kéo dài đến tuổi trưởng thành. Tiền sử gia đình có các chuyển động rập khuôn được ghi nhận ở 25% những người như vậy. Đáng chú ý, các vận động rập khuôn thường không thể phân biệt được giữa những người mắc và không mắc chứng tự kỷ.

PHÂN BIỆT RỐI LOẠN NGÔN NGỮ, RỐI LOẠN GIAO TIẾP XÃ HỘI (NGỮ DỤNG) VÀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Các kỹ năng ngôn ngữ bị chậm và rối loạn trong cả rối loạn ngôn ngữ và ASD, và trẻ mắc một trong hai rối loạn có thể biểu hiện nhại lời ngay lập tức hoặc chậm. Sự khác biệt chính giữa các rối loạn này liên quan đến các hành vi xã hội và trí tưởng tượng (Bảng 4). Trẻ em mắc rối loạn ngôn ngữ vẫn có động lực xã hội, nhưng giảm đáng kể trong ASD. Các dấu hiệu ban đầu của động lực xã hội bao gồm trao đổi tình cảm tự phát và bền vững với cha mẹ và người chăm sóc. Trẻ nhỏ có rối loạn ngôn ngữ bắt đầu tương tác xã hội bằng cách thể hiện và chia sẻ những gì chúng nhìn thấy, làm và tìm thấy (sự chú ý chung) và sử dụng có hiệu quả các hành vi phi ngôn ngữ để giao tiếp (cử chỉ, nét mặt) cho đến khi chúng có kỹ năng ngôn ngữ phù hợp. Khó khăn của trẻ khi tương tác xã hội với người khác phần lớn là do kỹ năng ngôn ngữ hạn chế. Khi mới chập chững biết đi, trẻ có rối loạn ngôn ngữ tham gia vào trò chơi bắt chước và giả vờ; ngược lại, trẻ em ASD ít hoặc không quan tâm đến việc bắt chước hành động của người khác hoặc chơi biểu tượng với đồ chơi.Trẻ có rối loạn ngôn ngữ có thể dựa vào các thói quen như một phương tiện để tổ chức và hiểu môi trường xung quanh mình và như một phương pháp chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác. Ngược lại, trẻ mắc ASD tham gia vào các hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại với mục đích tự kích thích hoặc giảm căng thẳng. Yếu tố phân biệt ở người tự kỷ là cường độ hoặc trọng tâm bất thường của những hành vi này. Ví dụ, một đứa trẻ mới biết đi rất gắn bó với những đồ vật kỳ lạ (ví dụ: kẹp giấy), hoặc một đứa trẻ lớn hơn hoặc người lớn dành hàng giờ để viết ra thời gian biểu có nhiều khả năng mắc ASD hơn một đứa trẻ mẫu giáo khăng khăng đòi theo một nghi thức khi đi ngủ hoặc trẻ muốn xem một số video nhất định nhiều lần.

Trẻ em SPCD giống với trẻ em mắc ASD ở một số khía cạnh khó khăn trong giao tiếp xã hội, nhưng chúng thiếu các hành vi và sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại thường thấy ở trẻ em mắc ASD. Ở mức cơ bản hơn, trẻ em SPCD có trí tưởng tượng tốt và kỹ năng chơi giả vờ và có vẻ muốn tương tác với bạn bè đồng trang lứa, nhưng lại thiếu kỹ năng để trở thành người giao tiếp hiệu quả. Ngược lại, trẻ mắc ASD xa cách hơn, thể hiện ít hành vi xã hội hơn và tính không điển hình hơn so với trẻ mắc SPCD.

KẾT LUẬN

Chẩn đoán phân biệt các khó khăn về giao tiếp và xã hội là một thách thức trong những năm mẫu giáo. Các cân nhắc chẩn đoán chính bao gồm ASD, rối loạn ngôn ngữ, SPCD, và biến thể trong phát triển bình thường. Các bản sửa đổi của DSM 5 có thể giúp làm rõ sự khác biệt giữa các rối loạn này.

Rất ít triệu chứng riêng lẻ là duy nhất cho bất kỳ rối loạn cụ thể nào. Do đó, các triệu chứng của trẻ nên được xem xét trong toàn bộ hồ sơ về năng lực nhận thức và lời nói của trẻ. Ngoài ra, các nhà lâm sàng nên xem xét liệu các hành vi nghi ngờ có mang chức năng giúp trẻ thích nghi với hoàn cảnh của mình hay không.

Một đánh giá đa ngành, bao gồm đánh giá toàn diện về y tế, tâm lý và giao tiếp, có thể cần thiết, để xác định chính xác điểm mạnh và điểm yếu của trẻ trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, bệnh sử chi tiết, khám thực thể và quan sát hành vi có thể hỗ trợ người thăm khám xây dựng kế hoạch điều trị can thiệp và dùng làm cơ sở để theo dõi tiến trình của trẻ. Các nhà lâm sàng nên ủng hộ để trẻ em được coi là đủ điều kiện nhận các dịch vụ và can thiệp dựa trên các chẩn đoán tạm thời, nhấn mạnh đến sự chậm phát triển và chức năng của chúng. Tuy nhiên, nên thận trọng khi không đưa ra chẩn đoán cụ thể ở trẻ nhỏ khi theo dõi mô hình phát triển theo thời gian, đặc biệt là sau khi trẻ được can thiệp để giải quyết các nhu cầu rõ ràng.

Tóm tắt

• Dựa trên bằng chứng nghiên cứu mạnh mẽ, tỷ lệ mắc chứng ối loạn phổ tự kỷ (ASD) đã tăng lên trong thập kỷ qua, với tỷ lệ hiện mắc năm 2010 là 1:68 (1,5%) ở trẻ em 8 tuổi
• Dựa trên một số bằng chứng nghiên cứu cũng như sự đồng thuận, bản sửa đổi gần đây nhất của Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM 5) xác định hai khía cạnh cốt lõi để chẩn đoán ASD: xã hội (giao tiếp xã hội và tương tác xã hội) và phi xã hội (các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại).
• Dựa trên một số bằng chứng nghiên cứu cũng như sự đồng thuận, DSM 5 xác định Rối loạn giao tiếp ngữ dụng xã hội (SPCD) là một khía cạnh có thể là phân ly của ngôn ngữ và khả năng giao tiếp ảnh hưởng đến cách các cá nhân sử dụng ngôn ngữ để trao đổi xã hội. SPCD thường được tìm thấy ở trẻ em bị suy giảm ngôn ngữ và trẻ em mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý và các tình trạng di truyền/thần kinh khác.
• Dựa trên bằng chứng nghiên cứu mạnh mẽ, rối loạn ngôn ngữ thời thơ ấu ảnh hưởng đến 7,4% trẻ mẫu giáo và 50% đến 80% trẻ em này gặp khó khăn dai dẳng về ngôn ngữ, học tập và cảm xúc xã hội khi trưởng thành, mặc dù có khả năng nhận thức phi ngôn ngữ bình thường.
• Chủ yếu dựa trên sự đồng thuận do thiếu các nghiên cứu lâm sàng liên quan, chẩn đoán phân biệt bệnh tự kỷ và rối loạn ngôn ngữ có thể yêu cầu đánh giá đa ngành có tính đến sự phát triển toàn diện của trẻ, bao gồm khả năng nhận thức, giao tiếp và xã hội. Theo dõi phản ứng với các can thiệp thích hợp và quỹ đạo phát triển theo thời gian có thể cải thiện độ chính xác của chẩn đoán, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Bản gốc tiếng Anh