Khái lược về rối loạn phổ tự kỉ- ASD

John W. Harrington, MD,*

*General Academic Pediatrics, Children’s Hospital of The King’s Daughters, Department of Pediatrics, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, VA.

Korrie Allen, PsyD †

† Department of Pediatrics, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, VA.

Khoảng trống giáo dục

1. Bởi vì 1% đến 2% trẻ em sẽ được chẩn đoán là có rối loạn phổ tự kỷ, bác sĩ nhi khoa cần được đào tạo đầy đủ về sàng lọc và chẩn đoán, đặc biệt với những thay đổi được trình bày trong Hướng dẫn thống kê chẩn đoán rối loạn tâm thần, Phiên bản thứ năm (DSM-5). Bắt đầu các can thiệp cho tự kỷ, cả dựa trên bằng chứng và bổ sung, cũng đòi hỏi bác sĩ nhi khoa phải làm quen với các phương pháp điều trị có sẵn.
2. Trẻ tự kỷ có khả năng bị rối loạn sức khỏe tâm thần đồng biến, bác sĩ nhi khoa có thể nhận ra để họ có thể bắt đầu điều trị hoặc cung cấp sự giới thiệu kịp thời.
3. Trẻ tự kỷ ít có khả năng có bác sĩ gia đình hơn khi so sánh với những trẻ khác có nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt.

Mục tiêu Sau khi hoàn thành bài viết này, độc giả sẽ có thể:

1. Mô tả các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ và do đó nhận thức được những thay đổi gần đây đối với DSM-5.
2. Hãy nhận biết các công cụ sàng lọc thích hợp cho tự kỷ và cách sử dụng chúng hiệu quả.
3. Xem xét chẩn đoán phân biệt và bắt đầu đánh giá, cũng như cung cấp tư vấn dựa trên bằng chứng cho một bệnh nhân mắc tự kỷ mới được chẩn đoán.
4. Nhận biết và cung cấp các thiết bị sàng lọc cho các rối loạn sức khỏe tâm thần cùng xảy ra ở trẻ tự kỷ.
5. Làm quen với các loại thuốc và liệu pháp bổ sung và thay thế thông thường.
6. Cung cấp một nhà y tế toàn diện hơn cho trẻ em và gia đình bị tự kỷ.

Giới thiệu

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) bao gồm một phổ các rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi các yếu tố trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các kiểu hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. (Đối với bài viết này, ASD và tự kỷ được sử dụng thay thế cho nhau.) Các bác sĩ lâm sàng nhi khoa có thể ảnh hưởng đáng kể đến kết quả của trẻ mắc ASD bằng cách chẩn đoán sớm và đưa ra giới thiệu điều trị hành vi dựa trên bằng chứng. Bằng cách nhận ra các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của tự kỷ và giải quyết các mối lo ngại thường gặp, chẳng hạn như các vấn đề về giấc ngủ, các vấn đề về đường tiêu hóa, động kinh và các vấn đề về hành vi và tâm thần, cũng như nhận thức về các liệu pháp bổ sung và thay thế (CAM), các bác sĩ lâm sàng có thể cung cấp một dịch vụ y tế tại nhà toàn diện hơn cho bệnh nhân và cha mẹ của họ.

Dịch tễ học

AAP: Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ

ABA: phân tích hành vi ứng dụng

ADHD: rối loạn tăng động / giảm chú ý

ASD: rối loạn phổ tự kỷ

CAM: điều trị bổ sung và thay thế

DSM-IV: Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Phiên bản thứ tư

DSM-5: Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Phiên bản thứ năm

M-CHAT: Danh mục có bổ sung của tự kỷ ở trẻ lứa tuổi nhà trẻ

Dữ liệu gần đây từ Khảo sát Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em từ 2011- 2012, trong đó ước tính theo chẩn đoán được phụ huynh báo cáo cho trẻ em ở độ tuổi đi học, đặt tỷ lệ hiện mắc tự kỷ ở mức 2%. (1) Tuy nhiên, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật cùng Mạng lưới Theo dõi Tự kỉ và Khuyết tật Phát triển, đòi hỏi phải có xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, ước tính tỷ lệ mắc ASD ở Hoa Kỳ là 1 trên 88 trẻ em. Bởi vì nam vượt trội so với nữ 4-1, nên tỷ lệ này là 1 trên 54 nam và 1 trên 252 nữ. (2) Tỷ lệ hiện mắc ước tính này thể hiện mức tăng 23% so với ước tính năm 2006 là 1 trên 110 trẻ em. Với sự gia tăng ổn định trong suốt 2 thập kỷ qua, ASD đã trở thành mối quan tâm khẩn cấp về sức khỏe cộng đồng. Một nghiên cứu gần đây của Hallmayer et al (3) trong bộ dữ liệu lớn nhất của cặp song sinh khác trứng và cùng trứng cho thấy các yếu tố di truyền và môi trường có thể có tác động tương đương trong việc xác định chẩn đoán tự kỷ với tỷ lệ nguy cơ anh chị em ở mức bằng hoặc trên 25%.

Sự gia tăng chẩn đoán của tự kỷ trong 20 năm qua đã làm dấy lên mối quan tâm của công chúng và câu hỏi về các nguyên nhân có thể. Lý do cho sự gia tăng bao gồm thay thế chẩn đoán, mở rộng định nghĩa về ASD, sàng lọc và xác định tốt hơn. Thay thế chẩn đoán giả định rằng trẻ em trước đây chỉ được chẩn đoán là chậm phát triển và / hoặc khuyết tật trí tuệ và không được chẩn đoán thích hợp là mắc ASD. Mạng lưới giám sát đã cho phép nhiều hồ sơ (bác sĩ lâm sàng và trường học) được xem xét, điều này đã dẫn đến việc xác định tốt hơn về trẻ em được chẩn đoán mắc ASD. Ngoài ra, những nỗ lực phối hợp của nhiều nguồn (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ, Tự kỷ nói và FirstSigns.org) để cải thiện sàng lọc ở độ tuổi trẻ nhỏ hơn đã có tác dụng. Cuối cùng, định nghĩa rộng hơn về tự kỷ, hiện được gọi là phổ tự kỉ (ASD) đã cho phép chẩn đoán nhiều trường hợp ASD hơn. Báo cáo gần đây nhất từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh chỉ ra rằng sự gia tăng lớn nhất trong các trường hợp là ở những bệnh nhân có chức năng cao hơn với bệnh ít nghiêm trọng hơn và trong dân số người Mỹ gốc Phi và Tây Ban Nha. (1) (2)

Các triệu chứng và dấu hiệu ASD

Giao tiếp, tương hỗ xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại hoặc hạn chế

Một đứa trẻ mắc tự kỷ có thể là sự thiếu hụt trong giao tiếp, biểu hiện bằng sự chậm trễ hoặc sử dụng ngôn ngữ bất thường, ở độ tuổi khoảng 18 đến 24 tháng. Một đứa trẻ với tự kỷ ban đầu có thể không có lời nói, có sự chậm trễ đáng kể trong việc tiếp thu ngôn ngữ hoặc có sự thụt lùi trong ngôn ngữ. Nếu đứa trẻ đang nói, trẻ có thể chỉ biểu hiện nhại lời, lặp lại các từ và cụm từ đã nghe trước đó. Trong một số trường hợp, trẻ tự kỷ có thể phát triển ngôn ngữ bình thường và khá dông dài, nhưng chúng chỉ nói “bên lề”, về sở thích riêng biệt của chúng mà không quan tâm đến phản ứng của người nghe. Trẻ tự kỷ cũng có thể gặp khó khăn trong việc điều chỉnh giọng nói của chúng (tức là đơn điệu), với sự ít biến đổi trong giọng nói của chúng. Do những thiếu hụt trong ngôn ngữ và sự tương hỗ, nhiều trẻ em có xu hướng không có khả năng bắt đầu hoặc duy trì một cuộc trò chuyện với người khác.

Tương hỗ xã hội là sự cho và nhận của tương tác xã hội, và đòi hỏi đứa trẻ phải có khả năng nhận ra quan điểm của người khác. Trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong việc tương hỗ xã hội; Vì vậy, chúng khó thiết lập mối quan hệ với các bạn cùng trang lứa. Việc không có khả năng chia sẻ hoặc đáp lại về mặt xã hội này ngụ ý rằng một đứa trẻ mắc tự kỷ có thể không đồng cảm tốt. Những thiếu hụt xã hội này làm giảm khả năng duy trì sự chú ý chung của một người (khả năng tham gia vào một hoạt động với người khác), đọc ngôn ngữ cơ thể và phản ứng với các tín hiệu phi ngôn ngữ. Một dấu hiệu báo động cho những khó khăn này là không có khả năng chỉ tay vào một đối tượng mong muốn sau 18 tháng tuổi (chỉ tay bắt buộc), nhưng thậm chí quan trọng hơn, là liệu đứa trẻ có sử dụng chỉ tay để thu hút sự chú ý của người khác, được gọi là chỉ tay nguyên mẫu hay không. Trẻ tự kỷ có thể kéo người chăm sóc bằng tay hướng dẫn đến một đối tượng mong muốn. Giao tiếp bằng mắt trực tiếp có thể khó khăn và bị tránh né. Một nghiên cứu từ Yale đã so sánh kiểu nhìn bằng mắt của trẻ tự kỷ và các bạn cùng trang lứa (phát triển thần kinh điển hình) trong một video mô phỏng chơi với người lớn. Trẻ em mắc tự kỷ có xu hướng dành nhiều thời gian nhìn vào miệng của người lớn hơn là mắt, trong khi các bạn phát triển điển hình dành ít thời gian nhìn vào miệng và hầu hết thời gian nhìn vào mắt của người nói. (4)

Các hành vi lặp đi lặp lại và bị hạn chế được ghi nhận trong phổ tự kỷ có thể là triệu chứng cô lập nhất của rối loạn. Thông thường trẻ rất mong muốn theo một thói quen cứng nhắc và cực kỳ khó chịu nếu có sự sai lệch so với thói quen này. Sự phụ thuộc vào việc duy trì một thói quen, không có chức năng để tránh xung đột, có thể làm cho cuộc sống của một gia đình căng thẳng. Chuyển động vận động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ tay hoặc mối bận tâm mãnh liệt với các bộ phận của vật thể, như bánh xe quay trên xe đồ chơi, làm nổi bật kiểu hành vi này. Trẻ tự kỷ cũng có thể gặp khó khăn khi bắt đầu hoặc duy trì giấc ngủ, cũng như sở thích thực phẩm bị hạn chế, và quá mẫn cảm hoặc trơ với bất kỳ giác quan nào trong số 5 giác quan. Các hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế cùng với các vấn đề cảm giác này đã trở nên nổi bật và đánh dấu một số thay đổi phân loại được thực hiện gần đây trong Cẩm nang thống kê chẩn đoán rối loạn tâm thần, Phiên bản thứ năm (DSM-5).

Hiểu các thay đổi của DSM-IV sang DSM-5

DSM-5 mới hơn đã được chấp nhận và xuất bản vào tháng 5 năm 2013. DSM-5 kết hợp các hành vi giao tiếp và tương tác xã hội thành một loại triệu chứng và tăng tầm quan trọng của hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế vào các yêu cầu chẩn đoán ASD. DSM-5 cũng cho phép sử dụng các chẩn đoán đồng thời tồn tại với chứng tự kỷ, trong khi trước đây một đứa trẻ theo DSM-IV không thể có cả chẩn đoán tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Để có được chi tiết cụ thể hơn liên quan đến các tính năng chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và bệnh đi kèm, người đọc tham khảo ấn phẩm đầy đủ của DSM-5.

Thay đổi DSM-5 cho ASD

1. Rối loạn Rett được loại bỏ vì nó được coi là một bệnh di truyền
2. Rối loạn phát triển lan tỏa không được biệt định khác, rối loạn Asperger và rối loạn phân rã ở trẻ em, 3 rối loạn này bây giờ sẽ chính thức được gọi là ASD
3. Các hành vi do cảm giác bất thường sẽ được thêm vào tiêu chí
4. 2 loại triệu chứng (thiếu hụt trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội kết hợp, và các hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế) nhưng cần nhiều tiêu chí hơn cho mỗi loại

Có thể rất hấp dẫn khi sử dụng phân loại mức độ nghiêm trọng về chức năng để xác định tính đủ điều kiện của các dịch vụ cho trẻ em; Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi theo thời gian và trong một số tình huống nhất định, và do đó việc cung cấp dịch vụ nên được quyết định ở cấp độ cá nhân.

Những thay đổi trong DSM-5 có thể giúp làm rõ quá trình chẩn đoán tự kỷ, nhưng một số người phản đối thay đổi này lo lắng rằng nó sẽ làm giảm tỷ lệ mắc bệnh tổng thể bằng cách chỉ nhận ra những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất, do đó bỏ qua trẻ em có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ tự kỷ. Những người ủng hộ tin rằng điều này sẽ không xảy ra. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu gần đây sử dụng tiêu chí DSM-5 so với DSM-IV, trẻ mới biết đi sẽ được chẩn đoán mắc tự kỷ ít hơn tới 48%. (5) Việc dung hòa những thay đổi mới đối với DSM sẽ là một thách thức trong vài năm tới, khi xem xét rằng sự gia tăng trước đó về tỷ lệ mắc chứng tự kỷ trong 2 thập kỷ qua vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

ASD Nguyên nhân có thể và mối quan tâm về vắc-xin

Người ta biết rằng một số rối loạn di truyền (ví dụ:, hội chứng X mong manh, u sợi thần kinh, và xơ cứng củ) có nhiều khả năng liên quan đến chứng tự kỷ và nên được xem xét khi chẩn đoán ASD (Bảng 3). Ngoài ra, với các kỹ thuật di truyền tinh tế, chẳng hạn như vi mảng lai gen so sánh, liên kết toàn bộ bộ gen và nghiên cứu liên kết gen, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy “điểm nóng” trên hầu hết mọi nhiễm sắc thể có thể trùng với đa hình đơn nucleotide cụ thể hoặc biến thể số bản sao. (6) Thật thú vị, không phải lúc nào cũng là gen mà là các trình tự can thiệp giữa các gen (intron) và cách chúng được methyl hóa đóng một vai trò quan trọng trong cách bật và tắt gen (di truyền biểu sinh). Tuy nhiên, ngay cả với khả năng tiên tiến để xem tới 10.000 cặp cơ sở trên bộ gen, khoảng 75% trẻ em được chẩn đoán mắc tự kỷ không có bất thường di truyền có thể đo lường được khi được kiểm tra nghiêm ngặt. (7)

Nếu không có mối liên hệ di truyền nhất quán đối với tự kỷ, việc tìm kiếm nguyên nhân môi trường có thể đã khiến một số người cân nhắc liên quan đến vắc-xin vì chúng được tiêm trong suốt thời thơ ấu và đồng thời khi trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Ban đầu, vắc-xin sởi-rubella được liên kết như một nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ thông qua một loạt trường hợp nhỏ, được hình thành kém chặt chẽ, bởi một bác sĩ tiêu hóa người Anh tên là Andrew Wakefield. Báo cáo này sau đó đã bị Lancet rút lại khi nó bị phát hiện là bị vô hiệu bởi việc tuyển dụng và thiên vị không phù hợp. Khi mối liên hệ vắc-xin sởi-quai bị-rubella bị bác bỏ, một lý thuyết tái chế liên quan đến thủy ngân như một chất bảo quản (thimerosal) trong vắc-xin dạng lọ đa liều trở nên phổ biến như một nguyên nhân gây ra tự kỷ, sau đó cũng bị bác bỏ. Hơn nữa, các nhà sản xuất đã loại bỏ thimerosal khỏi vắc-xin của họ. Thật không may, một số phụ huynh và các trang web chống vắc-xin vẫn cố gắng thao túng dữ liệu tạm thời thành quan hệ nhân quả. Do đó, điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng nhi khoa phải nhận thức được thông tin sai lệch này và có thể chống lại lập luận này với vô số nghiên cứu đã bác bỏ bất kỳ mối liên hệ nhân quả nào giữa vắc-xin và tự kỷ. (8) Điều quan trọng là làm cho cha mẹ nhận thức được những rủi ro của việc không tiêm chủng. Nếu cha mẹ kiên quyết chống lại việc tiêm chủng cho con mình vì sợ gây ra tự kỷ, ngay cả sau khi sử dụng đầy đủ dữ liệu dựa trên bằng chứng ngược lại, thì Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyên họ nên điền vào mẫu đơn từ chối tiêm chủng.

Trong lịch sử, một số phơi nhiễm và các yếu tố môi trường có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ: nhiễm rubella, tiếp xúc với thalidomide hoặc axit valproic trong ba tháng đầu và phenylketon niệu không được điều trị. Một cuộc tìm kiếm các yếu tố môi trường bổ sung đã được đưa ra ở California vào năm 2000, được gọi là Nguy cơ tự kỷ ở trẻ em từ di truyền và môi trường. Một số yếu tố đã được xác định là nguy cơ phát sinh bao gồm sinh non, sinh đôi hoặc đa thai, và tuổi mẹ hoặc tuổi cha cao khi thụ thai. Một nghiên cứu gần đây từ Đan Mạch cũng cho thấy một phản ứng miễn dịch có thể dựa trên sốt kéo dài ở các bà mẹ trong thai kỳ. (9) Hiện tại, không có yếu tố môi trường xác định nào có thể dự đoán chẩn đoán; Do đó, khả năng sàng lọc sớm trẻ tự kỷ của bác sĩ nhi khoa trở nên vô cùng quan trọng.

Sàng lọc

AAP năm 2007 khuyến cáo với các bác sĩ lâm sàng nhi khoa rằng tất cả trẻ em 18 và 24 tháng tuổi nên được sàng lọc ASD. Cung cấp chẩn đoán sớm về tự kỷ cho phép cha mẹ tiếp cận các phương pháp điều trị hành vi chuyên sâu (ví dụ: phân tích hành vi ứng dụng [ABA]) mà cuối cùng có thể cải thiện kết quả tổng thể của trẻ về ngôn ngữ, hành vi thích ứng, kết quả học tập và IQ. Nghiên cứu đã xác nhận rằng chẩn đoán ASD có thể được thực hiện một cách đáng tin cậy trong năm thứ hai của cuộc đời, nhưng độ tin cậy dự đoán tổng thể và độ ổn định của chẩn đoán ở độ tuổi này thấp hơn. Trẻ em nghi ngờ mắc ASD thông qua sàng lọc phải được đánh giá thêm càng sớm càng tốt. AAP đã phát triển Chăm sóc trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ/ Caring for Children with Autism Spectrum Disorders là bộ công cụ tài nguyên cho bác sĩ lâm sàng hay đơn giản hơn là Bộ công cụ tự kỷ/ Autism Toolkit (www.aap.org) như một hướng dẫn hữu ích cho các bác sĩ lâm sàng nhi khoa để sàng lọc, xác định và điều trị trẻ em mắc ASD. Bộ công cụ trình bày các mục thực tế khác nhau (tờ thông tin của bác sĩ lâm sàng và tài liệu phát cho phụ huynh) giúp bác sĩ chăm sóc chính duy trì một nhà y tế cho trẻ tự kỷ, thảo luận về sàng lọc và xác định tự kỷ, và cung cấp 3 công cụ sàng lọc sau đây (cũng có sẵn trực tuyến riêng) được sử dụng ở các độ tuổi khác nhau (Bảng 1):

1. Trẻ em dưới 18 tháng tuổi có thể được sàng lọc bằng Thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng, và Hồ sơ phát triển (Communication and Symbolic Behavior Scales and Developmental Profile).
2. Trẻ em từ 18 đến 30 tháng tuổi có thể được sàng lọc bằng cách sử dụng Danh sách kiểm tra sửa đổi cho tự kỷ ở trẻ mới biết đi (Modified Checklist for Autism in Toddlers – MCHAT).
3. Đối với trẻ em Mầm non và Tiểu học, sàng lọc được đề xuất là Bài kiểm tra sàng lọc tự kỷ ở trẻ em/ Childhood Autism Screening Test..

Danh sách kiểm tra trẻ mới biết đi, còn được gọi là Thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng và Hồ sơ phát triển, sử dụng tổng số 24 câu hỏi được nhóm thành các mốc phát triển và giao tiếp xã hội. Ngoài ra còn có một câu hỏi mở cuối cùng hỏi, “Bạn có bất kỳ mối quan tâm nào về sự phát triển của con bạn không?” (http://firstwords.fsu.edu/pdf/checklist.pdf). Thang đã được nghiên cứu như một công cụ sàng lọc trên diện rộng cho các vấn đề phát triển và xác định các vấn đề ở 56 trong số 60 trẻ em cuối cùng được chẩn đoán là mắc tự kỷ từ một mẫu dân số lớn. (10) Tuy nhiên, nó không thể dễ dàng phân biệt giữa trẻ tự kỷ với trẻ chậm giao tiếp khác.

M-CHAT được phát triển từ phiên bản trước của Anh được gọi là CHAT. M-CHAT sử dụng 23 câu hỏi có/không, mở rộng trên CHAT trước đó. Khía cạnh khó khăn của M-CHAT là nó yêu cầu nghiệm viên thực hiện bảng câu hỏi phỏng vấn tiếp theo M-CHAT trực tiếp (http://www2.gsu.edu/wpsydlr/Diana_L. _Robins,_Ph.D.). HTML) cho sàng lọc có kết quả dương tính, có thể xảy ra ở 1 trong 10 sàng lọc. Sàng lọc cấp hai này cho kết quả M-CHAT dương tính được nghiên cứu bằng cách sử dụng các cuộc gọi điện thoại tiếp theo, có thể loại bỏ 5 trong tổng số 6 vì không cần giới thiệu. (11) Quy trình sàng lọc 2 bước này đã được kết hợp và tích hợp vào sàng lọc trực tuyến tại www.m-chat.org. Thật không may, M-CHAT không đáng tin cậy ở trẻ em trên 3 tuổi. Do đó, cần có một công cụ sàng lọc tự kỷ được xác nhận ở trên 3 tuổi và đặc biệt là ở trẻ em trong độ tuổi đi học.

Trẻ em đáp ứng các tiêu chí DSM cho ASD thường được chẩn đoán từ 2 đến 3 tuổi. Tuy nhiên, việc xác định các trường hợp ASD tinh tế hơn có thể mất nhiều thời gian hơn. Hầu hết các trường hợp tinh tế xảy ra ở trẻ em với rối loạn chức năng trí tuệ tối thiểu và kỹ năng ngôn ngữ tốt. Khó khăn với hoạt động có thể không đáng chú ý cho đến tuổi đi học, khi nhu cầu xã hội trở nên lớn hơn. Nhận biết trẻ lớn hơn mắc ASD có thể là một thách thức đối với bác sĩ lâm sàng, nhà giáo dục và phụ huynh trong thực hành. Việc sử dụng Trắc nghiệm sàng lọc tự kỷ ở trẻ em/ Childhood Autism Screening Test có thể hữu ích. Bài kiểm tra này cung cấp các câu hỏi có / không với 1 điểm được ghi cho mỗi câu trả lời liên quan đến ASD, cho các câu hỏi liên quan đến khả năng xã hội và sở thích ở gần người khác. Có tổng cộng 37 câu hỏi với số điểm tối đa là 31. Giới hạn cho sàng lọc dương là 15 hoặc cao hơn. Đây chỉ là một trắc nghiệm sàng lọc, nhưng nó có thể hữu ích khi trả lời các mối quan tâm của giáo viên và phụ huynh hoặc, nếu kết quả là dương tính, để xem xét trắc nghiệm chẩn đoán cấp hai, chẳng hạn như Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ/ Autism Diagnostic Observation Schedule. Một số trẻ em, những trẻ có thể không được chẩn đoán là mắc ASD khi chúng đến trường tiểu học, có thể đã được dán nhãn với các mối quan tâm về hành vi hoặc các vấn đề đồng thời xảy ra, chẳng hạn như hiếu động thái quá, không tập trung, hung hăng, rối loạn khí sắc hoặc rối loạn học tập. Ngoài ra, một đứa trẻ có thể đã được chẩn đoán là mắc ASD trong khi thực tế một rối loạn khác có thể giải thích lý do cho các triệu chứng của chúng. Ngoài ra, một số trẻ em được chẩn đoán ASD ban đầu có thể không còn phù hợp với tiêu chí ASD theo thời gian một cách tự nhiên hoặc là kết quả của liệu pháp. Đôi khi quá trình chẩn đoán có thể không đơn giản và có thể chỉ định xem xét chẩn đoán phân biệt, cùng với xét nghiệm chẩn đoán nhắm mục tiêu.

Bảng 1. Công cụ sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ

Xét nghiệm cần thiết và chẩn đoán phân biệt

Tất cả trẻ em được đánh giá phải trải qua một cuộc kiểm tra thể chất hoàn chỉnh, đặc biệt lưu ý bất kỳ bất thường thần kinh nào (macrocephaly và hypotonia) hoặc kỳ lạ, chẳng hạn như đi nhón chân, các đặc điểm dị hình gợi ý bất kỳ hội chứng nào và các phát hiện da-thần kinh phù hợp với bệnh u sợi thần kinh hoặc xơ cứng củ, chẳng hạn như nốt café au lait (màu cà phê) hoặc đốm xám hình lá (Bảng 3). Ngoài ra, nhà lâm sàng nên xem lại tiền sử bản thân và gia đình, tập trung vào các vấn đề phát triển và hành vi. Trẻ em dưới 3 tuổi chậm phát triển nên được giới thiệu ngay đến một chương trình can thiệp sớm cho dù bác sĩ lâm sàng có chắc chắn về chẩn đoán tự kỷ hay không. Nếu đứa trẻ lớn hơn 3 tuổi, nên giới thiệu đến phòng giáo dục đặc biệt tại trường địa phương. Nói chung, các nhóm đánh giá cho các dịch vụ này sẽ có một nhà ngôn ngữ trị liệu, nhà trị liệu vật lý và một nhà trị liệu hoạt động. Có nhiều nhà trị liệu và đánh giá giúp làm rõ chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị.

Trẻ em có vấn đề về giao tiếp và / hoặc chậm phát triển ngôn ngữ nên trải qua bài kiểm tra thính học. Điều này có thể khó khăn và cuối cùng có thể yêu cầu xét nghiệm  cận lâm sàng phản ứng thính giác thân não gây mê hoặc phản ứng gợi lên thính giác thân não. Quyết định xét nghiệm cận lâm sàng hoặc chẩn đoán sẽ được hướng dẫn bởi khám thực thể và tiền sử bệnh. Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc tự kỷ, xét nghiệm phơi nhiễm chì, hội chứng X mong manh và mảng lai gen so sánh (a comparative genomic hybridization array) phải là tiêu chuẩn; Hơn nữa, nên bảo lưu việc sử dụng hình ảnh thần kinh, điện não đồ hoặc xét nghiệm trao đổi chất nếu được chỉ định từ khám lâm sàng hoặc trong tiền sử.

Tình huống khó xử chẩn đoán có thể xảy ra khi một số rối loạn được ghép nối với nhau và có thể mô phỏng chẩn đoán tự kỷ, chẳng hạn như bị rối loạn ngôn ngữ với ADHD hoặc bị khuyết tật trí tuệ và suy giảm thị lực. Ngoài ra, khi xem xét chẩn đoán phân biệt của một đứa trẻ chậm phát triển đáng kể, điều quan trọng cần nhớ là các điều kiện tâm lý xã hội khắc nghiệt có thể gợi ra một phản ứng có thể bắt chước ngắn gọn chứng tự kỷ và chậm phát triển khác. Những rối loạn này có thể bao gồm rối loạn stress sau sang chấn, rối loạn gắn kết phản ứng và lạm dụng trẻ em. Nói chung, những rối loạn này có thể được chẩn đoán theo thời gian sau khi đánh giá, tư vấn và điều trị lặp đi lặp lại. Điều này có thể cần vài tháng, và chẩn đoán tự kỷ có thể được giữ lại cho đến khi môi trường của trẻ được đánh giá về sự an toàn và ổn định. Báo cáo bắt buộc về lạm dụng hoặc bỏ bê trẻ em nên được báo cáo ngay lập tức khi nghi ngờ, và liên lạc theo dõi với chính quyền là rất quan trọng.

Sau khi xác nhận chẩn đoán tự kỷ, điều quan trọng là giúp gia đình xác định chiến lược điều trị để cung cấp liệu pháp hiệu quả nhất cho con họ. Các can thiệp tâm lý và giáo dục chuyên sâu hiện đang là phương pháp điều trị chính để giải quyết những thiếu hụt cốt lõi ở trẻ tự kỷ.

Quá trình đánh giá và chẩn đoán thường gây căng thẳng cho gia đình và trẻ; Điều trị và chăm sóc lâm sàng cũng có thể gây căng thẳng. Sự tham gia của phụ huynh sau quá trình chẩn đoán nên hướng tới việc cung cấp giáo dục, thu thập tài nguyên và tiếp cận hỗ trợ. Autism Speaks là một trong những tổ chức vận động và khoa học lớn nhất dành riêng cho nhu cầu của các cá nhân và gia đình đang vật lộn với chứng tự kỷ. Họ cung cấp 2 bộ công cụ hữu ích dành cho phụ huynh: một bộ giải quyết trẻ tự kỷ chức năng thấp hơn (http://www.autismspeaks.org/docs/ family_services_docs / 100_day_kit.pdf) và một bộ công cụ khác dành cho trẻ em bị khuyết tật trí tuệ tối thiểu và chức năng cao hơn (http://www.autismspeaks.org/docs/family_services_ docs / AS-HFA_Tool_Kit.pdf).

Như đã đề cập trước đó, AAP cung cấp các tài liệu phát tay hữu ích từ Bộ công cụ Tự kỷ, bao gồm cuốn sách giáo dục Hiểu về Rối loạn Phổ Tự kỷ, giúp cha mẹ điều hướng hậu quả của chẩn đoán tự kỷ ban đầu.

Phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng

Do tỷ lệ mắc ASD gia tăng nhanh chóng, nhiều dịch vụ điều trị không có sẵn và gánh nặng điều trị rơi vào các bác sĩ lâm sàng. Các gia đình ban đầu thường tìm đến bác sĩ lâm sàng nhi khoa để được hướng dẫn đưa ra quyết định điều trị và giáo dục. Trẻ em mắc ASD có tỷ lệ sử dụng dịch vụ cao vì sự phức tạp và khởi phát sớm của rối loạn, tỷ lệ lưu hành suốt đời và các suy giảm liên quan. Nhiều trẻ em cũng có các hành vi gây rối đồng thời xảy ra (ví dụ: gây hấn, giận dữ và tự gây thương tích), đó là những lý do phổ biến để giới thiệu đến các dịch vụ y tế và sức khỏe tâm thần.

Có một số liệu pháp và phương pháp điều trị hành vi và giáo dục được thiết lập có sẵn để điều trị các triệu chứng cốt lõi của chứng tự kỷ. Trước đây được gọi là sửa đổi hành vi, ABA là một phương pháp điều trị hành vi được thiết kế để tăng hành vi phù hợp với xã hội và giảm mức độ nghiêm trọng và / hoặc xuất hiện các hành vi thách thức. Được công nhận rộng rãi là một phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng tự kỷ, ABA đã được xác nhận bởi một số cơ quan tiểu bang và liên bang, bao gồm cả Tổng bác sĩ phẫu thuật Hoa Kỳ. (12) ABA tập trung vào việc xác định chức năng của hành vi có vấn đề và xây dựng các kỹ năng để cải thiện các hành vi đó. Để tạo điều kiện cho hành vi phù hợp, ABA tập trung vào việc dạy các hành vi cụ thể một cách có hệ thống trong bối cảnh các thử nghiệm lặp đi lặp lại. Liệu pháp này được thiết kế để đáp ứng nhu cầu của cá nhân và cần sự hỗ trợ của gia đình.

Nghiên cứu đã chứng minh rằng ABA dẫn đến cải thiện giao tiếp, liên quan đến xã hội và giảm các hành vi lặp đi lặp lại; Tuy nhiên, những kỹ năng này đòi hỏi phải đào tạo bổ sung để khái quát hóa cho môi trường và tình huống. ABA cực kỳ tốn nhiều công sức và tốn kém và có thể cần thiết trong vài năm.

Khi ABA đã phát triển, một số phương pháp điều trị đã được phát triển sử dụng khung ABA để cải thiện các hành vi liên quan đến chứng tự kỷ. Ngoài ra, nhiều trẻ em mắc ASD cần điều trị bổ sung để giải quyết các vấn đề như chậm nói và ngôn ngữ và các vấn đề về cảm giác (Bảng 5).

Chẩn đoán đồng bệnh

Có tới một nửa số trẻ em mắc ASD bị khuyết tật trí tuệ được đo bằng trắc nghiệm tiêu chuẩn. Tuy nhiên, nhiều trẻ trong số này có thể có thế mạnh về kỹ năng không gian thị giác rất khó kiểm tra. Nhiều trẻ tự kỷ lần đầu tiên được nhận ra bởi sự chậm trễ ngôn ngữ của chúng. Ngoài ra, các kỹ năng ngôn ngữ thực dụng và ngữ nghĩa bị suy giảm tạo ra những khó khăn trong học tập cho trẻ em mắc ASD. Trẻ em mắc ASD đang ở trong các lớp học giáo dục đặc biệt hoặc lớp học thông thường với kế hoạch giáo dục cá nhân hoặc chương trình 504.

Trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể có các vấn đề bệnh lý phổ biến, chẳng hạn như rối loạn giấc ngủ, táo bón và khó chịu, mà bác sĩ lâm sàng có thể dễ dàng khi điều trị. Tuy nhiên, việc giải quyết các vấn đề sức khỏe tâm thần đi kèm phổ biến, chẳng hạn như lo âu, ADHD và các hành vi gây rối, có thể khó khăn hơn. Do sự phức tạp của ASD, điều quan trọng là phải tính đến tất cả các chẩn đoán có thể để có thể giải quyết nhu cầu của trẻ và gia đình. Khi trẻ lớn hơn, những rối loạn sức khỏe tâm thần đồng bệnh này có thể trở thành khía cạnh có vấn đề hoặc chẩn đoán xác định trong một số trường hợp. Một trang web hữu ích để xem xét và tải xuống các trắc nghiệm cho các chẩn đoán đồng bệnh có thể được tìm thấy tại http://www2.massgeneral. org/schoolpsychiatry/screeningtools_table.asp. Tuy nhiên những công cụ sàng lọc này không đặc hiệu để sàng lọc trẻ em mắc ASD.

RỐI LOẠN ÁM ẢNH NGHI THỨC. Rối loạn ám ảnh nghi thức được coi là tình trạng đồng bệnh phổ biến thứ hai với ASD và nhiều lần xác định một số hành vi sớm ở trẻ em dựa trên việc chúng không sẵn sàng thay đổi thói quen. Hơn một phần ba trẻ em mắc ASD tiếp tục với một số loại ám ảnh hoặc cưỡng chế sẽ hạn chế khả năng tương tác xã hội của chúng. Những hành vi này khá dễ dàng để hỏi cha mẹ và có thể không yêu cầu bất kỳ sàng lọc cụ thể nào. Phương pháp điều trị với liều thấp các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc đã được thực hiện trong các thử nghiệm nhỏ với thành công hỗn hợp. Thật thú vị, một đánh giá Cochrane gần đây về việc sử dụng chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc ở trẻ tự kỷ không tìm thấy bằng chứng về tác dụng đối với lo âu hoặc rối loạn ám ảnh nghi thức. (13)

ADHD. ADHD là một tình trạng đồng bệnh phổ biến khác ở trẻ em mắc ASD. Sử dụng định nghĩa bao gồm tất cả các loại ADHD (không tập trung, hiếu động và kết hợp) có thể bao gồm khoảng hai phần ba số trẻ em mắc ASD. Trẻ có thể được chẩn đoán là có mắc và điều trị ADHD bằng các chất kích thích như methylphenidates và amphetamine trước khi chẩn đoán ASD được thực hiện. Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng ADHD thực sự có thể được xem xét ở đâu đó dọc theo sự liên tục của phổ tự kỷ. (14) Sàng lọc và theo dõi ADHD có thể được thực hiện với các biểu mẫu Vanderbilt (http://www.pampapediatrics. com / client_images / File / vanderbilt-forms.pdf). Cảnh báo quan trọng đối với trẻ tự kỷ bị ADHD là chúng có thể nhạy cảm hơn với thuốc và có thể có tác dụng phụ và khó chịu ở liều thấp hơn so với trẻ không mắc ASD. Do đó, câu thần chú là “bắt đầu thấp và đi chậm” với thuốc. Một mô hình điều trị để đánh giá và điều trị ADHD ở trẻ tự kỷ được cung cấp (Hình). (15)

TRẦM CẢM. Nói chung, trầm cảm có thể được nhìn thấy ở trẻ em mắc ASD khi chúng lớn hơn và có lẽ nhận thức rõ hơn về chẩn đoán của chúng. Ở trường trung học cơ sở, áp lực phải tuân thủ rất lớn, và có khả năng chịu đựng thấp đối với sự khác biệt. Trẻ em mắc ASD có khả năng bị trêu chọc và chế nhạo hoặc bắt nạt và cảm thấy khó hòa nhập. Điều này có thể làm tăng sự thoái lui xã hội của họ và gây ra nỗi buồn, khóc và trầm cảm, mà có thể cần điều trị và tư vấn y tế. Danh sách kiểm tra triệu chứng nhi khoa đôi khi hữu ích như một sàng lọc toàn thể khi có thể có nhiều hơn một rối loạn đồng bệnh xảy ra. Danh sách kiểm tra triệu chứng nhi khoa có dạng ngắn (Danh sách kiểm tra triệu chứng nhi khoa 17) hoặc dạng dài hơn (Danh sách kiểm tra triệu chứng nhi khoa 35) (http://www.brightfutures.org/ sức khỏe tâm thần / pdf / chuyên gia / ped_sympton_chklst.pdf).

HÀNH VI GÂY RỐI. Hành vi gây rối có thể leo thang thành hung hăng, bị đình chỉ học tập và gây thương tích cho anh chị em hoặc phụ huynh. Liệu pháp hành vi nhắm vào những cơn bộc phát cảm xúc này đôi khi có thể đủ, nhưng nhiều lần quyết định bắt đầu sử dụng thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như risperidone hoặc aripiprazole, có thể cần thiết. Điều quan trọng là phải thực hiện đánh giá toàn diện để xác định và đánh giá các hành vi mục tiêu trước khi đưa vào quản lý dược. Một bảng toàn diện, được cung cấp trong bài viết của Myers et al, (16) xem xét phương pháp lâm sàng trước khi bắt đầu quản lý dược lý nên được xem xét (Bảng 2).

RỐI LOẠN LƯỠNG CỰC. Đôi khi, trẻ em mắc ASD có thể chu kỳ ngắn qua các giai đoạn trầm cảm và giảm nhu cầu ngủ với hoạt động hưng cảm. Nếu lo lắng về chẩn đoán lưỡng cực, tốt nhất nên tham khảo bác sĩ tâm thần để được đánh giá và hỗ trợ. Thuốc ổn định tâm trạng chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine hoặc axit valproic, hoặc một thuốc chống loạn thần không điển hình, chẳng hạn như risperidone hoặc aripiprazole, đôi khi được sử dụng.

Sử dụng thuốc hướng tâm thần như một phương pháp điều trị các triệu chứng cấp tính của sự khó chịu hoặc hành vi gây rối có xu hướng xảy ra khi trẻ lớn hơn và nếu trẻ em bị khuyết tật trí tuệ gia tăng khi được đặt trong một môi trường giáo dục hạn chế hơn. Do đó, điều quan trọng là sử dụng các liệu pháp kết hợp của các chương trình đào tạo phụ huynh với thuốc trong điều trị trẻ em mắc ASD và các hành vi thách thức. (17)

Liệu pháp CAM cho tự kỷ

Có một tỷ lệ sử dụng CAM cao ở trẻ em mắc ASD. Cha mẹ thường sử dụng các liệu pháp CAM cùng với các phương pháp điều trị thông thường cho con mắc chứng tự kỷ, một sự kết hợp của các phương pháp điều trị thường được gọi là y học tích hợp. (18) Cha mẹ dường như có nhiều khả năng sử dụng các liệu pháp CAM nếu con họ có vấn đề về đường tiêu hóa, co giật hoặc rối loạn hành vi. Điều quan trọng là phải làm quen và cung cấp một cách tiếp cận cởi mở và không phán xét khi thảo luận về các liệu pháp CAM với cha mẹ. Thật không may, một số liệu pháp CAM nhận được sự chú ý của giới truyền thông (ví dụ: secretin và oxy cao áp) và trở thành mốt được sử dụng bởi cha mẹ có thể có hoặc không có thu nhập phù hợp. Thật không may, nhiều liệu pháp trong số này đã không được nghiên cứu nghiêm ngặt, và các bậc cha mẹ dễ bị tổn thương phát triển hy vọng sai lầm rằng mỗi phương pháp điều trị mới có thể cung cấp một phương pháp chữa trị cho đứa con mắc tự kỷ của họ.

Các hướng dẫn sau đây có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ quan tâm đến việc thử liệu pháp y sinh và / hoặc CAM:

1. Nghiên cứu về thuốc hoặc liệu pháp càng nhiều càng tốt. Tìm kiếm thông tin từ bác sĩ lâm sàng và chia sẻ quan điểm về hiệu quả và an toàn của việc điều trị.
2. Biết hành vi cần cải thiện. Điều trị có hướng đến việc cải thiện các hành vi gây rối hoặc tăng diễn đạt lời nói không?
3. Chỉ bắt đầu một điều trị mới tại một thời điểm. Không giới thiệu 2 hoặc 3 can thiệp cùng một lúc; Điều này sẽ gây khó khăn cho việc biết phương pháp điều trị nào là hiệu quả hay không,
4. Hiểu rằng một đứa trẻ mắc tự kỷ vẫn sẽ theo thời gian sẽ tiến lên trong sự phát triển, mặc dù tốc độ tiến lên có thể chậm.
5. Hãy nhớ rằng một đứa trẻ mắc tự kỷ có thể tự nhiên có những tuần tốt và tuần xấu.
6. Hãy quan sát các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến kết quả điều trị (ví dụ: chuyển đổi cuộc sống, tách cha mẹ và sinh em bé mới).
7. Đánh giá thói quen ngủ kém bằng cách loại bỏ các thiết bị điện tử khỏi phòng ngủ và duy trì thói quen đi ngủ nhất quán. Xem xét ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn nếu một đứa trẻ được chẩn đoán là mắc tự kỷ có ngáy to, dường như ngừng thở trong khi ngủ hoặc buồn ngủ ban ngày. Hãy nhớ rằng, ngủ không đủ giấc có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tâm trạng và gây ra các hành vi gây rối, không tập trung và hiếu động thái quá, và các hành vi lặp đi lặp lại.

Các loại liệu pháp CAM được bán cho cha mẹ bao gồm dinh dưỡng, điều hòa miễn dịch, liệu pháp sinh hóa và trao đổi chất, giải độc, thực hành xoa bóp và dựa trên cơ thể, liệu pháp tích hợp cảm giác, âm nhạc và các liệu pháp biểu cảm khác, và các liệu pháp bổ sung, chẳng hạn như liệu pháp bơi cá heo, liệu pháp hà mã (cưỡi ngựa) và oxy cao áp.

DINH DƯỠNG. Chế độ ăn không có gluten và casein là phổ biến, cũng như việc sử dụng vitamin B6 và magiê, vitamin C, carnosine, axit béo Ω3 và các liệu pháp vitamin liều cao kết hợp.

ĐIỀU HÒA MIỄN DỊCH. Thuốc chống nấm và kháng sinh, cùng với việc sử dụng prebiotic và men vi sinh, rất phổ biến dựa trên giả thuyết chưa được chứng minh rằng trẻ tự kỷ có thể bị suy giảm miễn dịch tiềm ẩn.

LIỆU PHÁP SINH HÓA VÀ TRAO ĐỔI CHẤT. Bất thường đã được đề xuất trong các con đường trao đổi chất, và việc sử dụng tiền chất và các yếu tố coenzyme được cho là hữu ích (ví dụ, dimethyl glycine, trimethyl glycine và vitamin B12).

DETOXIFICATION. Cha mẹ có thể thực hiện phân tích tóc không chuẩn hóa hoặc xét nghiệm huyết thanh. Kết quả của các xét nghiệm không được kiểm soát này có thể khiến cha mẹ tin rằng con họ bị ngộ độc kim loại nặng đòi hỏi phải thải chất/ chelation. Một số bác sĩ lâm sàng cung cấp liệu pháp thải sắt, và cha mẹ nên được thông báo rằng tử vong đã xảy ra do sử dụng không đúng các giao thức thải sắt cho trẻ tự kỷ. (19)

THỰC HÀNH XOA BÓP VÀ DỰA TRÊN CƠ THỂ. Những thực hành này bao gồm thao tác vận động cốt sống, xoa bóp sọ não, liệu pháp xoa bóp và cảm ứng trị liệu.

LIỆU PHÁP TÍCH HỢP CẢM GIÁC. Điều này đôi khi được nhóm với liệu pháp hoạt động nhưng thực sự đề cập đến các thực hành như liệu pháp tích hợp thính giác, nhằm mục đích đào tạo lại phản xạ thính giác của trẻ.

ÂM NHẠC VÀ CÁC LIỆU PHÁP BIỂU CẢM KHÁC. Nói chung, âm nhạc và các liệu pháp biểu cảm khác liên quan đến việc nghe hoặc chuyển sang dạng âm nhạc, cùng với việc sử dụng nghệ thuật, kịch và các hoạt động sân khấu khác.

Đối với bác sĩ lâm sàng, một nguyên tắc đạo đức chung, được phát triển bởi Cohen và cộng sự, (20) cung cấp hướng dẫn sử dụng triết lý 2 x 2 đơn giản: đặt câu hỏi có / không về tính an toàn và hiệu quả của các liệu pháp CAM. 4 kết quả của những câu hỏi này có thể trông như thế này:

1. Nếu liệu pháp CAM an toàn và hiệu quả thì nên dùng.
2. Nếu liệu pháp CAM an toàn nhưng không rõ hiệu quả thì dung nạp.
3. Nếu liệu pháp CAM có mối quan tâm về an toàn nhưng hiệu quả thì hãy theo dõi chặt chẽ.
4. Nếu liệu pháp CAM không an toàn và không hiệu quả thì khuyên không nên.

Một liệu pháp CAM có thể được coi là an toàn và hiệu quả sẽ sử dụng melatonin cho giấc ngủ. Ngoài ra, một cái gì đó được biết là không an toàn và không có khả năng hiệu quả, chẳng hạn như thải loại/chelation cho ngộ độc kim loại nặng, nên được khuyên chống lại. Các liệu pháp khác nói chung là an toàn, chẳng hạn như liệu pháp xoa bóp và hầu hết các chất bổ sung chế độ ăn uống, có thể được dung nạp nhưng cần được theo dõi để cải thiện hành vi và an toàn được nhắm mục tiêu.

Một phần của việc cung cấp một ngôi nhà y tế liên quan đến việc hiểu rằng cha mẹ có khả năng cân nhắc sử dụng các liệu pháp CAM khác nhau và nhận thức được các liệu pháp CAM khác nhau có sẵn.

Nhà y tế

Trong cuộc khảo sát bác sĩ được thực hiện vào năm 2009 bởi Golnik et al (21) liên quan đến trẻ tự kỷ, các học viên chăm sóc chính báo cáo thiếu năng lực tự nhận thức, mong muốn giáo dục và nhu cầu cải thiện trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc chính cho trẻ tự kỷ. Dưới đây là 6 thuộc tính chính mà một nhà y tế nên có cho một gia đình đối phó với chứng tự kỷ.

Tiếp cận

Khi số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc ASD tăng lên, các bác sĩ lâm sàng nhi khoa cần trở nên thoải mái khi xử lý sự phức tạp của việc chăm sóc chúng. Thiết kế một hệ thống lập lịch trình cho phép nhân viên cung cấp một cuộc hẹn vào sáng sớm hoặc một khoảng thời gian lớn hơn cho bệnh nhân tự kỷ là rất quan trọng. Hiện nay, nhiều bậc cha mẹ vẫn coi bác sĩ lâm sàng nhi khoa của họ chỉ vì bệnh tật và thăm khám tốt, không phải là mối quan tâm về phát triển hoặc hành vi. Các bác sĩ lâm sàng nhi khoa cần phải cởi mở và hiểu biết về các cuộc thảo luận về việc sử dụng các liệu pháp CAM.

Chăm sóc lấy gia đình làm trung tâm

Một đứa trẻ mắc ASD thay đổi sự năng động của cả gia đình, anh chị em cũng như người thân. Các lựa chọn giáo dục và điều trị không dễ dàng có được và, nếu không được cung cấp bởi trường học địa phương, có thể bị từ chối bởi bảo hiểm. Các bác sĩ lâm sàng nên có nhận thức để hỏi cha mẹ những gì họ muốn (tài nguyên và thông tin) và không giả định những gì họ muốn (chăm sóc thay thế) và nói bằng “ngôn ngữ đầu tiên của mọi người” khi thảo luận về “đứa trẻ mắc tự kỷ” chứ không phải “đứa trẻ tự kỷ” của họ.

Chăm sóc liên tục

Quá trình chuyển đổi hoặc thay đổi môi trường là vô cùng khó khăn đối với trẻ và gia đình, vì vậy những sự kiện như vậy nên được quản lý chủ động nếu có thể. Điều kiện hành vi và nuôi dạy con cái nhất quán luôn cần thiết, đặc biệt là trong thời gian căng thẳng cao, chẳng hạn như di chuyển gia đình, chuyển từ thời thơ ấu sang thanh thiếu niên, và bất hòa hôn nhân hoặc ly hôn. Thoái triển và / hoặc chậm kéo dài trong quá trình phát triển nên là những báo động cho thấy căng thẳng tiềm ẩn và các mối quan tâm về sức khỏe tâm thần hoặc bệnh lý và sự cần thiết phải can thiệp. Thảo luận về quá trình chuyển đổi từ tuổi thiếu niên sang tuổi trưởng thành nên bắt đầu sớm (kết thúc trung học cơ sở) để cha mẹ có thể chuẩn bị cho con mình các lựa chọn sống cộng đồng, giám hộ và các lựa chọn thay thế cho quyền giám hộ, và các nghiên cứu sau tốt nghiệp có thể.

Chăm sóc toàn diện và phối hợp

Thông tin về các nhóm hỗ trợ địa phương và các nguồn lực y tế và giải trí trong khu vực, cung cấp phương pháp điều trị và các hoạt động cụ thể cho trẻ tự kỷ trong và ngoài nhà, nên có sẵn và hiện diện. Một danh sách có sẵn nên bao gồm các bác sĩ chuyên khoa, nhà tâm lý học, nha sĩ, cơ quan sức khỏe tâm thần cộng đồng, nhà trị liệu (nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu), trung tâm vận động và các chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt. Cha mẹ có thể yêu cầu thư hoặc thông tin liên lạc khác với các trại, đội thể thao và câu lạc bộ giải trí phác thảo các khía cạnh quan trọng trong việc chăm sóc con họ. Các môn thể thao ít định hướng quy tắc hơn, chẳng hạn như bơi lội và điền kinh, và phát triển các tài năng phi ngôn ngữ, chẳng hạn như âm nhạc, khiêu vũ và karate, nên được khuyến khích. Khi có thể, trẻ em ASD nên được tích hợp với trẻ em phát triển thần kinh điển hình để cải thiện các kỹ năng xã hội. Tuy nhiên, không có dữ liệu nào có sẵn để hỗ trợ lý thuyết rằng sự tích hợp như vậy mang lại kết quả tốt hơn. (22) Nhà y tế nên có kết nối trực tiếp với các trường học, liệt kê tên giáo viên và có thể là địa chỉ e-mail hoặc số điện thoại của phụ huynh với sự đồng ý của phụ huynh. Chăm sóc nên bao gồm khả năng nhận ra các mối quan tâm về sức khỏe tâm thần ở cả cha mẹ và con cái.

Chăm sóc từ bi

Trẻ tự kỷ có vẻ bình thường về thể chất, vì vậy khi chúng có một cuộc khủng hoảng công khai, cha mẹ thường bị đổ lỗi cho việc nuôi dạy một đứa trẻ vô kỷ luật. Cha mẹ có thể xấu hổ và vẫn có thể thương tiếc sự mất mát của đứa con “hoàn hảo” đầy hy vọng của họ. Tư vấn nên tập trung vào những gì con họ có thể làm chứ không phải vào những gì người khác nghĩ về con họ. Một nhà y tế nên cởi mở về các phương pháp điều trị và liệu pháp do cha mẹ đề xuất và nên cung cấp hỗ trợ và quan tâm. Không phải tất cả các bậc cha mẹ đều yêu cầu hoặc muốn chăm sóc thay thế cho con mình; tuy nhiên, điều quan trọng là phải đề cập đến việc miễn trừ trong chăm sóc y tế và tiếp cận các chương trình xã hội. Mặc dù một nhà y tế nên nhấn mạnh sức mạnh trị liệu, nhưng nó không nên đưa ra những hy vọng sai lầm hoặc mục tiêu không thực tế. Các vấn đề an toàn cần được giải quyết, bao gồm cả bỏ trốn, được báo cáo là xảy ra ở 50% trẻ em mắc chứng tự kỷ. (23) Trong những tình huống như vậy, các thiết bị định vị toàn cầu ở chân hoặc băng tay (http://www.projectlifesaver.org/) có thể được sử dụng bởi cơ quan thực thi pháp luật và những người phản ứng đầu tiên nên được khuyến nghị.

Chăm sóc nhạy cảm về văn hóa

Các nền văn hóa khác nhau có nhận thức khác nhau về khả năng chấp nhận của xã hội đối với một số hành vi nhất định và đổ lỗi liên quan đến nguyên nhân của ASD. Cha mẹ có thể có trình độ đọc viết khác nhau và các công cụ sàng lọc tự kỷ có thể không phù hợp với các ngôn ngữ khác nhau. Các gia đình nhập cư có nhiều khả năng không có bảo hiểm, có thể không biết về các nguồn lực địa phương cho chứng tự kỷ và có thể có nhiều khả năng xem xét liệu pháp thay thế. Thông tin về tự kỷ nên có sẵn bằng nhiều ngôn ngữ.

Kết thúc

Cung cấp một ngôi nhà y tế cho trẻ em và gia đình đối phó với ASD có thể vừa thách thức vừa bổ ích. Các công cụ sàng lọc và cải thiện kỹ năng chẩn đoán giúp xác định và điều trị trẻ sớm hơn để có kết quả tốt nhất. Nâng cao nhận thức và đánh giá các vấn đề đồng xảy ra là những yếu tố bổ trợ quan trọng để cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện cho các gia đình ASD. Làm quen với các phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng, cởi mở để thảo luận về các liệu pháp CAM và duy trì một tập hợp các nguồn lực tự kỷ địa phương và các học viên chăm sóc sức khỏe hiện tại là rất quan trọng để chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân mắc ASD. Bác sĩ lâm sàng nhi khoa dành thời gian để giúp các gia đình điều hướng nhiều can thiệp và các vấn đề xung quanh việc chăm sóc trẻ tự kỷ sẽ được khen thưởng bằng việc hoàn thành tiềm năng của trẻ cho một cuộc sống độc lập và hiệu quả hơn.

Tóm tắt

• Trên cơ sở nghiên cứu dịch tễ học gần đây nhất, Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến khoảng 1% đến 2% của tất cả trẻ em. (1) (2)
• Trên cơ sở một số bằng chứng nghiên cứu và sự đồng thuận, Danh sách kiểm tra sửa đổi về chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi là một công cụ hữu ích để sàng lọc chứng tự kỷ ở trẻ em trong độ tuổi từ 16 đến 30 tháng. (11)
• Cẩm nang thống kê chẩn đoán rối loạn tâm thần, Ấn bản thứ tư, thay đổi thành loại 2 triệu chứng từ loại 3 triệu chứng trong Cẩm nang thống kê chẩn đoán rối loạn tâm thần, Ấn bản thứ năm (DSM-5): thiếu hụt trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội được kết hợp với các hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế, và cần nhiều tiêu chí hơn cho mỗi danh mục. DSM-5 gộp tất cả các chẩn đoán tự kỷ trước đây (tự kỷ cổ điển, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không được chỉ định khác) vào chỉ ASD.
• Trên cơ sở bằng chứng từ trung bình đến mạnh mẽ, việc sử dụng phân tích hành vi ứng dụng và các chương trình hành vi chuyên sâu có tác dụng có lợi đối với ngôn ngữ và những thiếu hụt cốt lõi của trẻ tự kỷ. (16)
• Hiện tại, tối thiểu hoặc không có bằng chứng có sẵn để xác nhận hầu hết các liệu pháp y học bổ sung và thay thế được sử dụng bởi cha mẹ, chẳng hạn như thay đổi chế độ ăn uống (không chứa gluten), vitamin, chelation và oxy cao áp. (16)
• Trên cơ sở đồng thuận và một số nghiên cứu, các bác sĩ lâm sàng nhi khoa nên nâng cao năng lực của mình để cung cấp cho trẻ em ASD một ngôi nhà y tế có thể tiếp cận và cung cấp dịch vụ chăm sóc lấy gia đình làm trung tâm, liên tục, toàn diện và phối hợp, từ bi và nhạy cảm về văn hóa. (20)

Tham khảo

1. Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, Schieve LA, Jones JR, Lu MC. Changes in Prevalence of Parent-Reported ASD in School-aged US Children: 2007 to 2011–2012. National Health Statistics Report No. 65. Hyattsville, MD: National Center for Health Statistics; 2013.
2. Centers for Disease Control and Prevention, Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. Identified Prevalence of Autism Spectrum Disorders. 2012. http://www.cdc.gov/ ncbddd/autism/data.html. Accessed September 10, 2013
3. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(11):1095–1102
4. Jones W, Carr K, Klin A. Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2- year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry. 2008;65(8):946–954
5. Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185–190
6. Abrahams BS, Geschwind DH. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet. 2008;9(5): 341–355
7. Miles JH. Autism spectrum disorders—a genetics review. Genet Med. 2011;13(4):278–294
8. Gerber JS, Offit PA. Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Clin Infect Dis. 2009;48(4):456–461
9. Atladóttir HO, Henriksen TB, Schendel DE, Parner ET. Autism after infection, febrile episodes, and antibiotic use during pregnancy: an exploratory study. Pediatrics. 2012;130(6):e1447–e1454 10.1542/peds.2012-1107
10. Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L. Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism. 2008;12(5):487–511
11. Robins DL. Screening for autism spectrum disorders in primary care settings. Autism. 2008;12(5):537–556
12. Satcher D. Mental Health: A Report of the Surgeon General. Washington, DC: US Dept of Health and Human Services; 1999: 163–164
13. Williams K, Wheeler DM, Silove N, Hazell P. Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) for autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2010;8(8):CD004677
14. Reiersen AM, Constantino JN, Volk HE, Todd RD. Autistic traits in a population-based ADHD twin sample. J Child Psychol Psychiatry. 2007;48(5):464–472
15. Mahajan R, Bernal MP, Panzer R, et al; Autism Speaks Autism Treatment Network Psychopharmacology Committee. Clinical practice pathways for evaluation and medication choice for attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms in autism spectrum disorders. Pediatrics. 2012;130(suppl 2):S125–S138
16. Myers SM, Johnson CP; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120(5):1162–1182
17. Frazier TW, Youngstrom EA, Haycook T, et al. Effectiveness of medication combined with intensive behavioral intervention for reducing aggression in youth with autism spectrum disorder. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2010;20(3):167–177
18. Vohra S, Surette S, Mittra D, Rosen LD, Gardiner P, Kemper KJ. Pediatric integrative medicine: pediatrics’ newest subspecialty? BMC Pediatr. 2012;12:123
19. Baxter AJ, Krenzelok EP. Pediatric fatality secondary to EDTA chelation. Clin Toxicol (Phila). 2008;46(10):1083–1084
20. Cohen MH, Kemper KJ, Stevens L, Hashimoto D, Gilmour J. Pediatric use of complementary therapies: ethical and policy choices. Pediatrics. 2005;116(4):e568–e575
21. Golnik A, Ireland M, Borowsky IW. Medical homes for children with autism: a physician survey. Pediatrics. 2009;123(3):966–971
22. Foster EM, Pearson E. Is inclusivity an indicator of quality of care for children with autism in special education? Pediatrics. 2012; 130(suppl 2):S179–S185
23. Anderson C, Law JK, Daniels A, et al. Occurrence and family impact of elopement in children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2012;130(5):870–877

Gợi ý tham khảo

Harrington JW. Are we overmedicating our children? Pediatrics. 2008;122(1):211-212

Levy SE, Giarelli E, Lee L-C, et al. Autism spectrum disorder and co-occurring developmental, psychiatric, and medical conditions among children in multiple populations of the United States. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(4):267–275

Levy SE, Hyman SL. Complementary and alternative medicine treatments for children with autism spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2008;17(4):803–820, ix

McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI. Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioral treatment. Am J Ment Retard. 1993;97(4):359–391

Research Units on Pediatric Psychopharmacology Autism Network. Risperidone treatment of autistic disorder: longer-term benefits and blinded discontinuation after 6 months. Am J Psychiatry. 2005;162(7):1361–1369

Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001;31(2):131–144

Schall CM, McDonough JT. Autism spectrum disorders in adolescence and early adulthood: characteristics and issues. J Vocat Rehabil. 2009;32:81–88

Sinzig J, Walter D, Doepfner M. Attention deficit/hyperactivity disorder in children and adolescents with autism spectrum disorder: symptom or syndrome? J Atten Disord. 2009;13(2): 117–126