Giới thiệu

Lĩnh vực thần kinh học hành vi và tâm thần kinh học (BN & NP) đề cập đến một lĩnh vực thực hành liên quan đến việc chăm sóc những người có vấn đề về nhận thức, cảm xúc và hành vi do rối loạn thần kinh đã được công nhận. Ngoài bất kỳ tổn thương não khu trú nào, các rối loạn thần kinh phổ biến nhất dẫn đến các triệu chứng tâm thần kinh bao gồm chấn thương sọ não (TBI), động kinh, đột quỵ/bệnh mạch máu não, tình trạng tự miễn dịch (bao gồm bệnh đa xơ cứng, bệnh lupus ban đỏ hệ thống và bệnh viêm não hệ viền do kháng thể/antibody-mediated limbic encephalitides), các bệnh thoái hóa thần kinh, bao gồm sa sút trí tuệ thái dương-trán (FTD), bệnh Alzheimer (AD), bệnh Huntington (HD) và các rối loạn phát triển như rối loạn phổ tự kỷ hoặc bệnh não chất trắng di truyền. Điểm chung giữa các nguyên nhân khác nhau là chấn thương não cục bộ hoặc sự gián đoạn của các mạch vỏ não-vỏ não và vỏ não-dưới vỏ mà hỗ trợ nhận thức và hành vi bình thường.

Các triệu chứng biểu hiện là trọng tâm chính của đánh giá tâm thần kinh, bao gồm khó chịu, rối nhiễu khí sắc và xúc cảm, lo âu, mệt mỏi, khó ngủ, các vấn đề về tập trung và trí nhớ, rối loạn cảnh thức [ví dụ: hôn mê, trạng thái thực vật (VS), trạng thái ý thức tối thiểu (MCS), v.v.], rối loạn tri giác (ví dụ: ảo tưởng, ảo giác, suy giảm cảm giác như mù vỏ não, v.v.), rối loạn chú ý (ví dụ: mê sảng, bỏ bê, v.v.). ), các dạng mất nhớ/amnesias, vong ngôn/aphasias, vong tri/agnosias, mất vận động quy trình/apraxia và rối loạn vận động khác nhau (ví dụ: thờ ơ/ apathy, ăn vô độ/abulia, bất động/ akinetic, mất lời/ mutism, v.v.). Bệnh nhân trong môi trường bệnh viện cấp tính nội trú và phục hồi chức năng cấp tính nội trú có xu hướng bị suy giảm nghiêm trọng hơn so với bệnh nhân được khám trong môi trường cấp cứu ngoại trú. Chúng tôi nhận thấy sự khác biệt về các triệu chứng điển hình giữa nhóm bệnh nhân nội trú và bệnh nhân ngoại trú là hữu ích, vì nó liên quan đến cấu trúc khám tâm thần kinh. Trong chương này, trước tiên chúng tôi sẽ tập trung vào việc mô tả khám tâm thần kinh áp dụng cho những bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ hơn, thường thấy ở bệnh nhân ngoại trú, và tiếp theo là mô tả về khám biệt định cho những bệnh nhân bị rối loạn nghiêm trọng về cảnh thức, nhận thức, và/hoặc hành vi và những người thường gặp hơn trong diễn biến cấp tính bệnh viện hoặc cơ sở phục hồi chức năng cấp tính. Các kỹ năng thực hiện khám tâm thần kinh bao gồm điều chỉnh việc khám theo cách nhạy cảm với các triệu chứng, khả năng hoặc khiếm khuyết của bệnh nhân, nhằm tạo điều kiện thuận lợi cho việc mô tả hữu ích các phát hiện ở những bệnh nhân không thể hợp tác với bất kỳ hoặc tất cả các phần của cuộc kiểm tra nhận thức chính thức.

Việc khám bắt đầu với những quan sát ban đầu khi gặp bệnh nhân và chính thức bao gồm một cuộc phỏng vấn chi tiết và bệnh sử/tiền sử thu được từ bệnh nhân, cũng như từ gia đình hoặc bạn thân của họ (bệnh sử/tiền sử song song), khám tình trạng tâm thần chính thức và khám thần kinh thu gọn.

Những quan sát ban đầu có thể cung cấp khá nhiều thông tin và các kỹ năng cần được trau dồi khi thực hiện những quan sát đầu tiên này. Khi cuộc gặp gỡ bắt đầu, hãy quan sát và lắng nghe. Lưu ý phong thái/demeanour tổng thể, bao gồm phạm vi biểu cảm trên khuôn mặt, xúc cảm, tốc độ, nhịp điệu và sự lưu loát của lời nói, kiểu nội dung tư duy, tốc độ và kiểu chuyển động, cách cư xử hoặc tics. Bệnh nhân có thể biểu hiện giảm biểu cảm trên khuôn mặt (‘mặt nạ’) hoặc giảm âm lượng/hypophonia của bệnh parkinson, tự cao/grandiosity hoặc khoa trương/flamboyance hoặc lời nói bị dồn nén của hưng cảm, lời nói chứa đầy những biệt ngữ/ neologisms của rối loạn tư duy hoặc vong ngôn, tâm thần phân liệt hoặc rối loạn sa sút trí tuệ, hoặc giao tiếp bằng mắt kém thấy trong rối loạn phổ tự kỷ. Mô hình và nội dung tư duy có thể được quan sát để tìm bằng chứng về những tư duy có logic đối lập, với vô tổ chức, hoặc rời rạc, cũng như bằng chứng về hoang tưởng hoặc ảo giác có thể khá rõ ràng mà không cần thăm dò. Cần quan sát cẩn thận các dạng bất thường về vận động trong khi bệnh nhân tương tác với người khám và có thể tiết lộ bằng chứng về rối loạn vận động như loạn trương lực cơ/dystonia, múa giật/chorea hoặc run/ tremor. Có thể thấy không thể vận động-akinesia/vận động nghèo nàn, hoặc không yên-akathisia/ không thể thư giãn, ngừng vận động. Dáng đi có thể gợi ý rối loạn ngoại tháp, với các bước nhỏ hơn và nghèo các chuyển động phụ trợ trong bệnh Parkinson.

Bất chấp sự hữu ích của các quan sát ban đầu, một cuộc phỏng vấn bán cấu trúc và tình trạng tâm thần chính thức cũng như khám thần kinh có giá trị và cung cấp thông tin lâm sàng đáng tin cậy hơn. Các cuộc phỏng vấn và kiểm tra phi cấu trúc gặp phải một số vấn đề cố hữu: (1) sự khác biệt về thông tin mà chẩn đoán được thực hiện (chẩn đoán dựa trên các loại và lượng thông tin khác nhau về bệnh nhân); (2) sự khác biệt trong việc giải thích thông tin; và (3) sử dụng các định nghĩa khác nhau về rối loạn, dẫn đến các chẩn đoán khác nhau. Mặc dù không bắt buộc phải thực hiện một cuộc phỏng vấn tâm thần có cấu trúc đầy đủ, nhưng các học viên có thể chọn kết hợp các phần của cuộc phỏng vấn bán cấu trúc, chẳng hạn như Cuộc phỏng vấn tâm thần kinh quốc tế nhỏ (Mini-International Neuropsychiatric Interview MINI) (Sheehan và cộng sự, 1998).

Việc thực hành tâm thần kinh học đòi hỏi một loạt các kỹ năng khác nhau đối với tâm thần học hoặc thần kinh học, mặc dù có một số trùng lặp với từng chuyên ngành này. Nó đòi hỏi khả năng của bác sĩ tâm thần trong việc thảo luận về các trạng thái cảm xúc với bệnh nhân và kỹ năng quan sát và chẩn đoán khí sắc, xúc cảm và rối loạn quá trình tư duy. Nó đòi hỏi kiến thức của các nhà thần kinh học về giải phẫu thần kinh và định khu các triệu chứng thần kinh khu trú và sự thoải mái với chẩn đoán các hội chứng thần kinh cổ điển như vong ngôn, bỏ bê và các triệu chứng khác. Tâm thần kinh học cũng yêu cầu một bộ kỹ năng riêng biệt trong việc đánh giá bệnh nhân sa sút trí tuệ, TBI, và tập hợp biệt định các phát hiện về tinh thần và thể chất của họ, cũng như các biến thể trong biểu hiện tâm thần ở những bệnh nhân đang chịu hậu quả của đột quỵ, TBI, bệnh thoái hóa thần kinh hoặc một trong vô số các tình trạng thần kinh khác. Cuối cùng, tâm thần kinh học cũng đòi hỏi kiến thức về dược học của cả thần kinh học và tâm thần học. Các vật dụng cần thiết để hoàn thành quá trình khám bao gồm đồ dùng ghi chú thông thường cho người khám và các tờ giấy trắng (thường sử dụng giấy in 8,5 × 11 in trắng) và bút chì cho bệnh nhân; các biểu mẫu in sẵn cho thang đo nhận thức và hành vi mà bạn sẽ sử dụng rất hữu ích. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, đánh giá ban đầu một bệnh nhân tâm thần kinh mất 60–120 phút.

Tại Hoa Kỳ, lĩnh vực BN & NP đã chính thức được Hội đồng chuyên khoa thần kinh (UCNS) chính thức công nhận là một chuyên ngành phụ vào năm 2004, với mục đích phác thảo rõ ràng hơn một lĩnh vực thực hành lâm sàng tại giao điểm của thần kinh học và tâm thần học ( Silver, 2006).¹

¹ UCNS được thành lập vào năm 2001 để cung cấp sự công nhận chương trình và chứng nhận cho những người hành nghề trong các chuyên khoa nhỏ lẻ về thần kinh, nhằm cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân và cung cấp cho các chuyên gia sâu một phương tiện để nâng cao lĩnh vực thực hành của họ (tham khảo trang web của UCNS).

Phỏng vấn

Cuộc phỏng vấn phải gợi ra thông tin về các triệu chứng hiện tại và lịch sử thay đổi khí sắc, bao gồm trầm cảm điển hình, rối loạn khí sắc, giai đoạn hưng cảm hoặc giai đoạn hưng cảm nhẹ (thường bị bỏ sót), rối loạn hoảng sợ, rối loạn sợ khoảng trống/agoraphobia, sử dụng chất và tiền sử chấn thương/lạm dụng thể chất/tinh thần. Các câu hỏi về trạng thái cảm xúc phải nhằm mục đích xác định thời lượng, tính thay đổi, cường độ, mức độ phù hợp và mức độ kiểm soát tự nguyện đối với các vấn đề được báo cáo. Đối với các triệu chứng loạn thần, chúng ta không chỉ phải tìm hiểu về ảo thính và ảo thị thông thường, mà còn về các ảo khứu, có thể chỉ ra các cơn động kinh cục bộ và ‘những trải nghiệm bất thường’ như đã trông thấy/ déjà vu, chưa từng thấy/ jamais vu, tri giác sai thực tại và giải thể nhân cách.

Phải truy vấn các nỗ lực hoặc kế hoạch tự sát, ý tưởng và các yếu tố nguy cơ (MINI thì quá mức trong việc che đậy các triệu chứng này), cũng như hành vi cáu kỉnh và hung hăng. Thông tin từ các thành viên gia đình về hành vi là vô giá. Bảng câu hỏi kiểm kê thần kinh tâm thần, có thể được hoàn thành bởi một thành viên trong gia đình, có thể hữu ích. Bắt buộc phải có danh sách tất cả các loại thuốc, bao gồm cả thực phẩm chức năng, vì chúng có thể ảnh hưởng đến hành vi, nhận thức và cảm xúc.

Cuộc phỏng vấn phải trực tiếp gợi ra thông tin về nhận thức. Theo truyền thống, nhận thức được chia thành các lĩnh vực chú ý, chức năng điều hành, trí nhớ, ngôn ngữ và chức năng thị giác không gian. Để thăm dò về những khiếm khuyết trong các lĩnh vực nhận thức khác nhau, hãy hỏi về các chức năng trong cuộc sống thực liên quan đến các lĩnh vực này: hay quên, quên chỗ để đồ vật, bật bếp bỏ đấy, bỏ lỡ các cuộc hẹn, quên phim đã xem hoặc tài liệu đã đọc (sách, báo), quên các cuộc trò chuyện hoặc tên, khó tập trung hoặc khó sắp xếp thứ tự và ưu tiên danh sách việc cần làm, khó điều hướng trong cộng đồng hoặc các trường hợp bị lạc.

Khó ngủ là phổ biến. Hỏi về những thay đổi trong mô hình giấc ngủ, những chuyển động bất thường hoặc mới trong đêm, hành động ngoài giấc mơ, giấc mơ sống động và khó phân biệt giấc ngủ với trạng thái thức, tất cả đều có thể gợi ý rối loạn giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) thường theo dấu vết của bệnh lý synuclein chẳng hạn như bệnh Parkinson (PD) hoặc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy (DLB).

Hỏi về sự thay đổi tính cách. Ví dụ, đây có thể là manh mối ban đầu cho FTD hoặc HD.

Hỏi trực tiếp về các rối loạn tri giác như ảo tưởng, ảo giác và hoang tưởng. Các yếu tố văn hóa có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng biểu hiện (Laroi và cộng sự, 2014). Chúng ta cần có được sự hiểu biết từ gia đình và bạn bè về bất kỳ ý nghĩa văn hóa nào của một số triệu chứng, đặc biệt, vì nó liên quan đến các triệu chứng có thể gợi ý rối loạn tâm thần. Ví dụ, ở một số nền văn hóa, người ta chấp nhận nói chuyện với người chết, trong khi ở những nền văn hóa khác, điều này có thể được coi là dấu hiệu của rối loạn tâm thần. Bên cạnh sự nhạy cảm về văn hóa trong việc giải thích một số triệu chứng tâm thần kinh, đặc biệt là ảo giác, trong bối cảnh lâm sàng phù hợp, gợi ý chứng loạn thần, chúng ta cũng phải nhận thức được ảo giác ‘lành tính’, không đảm bảo chẩn đoán rối loạn loạn thần. Nhiều bệnh nhân trải qua ảo giác hoặc ảo tưởng thị giác ‘lành tính’, không được nhầm lẫn với rối loạn loạn thần. Ví dụ, bệnh nhân cao tuổi bị thoái hóa điểm vàng hoặc rối loạn thị giác đáng kể khác có thể gặp ảo thị trong ánh sáng mờ, điển hình là nhìn thấy động vật hoặc trẻ em (hội chứng Charles Bonnet). Những bệnh nhân này không bị ảo giác làm phiền và thậm chí có thể thấy chúng dễ chịu. Họ cũng biết những hình ảnh này không thực sự ở đó. Chúng tôi giới thiệu người đọc đến cuốn sách Ảo giác của Oliver Sack, một nguồn tài nguyên tuyệt vời và kỹ lưỡng mô tả các biến thể của biểu hiện lâm sàng của ảo giác.

Các câu hỏi về tiền sử bệnh nên bao gồm khai thác tiền sử bệnh lý tâm thần kinh có liên quan trong quá khứ như chấn thương não, co giật/động kinh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, nhập viện tâm thần, thay đổi nhân cách, và các loại thuốc điều trị tâm thần trước đây, cũng như bất kỳ tình trạng bệnh lý nghiêm trọng nào như ung thư (mà có thể liên quan đến các hội chứng cận ung thư có tính chất tâm thần kinh như viêm não hệ viền). Tiền sử gia đình mắc bệnh tâm thần kinh, chẳng hạn như rối loạn khí sắc, rối loạn lưỡng cực, nghiện rượu và sa sút trí tuệ, nên được khơi gợi và nếu một số thành viên trong gia đình có tiền sử liên quan, thì nên lập phả hệ biểu đồ rối loạn di truyền trong gia đình. Đôi khi tiền sử gia đình như vậy không rõ ràng ngay lập tức, vì vậy cần lưu ý các dấu hiệu tinh tế của rối loạn thần kinh tâm thần di truyền. Ví dụ, ở bệnh HD, tiền sử gia đình có thể không hoàn toàn rõ ràng, nhưng các manh mối như nhiều thành viên trong gia đình nghiện rượu và chết sớm hoặc một số thành viên trong gia đình có ‘chuyển động kỳ lạ’ có thể đưa ra gợi ý về chứng rối loạn trội nhiễm sắc thể thường này.

Tiền sử song song nói chung là hữu ích và nên được thu thập bất cứ khi nào có thể, ngay cả trong trường hợp bệnh nhân dường như có thể kể lại chi tiết về tiền sử xuất hiện các triệu chứng, vì nó có thể giúp xác định các đặc điểm liên quan đến chẩn đoán như thiếu suy luận sâu sắc/lack of insight, khả năng phán đoán kém, thay đổi tính cách, gây hấn/kích động hoặc khó khăn trong hoạt động trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Bệnh sử song song phải được lấy từ gia đình hoặc bạn bè bất cứ khi nào nhận thức bị suy giảm đến mức giới hạn việc thu thập thông tin đáng tin cậy từ bệnh nhân.

Khám trạng thái tâm thần

Khám trạng thái tinh thần chính thức là phần tiếp theo của kiểm tra, sẽ thăm dò một cách có hệ thống các lĩnh vực nhận thức cốt lõi, bao gồm sự chú ý, trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng thị giác không gian và chức năng điều hành. Tiện ích của khía cạnh chính thức hơn này của khám tâm thần kinh là cố gắng định lượng mức độ khiếm khuyết, cũng như để đảm bảo rằng chúng ta không bỏ sót khía cạnh nào của suy giảm nhận thức, điều có thể không được thể hiện rõ ràng trong cuộc phỏng vấn. Việc sử dụng các bài kiểm tra nhận thức đặc hiệu và/hoặc thang đo hành vi với các giá trị quy chuẩn đã được công nhận có thể là vô giá, đặc biệt là về độ tin cậy và giá trị của những người đánh giá. Bác sĩ tâm thần kinh có thể chọn từ bộ sưu tập các bài kiểm tra nhận thức và hành vi để tạo ra một bài kiểm tra tình trạng hành vi thần kinh dành riêng cho bệnh nhân (neurobehavioural status examination NBSE). Các biện pháp chính thức được thêm vào để cải thiện độ tin cậy và tính hợp quy của dữ liệu lâm sàng. Một báo cáo gần đây của Nhóm làm việc về Bộ phận Thần kinh học Hành vi của Học viện Thần kinh học Hoa Kỳ (American Academy of Neurology AAN) về việc cải thiện khám nhận thức lâm sàng (Daffner et al., 2015a) đã xác định các bài kiểm tra nhận thức miền đơn được sử dụng thường xuyên, phù hợp với NBSE để giúp đưa ra các lựa chọn sáng suốt về đánh giá nhận thức lâm sàng. Ngay cả khi bác sĩ tâm lý thần kinh sẵn sàng thực hiện các dịch vụ xét nghiệm tâm lý thần kinh chính thức, NBSE vẫn hữu ích cho bác sĩ tâm thần kinh trong quá trình đánh giá ban đầu như một công cụ lâm sàng phụ trợ hoặc giúp xác định xem có cần xét nghiệm tâm lý thần kinh chuyên sâu hơn hay không. Để biết tóm tắt chi tiết về các bài kiểm tra, có thể được sử dụng để thăm dò từng lĩnh vực nhận thức, vui lòng xem Đánh giá dựa trên bằng chứng NBSE: Bảng tóm tắt bài kiểm tra trong Daffner và cộng sự, (2015b). NIH Toolbox® là một tham khảo cho các bài test hành vi và nhận thức ngắn đã được chuẩn hóa.

Các biện pháp đo lường thường giải quyết một hoặc nhiều hoặc tất cả các khía cạnh của nhận thức, hành vi và khí sắc. Khi chọn một biện pháp, hãy xem xét thời gian của bác sĩ lâm sàng, thời gian của bệnh nhân và các yêu cầu hướng dẫn (việc đào tạo cho người phỏng vấn và người đánh giá khác khá nhau giữa các đo lường—một số yêu cầu đào tạo chuyên sâu, trong khi một số khác yêu cầu đào tạo ít hoặc không cần đào tạo). Hai thuộc tính đo tâm lý chính của một phép đo là độ tin cậy và mức giá trị. Chúng tôi chỉ xem xét những thước đo tâm lý có độ tin cậy tốt giữa những người đánh giá và dữ liệu quy chuẩn cho người trưởng thành trong suốt cuộc đời. Một số test thường được sử dụng có dữ liệu quy chuẩn hạn chế hoặc chưa được nghiên cứu kỹ về các rối loạn tâm thần kinh thông thường. Chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng các bài kiểm tra nhận thức và hành vi với dữ liệu quy chuẩn dựa trên độ tuổi và trình độ học vấn của cá nhân, điều này có thể nâng cao tính chính xác và tiện ích của đánh giá nhận thức lâm sàng. Chúng tôi loại trừ các test không thuộc phạm vi công đồng và/hoặc bị hạn chế về bản quyền.

Như một quy tắc hữu ích, trước tiên nên kiểm tra sự chú ý vì sự chú ý bị suy giảm, chẳng hạn như trong mê sảng, sẽ làm rối loạn toàn bộ quá trình kiểm tra. Để khám sự chú ý, người ta có thể chọn khoảng chữ số tiến và lùi, bài test số bằng miệng và/hoặc bài test số bằng văn bản, hoặc số 7 nối tiếp (bắt đầu bằng 100 và giảm dần theo 7 giây) và/hoặc đánh vần ngược từ ‘WORLD’. Lưu ý rằng trình độ học vấn là một yếu tố gây nhiễu để giải thích kết quả kiểm tra tình trạng tâm thần. Nếu một bệnh nhân không biết chữ hoặc biết chữ một phần và thiếu kỹ năng toán học, thì chỉ có thể thực hiện các đánh giá tổng thể. Để khám chức năng điều hành, Bộ Lượng giá thùy trán (Frontal Assessment Battery FAB) là một công cụ hữu ích (Dubois et al., 2000). Để kiểm tra ngôn ngữ, người ta có thể sử dụng Test sàng lọc Vong ngôn Mississippi (Mississippi Aphasia Screening Test MAST) (Nakase-Thompson et al., 2005). Test liên kết từ ngữ bằng lời nói có kiểm soát (Controlled Oral Word Association Test COWAT)-FAS kiểm tra mức độ lưu loát của lời nói, đánh giá cả khả năng lời nói và khả năng kiểm soát hành động. Đối với trí nhớ, chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng Bài kiểm tra học tập bằng lời nói bằng thính giác Rey (Rey Auditory Verbal Learning Test RAVLT) (Strauss et al., 2006a). Chúng tôi không khuyến khích sử dụng các bài kiểm tra khả năng nhớ lại 3 từ và 5 từ, vì dữ liệu quy chuẩn cho các bài kiểm tra này còn hạn chế và việc sử dụng chúng không được chuẩn hóa (các hướng dẫn dành cho bệnh nhân khác nhau và thời gian thực tế của việc kiểm tra khả năng nhớ lại tại giường bệnh rất khác nhau). Việc không nhớ hoặc chỉ một trong ba từ được đưa ra có thể là ‘cờ đỏ’ cho tình trạng suy giảm trí nhớ ở người lớn từ 65–90 tuổi, nhưng có tới 19% người lớn tuổi chỉ nhớ một từ trong bài kiểm tra 3 từ, lại thực hiện bình thường trên kiểm tra trí nhớ chi tiết hơn, cho thấy rằng những kiểm tra đơn giản này có thể không phản ánh chính xác chức năng trí nhớ của bệnh nhân. Đối với chức năng thị giác không gian, chia đôi đường thẳng, hủy bỏ, sao chép khối lập phương và sao chép hình ngũ giác giao nhau thường được sử dụng. Bài kiểm tra vẽ đồng hồ, thường được sử dụng để kiểm tra chức năng thị giác không gian, có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc toàn thể cho mất trí nhớ—test này có độ nhạy tương đối cao (~90%) trong việc phân biệt người lớn tuổi có nhận thức bình thường với những người mắc bệnh AD. Thử nghiệm có độ nhạy thấp hơn nhiều trong việc phân biệt suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) với AD. Chúng tôi không khuyến khích diễn giải test vẽ đồng hồ cho các nhận định về biểu hiện trong bất kỳ lĩnh vực nhận thức đặc hiệu nào, vì bằng chứng không hỗ trợ đủ độ đặc hiệu hoặc độ nhạy để đưa ra các tuyên bố đó.

Mặc dù bác sĩ lâm sàng có thể linh hoạt trong việc lựa chọn trong số các bài kiểm tra ngắn có sẵn để thăm dò các lĩnh vực nhận thức riêng lẻ, nhưng nên sử dụng ít nhất một biện pháp nhận thức toàn thể được tiêu chuẩn hóa. Có nhiều bài test như vậy, bao gồm Khám trạng thái tâm thần tối thiểu (Mini-Mental State Examination MMSE), MoCA-Montreal Cognitive Assessment (Lượng giá nhận thức của Montreal) và Khám nhận thức của Addenbrooke (Addenbrooke’s Cognitive Examination ACE) (để đánh giá, xem Martin, 1990 và Velayudhan, 2014). Các bài test nhận thức ngắn này (mỗi bài  <20 phút) khác nhau về độ đặc hiệu và độ nhạy để chẩn đoán các loại suy giảm nhận thức khác nhau. Ngoài những cân nhắc ở trên, các thử nghiệm này khác nhau về bản quyền và khả năng truy cập dữ liệu quy chuẩn.

Folstein MMSE, là xét nghiệm sàng lọc suy giảm chức năng nhận thức được sử dụng rộng rãi nhất, được phát triển bởi Marshal F Folstein và các đồng nghiệp vào năm 1975, nhằm phân biệt bệnh nhân tâm thần ‘thực thể’ với bệnh nhân tâm thần ‘chức năng’ và là một công cụ chuẩn trong sàng lọc đối với rối loạn nhận thức thần kinh (Folstein et al., 1975). Folstein MMSE kiểm tra ghi nhận, chú ý và tính toán, nhớ lại, ngôn ngữ, khả năng làm theo các lệnh đơn giản và định hướng, và việc thực hiện nó mất từ ​​5 đến 10 phút. Trước đây được phân loại thành MCI và sa sút trí tuệ, Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần, ấn bản thứ năm (DSM-5) đã giới thiệu một thuật ngữ mới cho mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng nhận thức—rối loạn nhận thức thần kinh nhỏ và điển hình. Rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ được định nghĩa là sự suy giảm nhận thức vừa phải không cản trở sự độc lập và rối loạn nhận thức thần kinh nghiêm trọng được định nghĩa là sự suy giảm nhận thức nghiêm trọng cản trở sự độc lập. Cả hai chẩn đoán đều loại trừ mê sảng là nguyên nhân gây suy giảm nhận thức, cũng như ‘các rối loạn tâm thần khác’. Folstein MMSE gợi ý một chứng rối loạn nhận thức thần kinh nghiêm trọng nếu điểm số của bệnh nhân chênh lệch từ hai độ lệch chuẩn (SD) trở lên so với mức trung bình đối với nhóm tuổi và trình độ học vấn của họ. Rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ được chẩn đoán khi điểm MMSE cách trung bình 1–2 SD. Dữ liệu quy chuẩn cho MMSE được trình bày trong Crum et al. (1993). Những dữ liệu này dựa trên các MMSE được thực hiện trên > 18.000 cá nhân sống trong cộng đồng, trong độ tuổi từ 18 đến > 90 và với nhiều trình độ học vấn khác nhau. Bộ dữ liệu quy chuẩn này đại diện cho bộ dữ liệu lớn nhất như vậy đối với bất kỳ biện pháp sàng lọc nhận thức nào dành cho dân chúng được xuất bản cho đến nay và cho phép giải thích biểu hiện theo quy chuẩn một cách nhất quán với các khuyến nghị trong phần Rối loạn nhận thức thần kinh của DSM-5.

Điều quan trọng cần lưu ý là, trong 25 năm, kể từ khi được xuất bản vào năm 1975, MMSE đã được phổ biến rộng rãi trong sách giáo khoa, sách hướng dẫn bỏ túi và trên trang web. Tuy nhiên, vào năm 2000, các tác giả bắt đầu thực thi quyền tác giả. Hiện có thể mua phiên bản được cấp phép của MMSE từ Tài nguyên Đánh giá Tâm lý (PAR). Biểu mẫu MMSE đang dần biến mất khỏi sách giáo khoa, trang web và bộ công cụ lâm sàng (Newman và Feldman, 2011).

FAB là một nhóm ngắn gồm sáu tác vụ tâm lý thần kinh được thiết kế để đánh giá chức năng thùy trán. Sáu nhiệm vụ FAB thăm dò khái niệm hóa và lý luận trừu tượng (thông qua sự tương đồng), tính linh hoạt tinh thần (thông qua sự lưu loát từ vựng), kiểm soát điều hành (thông qua nhiệm vụ vận động trình tự Luria), khả năng chống lại sự can thiệp (thông qua các hướng dẫn mâu thuẫn), kiểm soát ức chế (go–no go/ thông qua đi–không đi) và quyền tự chủ về môi trường (thông qua hành vi cầm nắm/ prehension behaviour). FAB đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt sa sút trí tuệ kiểu rối loạn điều hành vùng trán và sa sút trí tuệ của AD, mặc dù trong thực tế, chúng tôi thường sử dụng FAB để thăm dò các chức năng vùng trán ở các nhóm bệnh nhân khác, đặc biệt là những người mắc TBI. Điểm giới hạn 12 trên FAB có độ nhạy 77% và độ đặc hiệu 87% trong việc phân biệt giữa sa sút trí tuệ kiểu rối loạn điều hành thùy trán và AD.

ACE là một bài test nhận thức ngắn, nhạy để phát hiện sa sút trí tuệ sớm, cũng như để phân biệt các phân nhóm sa sút trí tuệ, bao gồm AD, FTD, sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson (PDD) và liệt trên nhân tiến triển (progressive supranuclear palsy PSP) (Mathuranath và cộng sự, 2000; Reyes và cộng sự, 2009). ACE ban đầu bao gồm MMSE, nhưng cũng có chức năng điều hành trán và nhiều mục thị giác không gian hơn. ACE sau đó đã được sửa đổi thành ACE-R để tính đến sự nhạy cảm giữa các nền văn hóa và gần đây hơn là ACE-III để tối ưu hóa các điểm yếu của một số lĩnh vực nhất định trong ACE-R, chẳng hạn như kiểm tra chức năng lặp lại, hiểu và trực giác không gian. Nó đã được thử nghiệm trên 61 bệnh nhân sa sút trí tuệ (FTD, n = 33, và AD, n = 28) và 25 đối chứng. Các lĩnh vực nhận thức của ACE-III được phát hiện có mối tương quan đáng kể với các bài kiểm tra tâm thần kinh tiêu chuẩn được sử dụng để đánh giá sự chú ý, ngôn ngữ, trí nhớ bằng lời nói và chức năng thị giác không gian, và cũng được so sánh rất thuận lợi với tiền nhiệm của nó là ACE-R, với mức độ nhạy và độ đặc hiệu tương tự (Hsieh và cộng sự, 2013).

Có một số bằng chứng gần đây cho thấy rằng mặc dù ACEIII là một bài kiểm tra nhận thức hợp quy để phân biệt giữa AD và FTD, nhưng ACE-R mang lại bằng chứng ở mức cao nhất trong số các phiên bản khác nhau về độ nhạy và độ đặc hiệu của chẩn đoán để phân biệt sa sút trí tuệ sớm, bao gồm AD , FTD, PDD và PSP (Velayudhan và cộng sự, 2014). Điều này trái ngược với MMSE, không cho phép phân biệt giữa các loại rối loạn nhận thức mà nhạy cảm hơn để chẩn đoán các rối loạn nhận thức thần kinh điển hình. Để có đánh giá chi tiết gần đây về các bài test nhận thức ngắn áp dụng cho bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng rối loạn nhận thức thần kinh điển hình, vui lòng xem Velayudhan và cộng sự, 2014.

MoCA đặc biệt phù hợp với những bệnh nhân thuộc nhóm rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ (trước đây là MCI) trên MMSE (điểm 26–30 trên MMSE) để giúp dự đoán sự khởi phát của sa sút trí tuệ (Smith và cộng sự, 2007). Sau 6 tháng theo dõi, MoCA đã phát hiện sa sút trí tuệ nhẹ với độ nhạy 94% và độ đặc hiệu 50%. MoCA có độ nhạy tuyệt vời (97%) để phát hiện kết hợp MCI và MCI/AD, nhưng độ đặc hiệu kém (35%) khi sử dụng điểm giới hạn từ 26 trở xuống (Luis và cộng sự, 2009). MoCA cũng chính xác trong PD, với giới hạn 21/30 cho PDD (độ nhạy 81%; độ đặc hiệu 95%; giá trị tiên đoán âm tính 92%) (Dalrymple-Alford et al., 2010).

Trong thực tế của chúng tôi, chúng tôi thường bắt đầu với Folstein MMSE và FAB.

Thử nghiệm hành vi có thể được thêm vào để bao gồm các biện pháp đánh giá mê sảng hoặc kích động, và thang đo khí sắc cho lo âu và trầm cảm có thể hữu ích. Một số thang đo hành vi hữu ích bao gồm Thang đánh giá mê sảng (Delirium Rating Scale DRS), Thang đo hành vi kích động (Agitated Behavior Scale ABS), Giao thức đánh giá sự nhầm lẫn (Confusion Assessment Protocol CAP) và Thang đo cười và khóc bệnh lý (Pathologic Laughing and Crying Scale PLACS). Ví dụ, trong thực tế của chúng tôi, ABS thường được sử dụng ở những bệnh nhân nội trú mắc TBI đang có biểu hiện kích động đáng kể. Thang đo ABS rất hữu ích trong việc đánh giá kích động trên toàn thể, cũng như cung cấp thông tin về loại hành vi kích động— mất kiềm chế, gây hấn và xung động. Bác sĩ, y tá hoặc nhân viên phụ trợ có thể dễ dàng thực hiện và có thể thực hiện hai lần mỗi ngày để theo dõi tình trạng kích động ban ngày và ban đêm, đồng thời giúp hướng dẫn các biện pháp can thiệp về môi trường và dược lý. Như đã đề cập trước đó trong chương này, Bản kiểm kê tâm thần kinh/ Neuropsychiatric Inventory là một công cụ hữu ích cho bệnh sử song song về hành vi và được điền bởi gia đình hoặc người sống chung của bệnh nhân.

Các phép đo chính thức về khí sắc và lo âu có thể hữu ích. Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA), trong hướng dẫn thực hành đánh giá, đưa ra một số biện pháp hiện tại và mới đưa ra để nghiên cứu và đánh giá lâm sàng (Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ, 2000). Chúng được cung cấp miễn phí và có thể được sử dụng để sàng lọc chung hoặc cho các hội chứng cụ thể (https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm/dsm-5/online-assessmentmeasures). Các biện pháp sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi về Sức khỏe Bệnh nhân (Patient Health Questionnaire PHQ-9) (http://www.cqaimh.org/pdf/tool_phq9. pdf) (điểm >10 có độ nhạy và độ đặc hiệu là 88% đối với trầm cảm điển hình) và Bản kiểm kê nhanh về triệu chứng trầm cảm (QIDS), thang đo gồm 16 mục cũng có thể được sử dụng để sàng lọc các triệu chứng thể chất và tâm trạng của bệnh trầm cảm, tập trung vào 7 ngày trước đó (https://www.mdcalc.com/quick-inventorydepressive- triệu chứng-qids). Các biện pháp khác bao gồm Thang đo trầm cảm Hamilton cho những bệnh nhân đã được chẩn đoán trầm cảm, Bản kiểm kê trầm cảm Beck và Bản kiểm kê lo âu Beck (Beck et al., 1961 và 1988). Một thang đo hữu ích cho chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn là Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng stress sau sang chấn/Severity of Posttraumatic Stress Symptoms  (APA_DSM5_Severity-of-Posttraumatic-StressSymptoms-Adult.pdf).

Khám thần kinh

Một cuộc khám thần kinh ngắn gọn nên được thực hiện để đảm bảo không có dấu hiệu khu trú rõ ràng như bất thường dây thần kinh sọ, khiếm khuyết vận động hoặc cảm giác khu trú, hoặc bị cắt thị trường, có thể giúp xác định vị trí tổn thương trong hệ thần kinh. Ngoài khám thần kinh sọ, cảm giác và vận động tiêu chuẩn ngắn gọn, chúng tôi nhấn mạnh dưới đây một số sắc thái trong khám thần kinh có thể được thêm vào để làm sáng tỏ các chẩn đoán tâm thần kinh.

Kiểm tra chuyển động của mắt và tầm nhìn có thể cung cấp một số hiểu biết về hoạt động của hệ thần kinh. Tìm kiếm các hiện tượng giật sóng vuông/ square wave jerks, saccade mắt đứt quãng, nhìn đuổi theo nhịp nhàng không liên tục hoặc hạn chế khi nhìn lên, điều này có thể gợi ý sa sút trí tuệ dưới vỏ và/hoặc bệnh parkinson. Phản xạ tiền đình-mắt (VOR) thường gây ra các triệu chứng ở những người bị chấn động não.

Kiểm tra khứu giác rất hữu ích vì nhiều bệnh nhân bị TBI, thậm chí nhẹ và không có bất thường hình ảnh rõ ràng, có thể bị rối loạn chức năng khứu giác, đây có thể là dấu hiệu tinh tế của tổn thương thùy trán dưới. Để thử nghiệm, hạt cà phê và tinh chất hoa oải hương thường được sử dụng.

Quan sát sự hiện diện của các chuyển động bất thường. Lưu ý tần số và biên độ của cơn run và liệu nó có xuất hiện khi nghỉ ngơi, với tư thế và/hoặc hành động hay không. Lưu ý bất kỳ sự thay đổi nào của giọng nói trong lúc khám. Lưu ý chứng giảm âm lượng và kiểm tra vi ảnh/test for micrographia, cả hai đều có thể là dấu hiệu tinh vi của quá trình thoái hóa thần kinh. Kiểm tra các dấu hiệu mất thùy trán và các phản xạ nguyên thủy (miệng/glabellar, môi/snout, lòng bàn tay/palmomental, nắm/grasp), cũng như chức năng tiền vận động thông qua kiểm tra động tác/ praxis testing (yêu cầu bệnh nhân chỉ cách họ thắp một que diêm hoặc chải tóc, v.v.).

Các chẩn đoán cận lâm sàng hữu ích

Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung được lựa chọn cẩn thận, chẳng hạn như chẩn đoán hình ảnh và dịch não tủy, có thể cần thiết để làm rõ chẩn đoán. Chụp cộng hưởng từ (MRI) của não, nếu có, rất quan trọng trong việc hiểu mô hình của bất kỳ teo não khu trú nào và đánh giá sự hiện diện của bệnh não chất trắng. Các trình tự MRI nên bao gồm trình tự cấu trúc T1 và T2 tiêu chuẩn, hình ảnh trọng số nhạy cảm (susceptibility weighted imaging SWI) hoặc tiếng vang gradient sẽ phát hiện haemosiderin, và do đó giúp hình dung bất kỳ bằng chứng nào về xuất huyết trước đó, bao gồm cả xuất huyết vi thể thấy trong bệnh mạch máu dạng bột/amyloid angiopathy, hình ảnh trọng số khuếch tán (diffusion-weighted imaging DWI) và trình tự hệ số khuếch tán biểu kiến (apparent diffusion coefficient  ADC) sẽ giúp loại trừ bất kỳ tổn thương do thiếu máu cục bộ hoặc tổn thương do độc tế bào nào khác. Không cần thiết phải chụp cộng hưởng từ gadolinium, trừ khi ghi nhận một tổn thương khối hoặc bệnh chất trắng đáng kể, điều này sẽ có lợi khi sử dụng thuốc cản quang để làm rõ nguyên nhân (ví dụ để loại trừ sự hủy myelin đang hoạt động, hoặc hình dung rõ hơn về một khối u hoặc áp xe não). Các phần mềm, chẳng hạn như NeuroQuant, hiện cho phép phân tích thể tích và cấu trúc tự động chi tiết của các vùng não quan trọng cho các chức năng nhận thức cụ thể, chẳng hạn như vùng bộ nhớ quan trọng ở hải mã, nơi có sẵn dữ liệu quy chuẩn, cho phép so sánh tổng khối lượng não và vùng hồi hải mã của bệnh nhân với các thể tích tiêu chuẩn đã biết cho độ tuổi và so sánh giáo dục .

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) cho phép đánh giá quá trình trao đổi chất của não, phổ biến nhất là sử dụng fludeoxyglucose (chất đánh dấu FDG). Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT) cũng có thể được sử dụng để thu thập thông tin về quá trình trao đổi chất của não, dựa trên các quan sát về sự khác biệt giữa các khu vực về lưu lượng máu. Thuốc tiêm ioflupane (iodine-123) cho DaTScan, một chất tương phản được sử dụng với SPECT, có thể được sử dụng để phát hiện chất vận chuyển dopamine (DaT) trong trường hợp nghi ngờ PD vô căn. Các phương thức hình ảnh mới áp dụng, bao gồm PET với công cụ theo dõi amyloid (ví dụ: Amyvid), quét natri, phân tích mạng nội tại quy mô lớn thông qua MRI chức năng [mạng chế độ mặc định (DMN), độ nổi bật, v.v.] đang được sử dụng như các công cụ lâm sàng hữu ích tiềm năng để trợ giúp gỡ rối căn nguyên của các triệu chứng tâm thần kinh. Các phương thức này tại thời điểm này không có dữ liệu quy chuẩn và chỉ được sử dụng trong môi trường nghiên cứu.

Các cơn hành vi kịch phát phát âm/paroxysmal spells nên được đánh giá bằng điện não đồ. Động kinh và các bất thường về điện não đồ giữa các cơn có thể biểu hiện bằng kích động, rối loạn loạn thần và rối loạn hành vi, hơn là với rối loạn vận động quá mức như các cơn co cứng-co giật đặc trưng của cơn giật động kinh co cứng-co giật toàn thể. Có rất ít hoặc không có ích lợi gì khi thực hiện điện não đồ thường quy (ngắn 30–45 phút) để đánh giá các cơn kịch phát ở một bệnh nhân tỉnh táo và tiếp xúc tốt tại thời điểm khám. Bất cứ khi nào có thể, nên thực hiện điện não đồ liên tục ít nhất 24 giờ, tốt nhất là điện não đồ video, nhưng nếu không có sẵn hoặc chi phí quá cao, có thể thực hiện điện não đồ kiểu Holter (cấp cứu) thay thế.

Ở một số ít bệnh nhân, nguyên nhân duy nhất của rối loạn nhận thức thần kinh là rối loạn giấc ngủ như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Chụp đa ký giấc ngủ nên được xem xét kỹ lưỡng, đặc biệt nếu có báo cáo về tình trạng ngáy hoặc ngừng thở trong đêm.

Phân tích dịch não tủy (CSF) là cần thiết để đánh giá bệnh nhân có tiền sử/xét nghiệm hình ảnh hoặc khám lâm sàng gợi ý khả năng nhiễm trùng hoặc quá trình viêm. Bệnh nhân mắc bệnh não chất trắng không rõ nguyên nhân phải luôn được phân tích CSF. CSF và các mẫu huyết thanh cũng có thể được gửi đi để tìm một nhóm kháng thể tự miễn dịch paraneoplastic. Ở một số ít bệnh nhân có các triệu chứng tâm thần kinh, nguyên nhân cơ bản là do viêm não hệ viền qua trung gian kháng thể cần điều trị miễn dịch như globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG), lọc huyết tương hoặc thuốc ức chế miễn dịch (để xem xét, xem Leypoldt và cộng sự, 2015).

Cân nhắc đặc biệt cho bệnh nhân mất nhớ sau chấn thương (posttraumatic amnesia PTA)/trạng thái lú lẫn sau chấn thương (post-traumatic confusional state PTCS) và rối loạn ý thức (disorders of consciousness DOC).

Việc kiểm tra cần phải được điều chỉnh theo mức độ kích thích và sự hiện diện hay vắng mặt của lú lẫn và/hoặc mê sảng (ví dụ: một bệnh nhân hồi phục từ TBI vừa đến nặng vẫn đang trong tình trạng MCS sẽ cần một phương pháp tiếp cận lâm sàng khác so với một bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc được, đến để đánh giá rối loạn khí sắc). Trong khi một cuộc phỏng vấn đầy đủ và các thang đo có tên trước đó phù hợp với bệnh nhân tỉnh táo, minh mẫn và không bị suy giảm nhận thức nghiêm trọng, bệnh nhân đang hồi phục sau TBI nặng vẫn đang trong tình trạng VS, MCS hoặc PTA/PTCS sẽ yêu cầu kiểm tra phù hợp và các thang đo khác nhau để đánh giá [ I E. Thang đo phục hồi hôn mê (Coma Recovery Scale CRS) cho bệnh nhân trong VS và MCS; Nhật ký định hướng (Orientation Log O-Log), Thử nghiệm định hướng và mất trí nhớ Galveston (Galveston Orientation and Amnesia Test GOAT) hoặc CAP cho bệnh nhân trong PTA/PTCS].

Việc khám tình trạng hành vi thần kinh có thể bị giới hạn trong giai đoạn hồi phục ban đầu do bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng khả năng chú ý và không thể tham gia vào quá trình kiểm tra kéo dài. Khám thần kinh và các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng như mô tả trước đó.

Có một số cân nhắc cụ thể khi khám bệnh nhân tâm thần kinh ở các cơ sở lâm sàng khác nhau. Trong môi trường cấp cứu ban đầu (phòng khám ngoại trú), bệnh nhân thường hoạt động ở mức phù hợp với cuộc sống trong cộng đồng (nghĩa là họ hoạt động tốt hơn bệnh nhân nằm viện). Bệnh nhân có thể đến gặp bạn một mình và cung cấp đầy đủ bệnh sử. Tuy nhiên, với sự cho phép của bệnh nhân, nên lấy bệnh sử song song từ người thân hoặc bạn thân, những người có thể cung cấp những quan sát hữu ích mà bệnh nhân có thể không biết do tình trạng tâm thần kinh tiềm ẩn của họ. Điều này về cơ bản là quan trọng trong bệnh nhân bị rối loạn thùy trán, nhận thức và hiểu biết kém, những người bị rối loạn chức năng trí nhớ và những người bị rối loạn giấc ngủ REM mà chỉ một người khác mới có thể báo cáo các triệu chứng quan sát được. Bất cứ khi nào có thể, bệnh sử song song là rất quan trọng. Cuộc khám cấp cứu bao gồm một cuộc phỏng vấn chính thức kéo dài 30–60 phút, sau đó là thực hiện một loạt các bài test nhận thức ngắn gọn như một phần của cuộc khám hành vi thần kinh. Cuối cùng, một cuộc khám thể chất thần kinh ngắn gọn nên được thực hiện.

Trong môi trường bệnh viện, bệnh nhân thường khá suy yếu, hạn chế khả năng thực hiện một cuộc phỏng vấn mở rộng, mặc dù đôi khi bệnh nhân có thể cung cấp một bệnh sử hữu ích và điều này luôn luôn nên được thực hiện. Tuy nhiên, thường xuyên hơn, bệnh sử song song từ gia đình hoặc bạn bè thân thiết là bắt buộc đối với bệnh nhân tâm thần kinh nhập viện. Bệnh nhân được theo dõi hàng ngày hoặc ít nhất vài lần mỗi tuần khi nhập viện, và bản chất của việc khám tâm thần kinh diễn ra vào ngày đầu tiên của cuộc tư vấn và theo thời gian. Đối với một đánh giá chính thức, nên sử dụng các thang đo nhận thức cụ thể khi có thể, ví dụ: đối với những bệnh nhân mắc TBI gần đây, vẫn đang trong PTCS (hôn mê sau chấn thương), GOAT hoặc O-Log nên được sử dụng hàng ngày để theo dõi tiến trình hồi phục của họ. Mê sảng thường làm rối loạn trạng thái tâm thần của bệnh nhân tâm thần nhập viện, và các cuộc thăm khám mô tả chi tiết về trạng thái tâm thần ở giai đoạn này là rất quan trọng. Một khi bệnh nhân chứng minh được sự cải thiện, họ thường được chuyển sang phục hồi chức năng thần kinh cấp tính, nơi việc chăm sóc chuyển sang thực hiện chương trình phục hồi tích cực, bao gồm phục hồi thể chất và nhận thức. Ở giai đoạn này, bác sĩ tâm thần kinh sẽ đặc biệt thận trọng để chẩn đoán và điều trị bất kỳ biến chứng nào từ tình trạng thần kinh tiềm ẩn như co giật, nhiễm trùng và rối loạn giấc ngủ. Có thể sử dụng liệu pháp dược lý có mục tiêu để tối ưu hóa sự chú ý và bắt đầu (methylphenidate, modafinil), giúp kích thích bệnh nhân trong DOC (amantadine), và hỗ trợ phục hồi chứng mất ngôn ngữ (donepezil), cũng như để tối ưu hóa phục hồi vận động sau đột quỵ (fluoxetine). Cần có sự hợp tác chặt chẽ với các chuyên gia khác để tối đa hóa kết quả tích cực ở giai đoạn phục hồi chức năng thần kinh.

Xây dựng chẩn đoán

Sau khi dữ liệu từ đánh giá tâm thần kinh được thu thập, bác sĩ lâm sàng phải tích hợp tất cả các thông tin thu được để xây dựng chẩn đoán phân biệt và kế hoạch điều trị. Trong phần này, chúng tôi nêu bật một số trường hợp lâm sàng để minh họa các ví dụ về những thách thức cụ thể đối với chẩn đoán và điều trị ở bệnh nhân tâm thần kinh. Những trường hợp lâm sàng này cũng làm nổi bật bộ kỹ năng cụ thể của bác sĩ tâm thần kinh.

NGHIÊN CỨU TÌNH HUỐNG 1

Một phụ nữ 74 tuổi có tiền sử bệnh đáng chú ý về chứng lo âu suốt đời, được điều trị mỗi tuần một lần trong hơn 20 năm, hiện đến phòng khám trí nhớ của chúng tôi với những lo ngại về chứng suy giảm nhận thức. Bà ấy quyết định đến sau một sự kiện khiến bà rất lo lắng—bà đã đến văn phòng bác sĩ trị liệu từ rất sớm vào buổi sang, ở thời điểm mà không hẹn trước và cuối cùng đã đợi ở đó dưới mưa, từ rạng sáng cho đến khi bác sĩ trị liệu của bà đến. Lý do tại sao điều này khiến bà lo lắng như vậy là vì bà đã đến gặp nhà trị liệu này trong nhiều năm và có những thời điểm rất cố định, và điều gì đó hẳn là kinh khủng đối với bà nên khiến bà đến không theo định kì. Chức năng được bảo toàn và ngoại trừ giai đoạn này, bệnh nhân không đề cập đến bất kỳ sự mất trí nhớ đáng kể nào khác và chưa bao giờ bị lạc hoặc nhầm lẫn về phương hướng. Bà đến các cuộc hẹn đúng giờ, tự thanh toán hóa đơn, nấu ăn và gặp gỡ bạn bè. Bà ấy sợ mắc bệnh Alzheimer. Bệnh nhân cũng sợ hãi về sự lão hóa nói chung. Bà bày tỏ mối quan tâm về cái chết và sự suy tàn của cơ thể mình. Bà độc thân và không có con. Bà có nhiều bạn bè thân thiết ủng hộ. Khám thần kinh thấy bình thường. Bà đã hoàn thành 16 năm giáo dục và đạt số điểm 29/30 trong Folstein MMSE.

Bệnh nhân có tiền sử lo âu nặng nề và tỏ ra lo lắng trong phòng khám đến nỗi khi đánh giá lâm sàng ban đầu, chúng tôi đặt sự lo âu/mối bận tâm về cơ thể liên quan đến lão hóa cao hơn trong chẩn đoán phân biệt so với giai đoạn đầu của rối loạn thoái hóa thần kinh. Tuy nhiên, như một phần của chẩn đoán phân biệt, chúng tôi đã đưa vào bệnh rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ do quá trình thoái hóa thần kinh sớm tiềm ẩn như bệnh Alzheimer, do thực tế là bệnh nhân báo cáo có vấn đề về trí nhớ và suy giảm nhận thức.

Công việc ban đầu bao gồm xét nghiệm tâm thần kinh và chụp cộng hưởng từ não. Test tâm lý thần kinh cho thấy biểu hiện thay đổi phù hợp hơn với sự lo âu, không có mô hình thiếu hụt rõ ràng để hỗ trợ quá trình thoái hóa thần kinh tiềm ẩn. Có sự yếu kém tương đối về biểu hiện trong miền bộ nhớ nhưng điều này không đáp ứng các ngưỡng có ý nghĩa thống kê. Do những câu hỏi còn lại về chẩn đoán, chúng tôi đã thu được FDG-PET của não, cho thấy tình trạng giảm chuyển hóa thái dương-đỉnh nhẹ. Điều này hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý AD nhẹ ở giai đoạn đầu là nguyên nhân gây ra rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ của bệnh nhân.

Bệnh nhân được bắt đầu dùng thuốc ức chế cholinesterase (donepezil) với liều 5 mg mỗi ngày. Mặt khác, trọng tâm của việc điều trị vẫn là rối loạn lo âu rất nghiêm trọng của bà, rối loạn này đang làm tê liệt và làm cho rối loạn trí nhớ trở nên tồi tệ hơn về mặt triệu chứng. Một số loại thuốc điều trị chứng lo âu đã được thử, bao gồm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và thuốc ức chế tái hấp thu serotonin–noradrenaline (SNRI); cuối cùng, chúng tôi đã kiểm soát được lo lắng tốt với buspirone và một liều nhỏ quetiapine 12,5 mg vào buổi sáng và 25 mg trước khi đi ngủ. Điều quan trọng cần lưu ý là việc lựa chọn thuốc chống loạn thần, bao gồm cả thuốc chống loạn thần không điển hình, đều có hộp đen cảnh báo đối với bệnh nhân sa sút trí tuệ, do tỷ lệ tử vong gia tăng khi sử dụng chúng ở nhóm bệnh nhân này (Rose và Kass, 2019). Trong trường hợp của bệnh nhân này, bà ấy bị rối loạn nhận thức thần kinh nhẹ, không phải sa sút trí tuệ, nhưng bất chấp việc đó chúng tôi đành sử dụng thuốc chống loạn thần cho những bệnh nhân suy giảm nhận thức là phương án cuối cùng.

Điểm học tập

1. PET não có thể giúp phát hiện những thay đổi chuyển hóa sớm gợi ý AD, khi chẩn đoán không thể rõ ràng dựa trên test tâm thần kinh và hình ảnh cấu trúc.
2. Điều trị các bệnh tâm thần đi kèm vẫn là ưu tiên hàng đầu để giúp duy trì chức năng, cũng như vì rối loạn nhận thức có thể trở nên tồi tệ hơn về mặt triệu chứng do chứng lo âu và trầm cảm không được điều trị.
3. Khi lựa chọn thuốc để điều trị các bệnh tâm thần ở bệnh nhân mắc rối loạn nhận thức thần kinh tiềm ẩn, bắt buộc phải biết những cân nhắc khi lựa chọn thuốc dành riêng cho nhóm bệnh nhân này (https://www.fda.gov/drugs).

NGHIÊN CỨU TÌNH HUỐNG 2

Một bệnh nhân 82 tuổi bị sa sút trí tuệ và parkinson, hiện đang bị ảo giác. Vào thời điểm bệnh nhân đến phòng khám của chúng tôi, ông ấy mới bắt đầu dùng thuốc chống loạn thần, khiến cho dáng đi của bệnh nhân trở nên cứng nhắc và tồi tệ hơn.

Loại thuốc nào sẽ là lựa chọn tốt nhất tiếp theo để điều trị ảo giác và kích động?

Bệnh nhân này rất có thể bị DLB. Các chất ức chế cholinesterase đã được chứng minh là hữu ích trong việc điều trị ảo giác ở nhóm bệnh nhân này (Mori và cộng sự, 2012) và nên được coi là thuốc đầu tay ở những bệnh nhân mắc DLB hoặc các bệnh lý synuclein khác như PD. Bệnh nhân bắt đầu dùng donepezil 5 mg mỗi ngày, liều này tăng lên 10 mg mỗi ngày sau 1 tuần. Cải thiện ảo giác đã được ghi nhận.

Nếu các chất ức chế cholinesterase không hiệu quả trong điều trị ảo giác, chúng tôi sẽ xem xét pimavanserin, một chất chủ vận đảo ngược 5HT2 chọn lọc gần đây đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị rối loạn tâm thần ở bệnh nhân Parkinson. Chi phí cao của loại thuốc mới này có thể là một yếu tố hạn chế đối với nhiều bệnh nhân. Nếu pimavanserin không có sẵn hoặc không hiệu quả, hoặc nếu bệnh nhân không dung nạp nó, thuốc chống loạn thần clozapine không điển hình có hồ sơ tác dụng phụ tốt nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh synuclein, do nguy cơ tác dụng phụ ngoại tháp tối thiểu thuận lợi, và nên là thuốc tiếp theo trong danh sách như một sự lựa chọn. Clozapine có nguy cơ mất bạch cầu hạt; do đó, cần theo dõi chặt chẽ nồng độ bạch cầu trong huyết thanh trong năm đầu tiên, sau đó định kỳ sau đó, vì nguy cơ mất bạch cầu hạt giảm xuống <0,01% mỗi năm sau năm đầu tiên. Liên quan đến việc sử dụng thuốc chống loạn thần ở bệnh nhân lớn tuổi mắc chứng mất trí nhớ này, có một cảnh báo hộp đen do tỷ lệ tử vong gia tăng khi sử dụng các thuốc này ở bệnh nhân mắc chứng mất trí nhớ. Thuốc chống loạn thần nên được dùng làm thuốc kiềm chế trong những trường hợp nghiêm trọng khi bệnh nhân có nguy cơ gây hại cho bản thân hoặc người khác và không có thuốc thay thế nào có tác dụng (xem Nghiên cứu trường hợp 1).

Đáng chú ý, không phải tất cả các ảo giác gặp ở những bệnh nhân mắc bệnh synucleinopathies đều biểu thị chứng rối loạn tâm thần và không phải tất cả đều nên được điều trị như nhau. Ví dụ, một số ảo giác sẽ phát sinh do levodopa (L-dopa), và trong trường hợp đó, giảm liều L-dopa sẽ là điểm khởi đầu để điều trị.

Điểm học tập

1. Ở những bệnh nhân mắc bệnh synucleinopathies, bao gồm DLB và PD, những người có biểu hiện loạn thần, chẳng hạn như ảo giác, hoặc biểu hiện kích động, thuốc chống loạn thần có nguy cơ làm trầm trọng thêm rối loạn vận động/tác dụng phụ ngoại tháp chồng lên bệnh parkinson tiềm ẩn.
2. Thuốc điều trị rối loạn tâm thần đầu tay trong DLB là thuốc ức chế men cholinesterase.
3. Thuốc chống loạn thần đầu tay ở những bệnh nhân mắc bệnh synucleinopathies là clozapine hoặc pimavanserin, chất chủ vận ngược chọn lọc 5HT2 mới được FDA chấp thuận.
4. Memantine, một chất đối kháng NMDA, được FDA chấp thuận để điều trị AD từ trung bình đến nặng nhưng thường được sử dụng ngoài hướng dẫn trên cùng một nhóm bệnh nhân để điều trị vấn đề kích động.

NGHIÊN CỨU TÌNH HUỐNG 3

Một người đàn ông 67 tuổi, tiền sử thần kinh không bị ảnh hưởng, mới bị ngã cầu thang và bị dập vùng thái dương và trán bên phải. Ông ấy bất tỉnh  <30 phút nhưng vẫn mất phương hướng và bối rối trong vài tuần. Ông bị mất phương hướng và không thể nhớ lại các sự kiện trong cuộc đời mình, để tạo ra những ký ức theo từng giai đoạn hoặc duy trì chức năng bộ nhớ theo từng giai đoạn liên tục. Chu kỳ ngủ-thức của ông bị gián đoạn. Ông ấy đôi khi hiếu chiến và kích động. Nhìn chung, các triệu chứng nhận thức và hành vi của bệnh nhân dao động suốt cả ngày trong giai đoạn này. Biểu hiện lâm sàng này phù hợp với PTA/PTCS, nhưng chúng tôi đảm bảo rằng không có biến chứng thần kinh nào góp phần gây ra hội chứng tâm thần kinh. Điện não đồ 24 giờ là bình thường, loại bỏ chẩn đoán co giật, và CT sọ não cho thấy không có giãn não thất, cho thấy não úng thủy. Chăm sóc hỗ trợ đã được cung cấp trong giai đoạn PTA/PTCS. Để kiểm soát hành vi của bệnh nhân về mặt dược lý, chúng tôi đã sử dụng axit valproic ngay lập tức để điều trị kích động và chuyển anh ấy sang lamotrigine để điều trị lâu dài các xung động và khí sắc bất ổn sau TBI. Chúng tôi tránh dùng thuốc chống loạn thần, vì sau TBI, bằng chứng cho thấy rằng trạng thái pro-dopaminergic thuận lợi cho việc phục hồi (để đánh giá điều trị rối loạn hành vi trong TBI, xem Wortzel và Silver, 2019).

Chúng tôi theo dõi trạng thái tinh thần của bệnh nhân hàng ngày bằng GOAT. Điểm GOAT > 75 trong ba ngày liên tiếp được coi là dấu hiệu cho thấy bệnh nhân đã thoát khỏi PTA.

NGHIÊN CỨU TÌNH HUỐNG 4

Một phụ nữ 27 tuổi thuận tay phải, phát triển bình thường và không có tiền sử bệnh lý hoặc tâm thần đáng kể, bị chấn thương sọ não do tai nạn xe cơ giới 7 năm trước và đã phải chịu một loạt các triệu chứng tâm thần kinh kể từ thời điểm đó, điều này ảnh hưởng đến chức năng của cô ấy ở một mức độ lớn.

Cô ấy bị thương ở mắt phải, trật khớp hàm, đa chấn thương mô mềm trên mặt và bất tỉnh trong khoảng 5–10 phút. Cô ấy đã ở trong PTA trong ~24 giờ. CT đầu không tiết lộ bằng chứng chảy máu nội sọ hoặc chấn thương rõ ràng khác và không có nứt sọ.

Cô ấy đã có nhiều triệu chứng kể từ sau vụ tai nạn, bao gồm cả cảm giác như cô ấy phải nỗ lực hết sức để đạt được mức cơ bản hoạt động bình thường, dẫn đến tình trạng kiệt quệ về thể chất và tinh thần liên tục. Các triệu chứng nổi bật bao gồm ‘sương mù’ nhận thức, không ổn định, chóng mặt, rối loạn thị giác được đặc trưng bởi khó tập trung, đau đầu và các khiếu nại về cơ thể khác nhau. Cô ấy có biểu hiện bắt buộc phải ghi lại các triệu chứng của mình, lập danh sách một cách ám ảnh và liên tục ghi lại nhiều triệu chứng của mình.

Trong vài năm kể từ khi bị TBI nhẹ, các triệu chứng của bệnh nhân được cho là do lo âu và cô ấy cũng được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm. Cô ấy đã được điều trị bằng oxycodone để giảm cảm giác khó chịu và nóng rát ở chân, và nhiều sự kết hợp khác nhau của lorazepam, escitalopram, lamotrigine, bupropion, gabapentin và trazodone để điều trị lo âu và tâm trạng chán nản.

Cô ấy đã cẩn thận loại bỏ các loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ về nhận thức, bao gồm cả thuốc benzodiazepin, thuốc phiện và gabapentin. Chúng tôi đã điều trị các triệu chứng lo âu và rối loạn ám ảnh nghi thức (OCD) của cô ấy bằng SSRI sertraline.

Bệnh nhân đã cải thiện với những điều trên và điều trị chấn động/TBI nhẹ bằng vật lý trị liệu đồng thời và phục hồi chức năng thị giác theo các đo lường thần kinh.

Điểm học tập

1. Sau TBI, PTA/PTCS là hậu quả phổ biến, kéo dài từ vài ngày đến vài tuần. Đây là một tình trạng được đặc trưng bởi sự dao động trong nhận thức và hành vi trong suốt cả ngày, đồng thời gây ra sự thiếu hụt về khả năng chú ý, trí nhớ và khả năng định hướng.
2. Sự xuất hiện của PTA/PTCS thường được theo dõi bởi một trong số các thang đo tiêu chuẩn hóa có sẵn, bao gồm GOAT, Westmead hoặc O-Log, trong số các thang đo khác. Nên sử dụng một thang đo để theo dõi bệnh nhân cho đến khi họ đáp ứng các tiêu chí để xuất viện từ PTA/PTCS.
3. Cần xác định và điều trị bất kỳ biến chứng thần kinh tích cực nào góp phần gây rối loạn nhận thức và hành vi sau TBI. Các biến chứng phổ biến nhất bao gồm co giật, não úng thủy và nhiễm trùng.
4. Hạn chế sử dụng thuốc chống loạn thần sau TBI, vì trạng thái dẫn truyền thần kinh prodopaminergic có liên quan đến kết quả tâm thần kinh tốt hơn sau TBI. Chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng các chất ổn định tâm trạng, axit valproic hoặc thuốc chẹn beta như là biện pháp đầu tiên để giúp kiểm soát hành vi/kích động sau TBI.

Đánh giá tâm thần kinh nhằm mục đích chẩn đoán và xây dựng phương pháp điều trị cho toàn bộ các vấn đề về cảm xúc, hành vi và nhận thức khi có rối loạn thần kinh. Bộ kỹ năng của một bác sĩ tâm thần kinh bao gồm tâm thần học, thần kinh học, chẩn đoán và điều trị các rối loạn thuộc lĩnh vực của chuyên ngành phụ này. Thường phải có nỗ lực phối hợp của nhiều chuyên ngành mới có thể kiểm soát được các triệu chứng của bệnh nhân tâm thần kinh. Nhóm thường bao gồm bác sĩ tâm thần kinh, người đưa ra kế hoạch chẩn đoán và điều trị ban đầu, bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học cộng tác, người thực hiện các liệu pháp tâm lý hỗ trợ hoặc khác khi cần thiết, các phương pháp điều trị phục hồi chức năng bao gồm ngôn ngữ, trị liệu hoạt động (OT), vật lý trị liệu (PT), và đôi khi là thần kinh-khúc xạ nhãn khoa/neuro-optometry. Bất cứ khi nào có thể, các bác sĩ lâm sàng đang tìm kiếm bộ kỹ năng tâm thần kinh nên dành một thời gian đào tạo tại một trung tâm chuyên cung cấp các dịch vụ tâm thần kinh, nơi sẽ cung cấp khả năng tiếp xúc và đào tạo về điều trị các rối loạn liên quan. Tại Hoa Kỳ, việc đào tạo có thể đạt được thông qua chương trình BN & NP được chứng nhận bởi UCNS.

CÁC ĐIỂM HỌC TẬP CHÍNH

• Khám tâm thần kinh được thiết kế để đánh giá các vấn đề về cảm xúc, hành vi và nhận thức liên quan đến rối loạn thần kinh và phải được điều chỉnh liên quan đến các triệu chứng, khả năng hoặc tình trạng suy yếu của bệnh nhân.
• Chương này mô tả các giai đoạn khám cơ bản, ban đầu tập trung vào ứng dụng của nó đối với những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ hơn và sau đó mô tả việc sử dụng nó đối với những bệnh nhân có vấn đề về nhận thức và hành vi nghiêm trọng hơn.