RỐI LOẠN ÁM ẢNH NGHI THỨC

Giới thiệu

Rối loạn ám ảnh nghi thức OCD là mô hình OCRD (các rối loạn liên quan ám ảnh nghi thức) và là bệnh mà hầu hết các nghiên cứu đã được thực hiện tập trung vào. Giống như một số OCRD khác, nó được đặc trưng bởi những suy nghĩ lặp đi lặp lại, lấn át/ intrusive và các hành động hoặc hành vi tinh thần lặp đi lặp lại để đáp lại những suy nghĩ đó. OCD đã từng là trung tâm của lý thuyết tâm động học, nhưng giờ đây nó là một ví dụ điển hình của rối loạn tâm thần kinh với đề xuất về mạch thần kinh biệt định. Hơn nữa, mặc dù OCD từng được coi là hiếm gặp, nhưng hiện nay nó được biết là khá phổ biến – bệnh nhân thường bối rối và xấu hổ về các triệu chứng của mình, và cần phải sàng lọc cẩn thận để đảm bảo phát hiện được ca bệnh. Cuối cùng, trong khi OCD từng được coi là rất khó điều trị, thì việc áp dụng các biện pháp can thiệp bằng dược lý và tâm lý trị liệu cụ thể đã mang lại kết quả dễ chịu hơn cho nhiều người.

Định nghĩa

Sự hiện diện của nỗi ám ảnh hoặc sự ép buộc là đặc trưng của OCD. Nỗi ám ảnh là những suy nghĩ, thôi thúc hoặc xung động lặp đi lặp lại một cách lấn át và không mong muốn, thường dẫn đến sự lo lắng hoặc đau khổ gia tăng rõ rệt. Nghi thức là những hành động hoặc các hành vi tinh thần lặp đi lặp lại, nhằm đáp lại nỗi ám ảnh hoặc được thực hiện theo một cách thức có quy tắc cứng nhắc. Một số bệnh nhân có thể chỉ có ám ảnh hoặc chỉ có hành vi nghi thức, nhưng hầu hết các trường hợp đều có cả nỗi ám ảnh và hành vi cưỡng chế.

Lịch sử

Mặc dù đã có những mô tả trước đó về các triệu chứng OCD trong y văn, thuật ngữ tiếng Anh này bắt nguồn từ mô tả của Westphal về zwangsvorstellung vào cuối thế kỷ 19, được dịch là “nỗi ám ảnh” hoặc “nghi thức”. Janet sau đó đã có đóng góp quan trọng cho dữ liệu, mô tả vai trò của “sự không hoàn toàn” ở bệnh nhân OCD, cũng như các triệu chứng như tics. Các lý thuyết của Freud về vai trò của vô thức trong các triệu chứng ám ảnh nghi thức có ảnh hưởng đặc biệt đến thực hành lâm sàng vào đầu thế kỷ 20, cũng như mô tả của ông về một loạt các triệu chứng, từ nét nhân cách ám ảnh nghi thức đến rối loạn ám ảnh nghi thức tâm căn và đến loạn thần ám ảnh nghi thức.

Vào giữa thế kỷ 20, các báo cáo trường hợp chỉ ra rằng thuốc chống trầm cảm ba vòng serotonergic, là clomipramine, rất hữu ích trong điều trị OCD. Các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng đã xác nhận tính hiệu quả của clomipramine và thúc đẩy giả thuyết serotonin về OCD. Việc áp dụng liệu pháp hành vi và thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) để điều trị OCD là những bước tiến quan trọng bổ sung. Phát hiện rằng các kiểu kích hoạt độc đáo đi kèm với OCD trên hình ảnh não và cả hai biện pháp can thiệp này đã giúp bình thường hóa giải phẫu thần kinh chức năng đã thay đổi của OCD đã tạo động lực đáng kể để nghiên cứu sâu hơn về tình trạng này. Theo thời gian, các biện pháp can thiệp khác, bao gồm các tác nhân dopaminergic và glutamatergic và các can thiệp phẫu thuật thần kinh, cũng được phát triển đối với trường hợp OCD khó điều trị.

Phát hiện rằng clomipramine có hiệu quả hơn desipramine, một loại thuốc ba vòng noradrenergic, trong OCD và một loạt các tình trạng khác được đặc trưng bởi những suy nghĩ lấn át hoặc hành vi lặp đi lặp lại đã giúp củng cố quan niệm về phổ rối loạn ám ảnh nghi thức. SSRIs tỏ ra hữu ích đối với một số tình trạng này, nhưng không phải tất cả. Các phương pháp tiếp cận hành vi chồng chéo nhưng hơi khác nhau cũng đã được chứng minh là hữu ích cho những tình trạng này. Vào đầu thế kỷ 21, các phương pháp nghiên cứu tiên tiến, bao gồm cả di truyền học thần kinh, đã được sử dụng để giúp phân định mối quan hệ giữa OCRD, đặc biệt là OCD và rối loạn tics.

So sánh phân loại học

DSM-III cung cấp các tiêu chí áp dụng cho OCD, xác định nỗi ám ảnh và hành vi nghi thức theo định nghĩa trên. DSM-IV đưa ra quan điểm cho rằng tính nghi thức có thể là hành vi tinh thần. DSM-5 đã thực hiện những hiệu chỉnh tương đối tinh tế đối với tiêu chí DSM-IV để làm rõ hơn các triệu chứng, ví dụ, thay thế thuật ngữ “xung động/ impulse” bằng “thúc giục/ urge” (để tránh nhầm lẫn với rối loạn kiểm soát xung động) và lưu ý rằng nỗi ám ảnh gây ra lo lắng ở hầu hết cá nhân (cho rằng đây không phải là tất cả các cá nhân). Tuy nhiên, trong DSM-5, OCD đã được chuyển sang một chương mới về OCRD, một sự thay đổi đáng kể hơn. Một thay đổi đáng kể khác so với DSM-IV là việc mở rộng công cụ xác định thông tin chi tiết để bao gồm thông tin chi tiết còn thiếu; điều này nhấn mạnh với các bác sĩ lâm sàng rằng một số bệnh nhân mắc OCD (khoảng 4%) có thể có hoang tưởng, tuy nhiên họ nên được chẩn đoán mắc OCD hơn là rối loạn loạn thần.

Mô tả ICD-10 về OCD không bao gồm quan điểm cho rằng nỗi ám ảnh làm phát sinh hành vi nghi thức. Chắc chắn có sự ủng hộ trong tài liệu cho ý tưởng rằng sự cưỡng bức có thể xảy ra trước nỗi ám ảnh, và thực sự một số người thậm chí còn cho rằng chứng rối loạn này nên được gọi là chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Đồng thời, từ góc độ lập kế hoạch điều trị, có thể hữu ích cho các nhà lâm sàng khi hiểu được vòng xoáy của nỗi ám ảnh và hành vi cưỡng chế, và ICD-11 nhấn mạnh rằng ở nhiều bệnh nhân mắc OCD, nỗi ám ảnh dẫn đến lo lắng hoặc đau khổ, và hành vi nghi thức được thực hiện để giảm bớt những cảm xúc tiêu cực này. ICD-11 cũng có một chương mới về OCRD và nhấn mạnh rằng một số bệnh nhân mắc OCD không có trực giác.

Chương DSM-5-TR về OCRD bao gồm OCD, BDD, HD, TTM (rối loạn giật tóc) và rối loạn trầy xước (véo da). ICD-11 liệt kê cả rối loạn TTM và rối loạn kích thích là các rối loạn hành vi lặp đi tập trung-cơ thể (body-focused repetitive behavioral disorders BFRBD) và bao gồm rối loạn tham chiếu khứu giác, nghi bệnh và hội chứng Tourette (Bảng 15–1). ICD-11 nhấn mạnh rằng trong khi bệnh nhân mắc BDD bận tâm đến ngoại hình không hoàn hảo thì những người mắc rối loạn tham chiếu khứu giác lại bận tâm đến mùi khó chịu, với cả hai nhóm đều thể hiện các hành động và hành vi tinh thần lặp đi lặp lại để đáp lại những lo ngại này. DSM-5-TR bao gồm rối loạn lo âu bệnh tật trong các rối loạn dạng cơ thể, trong khi ICD-11 nhấn mạnh rằng tình trạng này được đặc trưng bởi những suy nghĩ lấn át, lặp đi lặp lại và các hành vi lặp đi lặp lại trong phản ứng, và liệt kê nó vào cả OCRD và các rối loạn liên quan đến lo âu hoặc sợ hãi. Cả DSM và ICD-11 đều nhận ra mối quan hệ giữa OCD và tics; DSM-5-TR phân loại rối loạn Tourette là một rối loạn phát triển thần kinh và bao gồm một yếu tố xác định liên quan đến OCD, trong khi ICD-11 liệt kê hội chứng Tourette ở ba loại: rối loạn phát triển thần kinh, OCRD và bệnh hệ thần kinh.

Dịch tễ học

Những người mắc OCD có đặc điểm nhận thức được rằng tính cưỡng chế của họ là quá mức. Trước đây, họ có thể quá xấu hổ khi tìm kiếm sự trợ giúp chuyên môn và dường như không nhận được sự can thiệp hiệu quả – những yếu tố có thể khiến các tác giả ban đầu mô tả OCD là một tình trạng hiếm gặp. Nghiên cứu của Khu vực Dịch tễ học cho thấy OCD trên thực tế là một trong những chứng rối loạn tâm thần phổ biến nhất và các cuộc khảo sát xuyên quốc gia tiếp theo đã xác nhận sự hiện diện của nó ở một số quốc gia khác nhau. Báo cáo Khảo sát Tỉ lệ mắc quốc gia (NCS-R) đã có thể phân biệt các triệu chứng ám ảnh nghi thức ở mức lâm sàng với dưới lâm sàng một cách nghiêm ngặt và phát hiện ra rằng OCD có tỷ lệ lưu hành suốt đời là 2,3%, nhưng OCD dưới lâm sàng phổ biến hơn nhiều.

Một số phát hiện bổ sung có liên quan đến sức khỏe cộng đồng xuất hiện từ các nghiên cứu lâm sàng và cộng đồng. Đầu tiên, mặc dù tỷ lệ mắc OCD chính xác thì khác nhau giữa các nghiên cứu, nhưng OCD là một rối loạn tương đối phổ biến ở hầu hết các quốc gia được khảo sát và OCD dưới lâm sàng thậm chí còn phổ biến hơn. Thứ hai, OCD kết hợp với nhiều bệnh đồng bệnh, với tỷ lệ OCRD đặc biệt cao, rối loạn khí sắc và lo âu cũng như ý tưởng tự sát. Thứ ba, OCD đi kèm với tỷ lệ mắc bệnh đáng kể, bao gồm suy giảm chức năng xã hội, học tập và nghề nghiệp cũng như chất lượng cuộc sống giảm sút tương đương với những rối loạn tâm thần và bệnh tật nghiêm trọng khác. Dữ liệu về gánh nặng bệnh tật toàn cầu ban đầu chỉ ra rằng OCD là một trong những bệnh tật gây tàn tật nặng nề nhất, với những lần lặp lại gần đây hơn nhấn mạnh đến những góp phần nghiêm trọng của rối loạn lo âu (bao gồm cả OCD) nói chung. Thứ tư, có tình trạng chẩn đoán và điều trị OCD không đúng mức đáng kể ngay cả ở các nước có thu nhập cao. Thứ năm, một phần là do việc chẩn đoán và điều trị không đúng mức, OCD gắn liền với chi phí kinh tế cao, cho cả cá nhân và xã hội.

OCD có độ tuổi khởi phát trung bình là 19 trong NCS-R. Khoảng một phần tư số trường hợp khởi phát ở tuổi 10, khởi phát sớm phổ biến hơn ở nam giới. Trong các trường hợp khác, OCD có thể khởi phát muộn hơn; ở nữ giới, bệnh khởi phát thường ở tuổi vị thành niên, với một số phát triển OCD khi mang thai hoặc giai đoạn sau sinh. Khởi phát sau tuổi 30 là điều bất thường. OCD có những đặc điểm giống nhau một cách đáng ngạc nhiên ở trẻ em và người lớn, nhưng sự cưỡng bức thường tập trung hơn vào biểu hiện sớm trong cuộc sống, với một số trẻ không trải qua nỗi ám ảnh hoặc không thể nói rõ chúng. Các nghiên cứu cộng đồng cho thấy tỷ lệ mắc OCD ở nữ giới cao hơn, nhưng có thể có số lượng bệnh nhân nam và nữ gần như bằng nhau trong bối cảnh lâm sàng. Nam và nữ có các triệu chứng tương tự nhau, nhưng nam có nhiều khả năng mắc các bệnh đồng mắc hơn nữ. Những người mắc OCD có tiền sử gia đình mắc OCD và OCRD gia tăng, bao gồm cả rối loạn tics.

Bệnh nguyên

OCD ngày càng được coi là một rối loạn tâm thần kinh được dẫn bởi các mạch thần kinh biệt định. Từ góc độ khoa học thần kinh nhận thức-xúc cảm, OCD dường như được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong khả năng kiểm soát nhận thức, với sự chuyển đổi từ hành vi hướng đến mục tiêu/ goal-directed sang hành vi theo thói quen/ habit-driven. Các khía cạnh của rối loạn kiểm soát nhận thức có thể bao gồm những thay đổi trong kiểm soát ức chế (ví dụ: không có khả năng từ chối các phản ứng không liên quan/ task-irrelevant đến nhiệm vụ), chuyển đổi nhiệm vụ (ví dụ: tăng tính thiếu linh hoạt về nhận thức) và theo dõi lỗi/ error-monitoring (ví dụ: thay đổi khả năng phát hiện các lỗi phản hồi); những thay đổi như vậy có thể góp phần vào hành vi lặp đi lặp lại, theo thói quen. Nghiên cứu lâm sàng ban đầu đã xác định rằng OCD có thể bị thúc đẩy do tổn thương mạch thể vân, như đã thấy trong đại dịch cúm toàn cầu vào đầu thế kỷ 20. Những tiến bộ gần đây hơn trong hình ảnh não về cấu trúc và chức năng đã mô tả vai trò của những mạch này và các mạch liên quan trong việc dẫn tới OCD, và công việc chuyển tiếp trong các mô hình động vật đã cho phép mô tả sâu hơn về giải phẫu thần kinh của rối loạn nhận thức và hành vi theo thói quen. Trong những thập kỷ gần đây, một loạt công việc trong phòng thí nghiệm và lâm sàng đã tập trung vào các chất dẫn truyền thần kinh và các phân tử khác, được tìm thấy trong các mạch này, và có khả năng liên quan đến cơ chế bệnh sinh của OCD.

Các nghiên cứu về nhận thức và tâm lý thần kinh của OCD đã tìm thấy một loạt các thay đổi, bao gồm cả chức năng điều hành bị suy giảm, với bằng chứng về tính thiếu linh hoạt trong nhận thức và hình thành thói quen quá mức. Diễn biến như vậy phù hợp với giả thuyết rằng OCD được đặc trưng bởi sự mất kiểm soát nhận thức, với sự chuyển đổi sang hành vi theo thói quen. Nhóm nghiên cứu thứ hai đã nhấn mạnh những thay đổi trong quá trình xử lý cảm xúc và khen thưởng ở OCD, với những phát hiện có lẽ biệt định nhất liên quan đến nhận thức về sự ghê tởm. Bệnh nhân mắc OCD dường như có biểu hiện nhận biết sự ghê tởm nhiều hơn so với các cảm xúc khác. Phát hiện này phù hợp với quan điểm cho rằng OCD về cơ bản khác với rối loạn lo âu, được đặc trưng bởi những thay đổi trong quá trình xử lý nỗi sợ hãi. Những phát hiện về nhận thức-xúc cảm này, cũng như nghiên cứu về nguy cơ thất thường/ temperamental đối với OCD (chẳng hạn như tăng cường ức chế hành vi), nhất quán với quan điểm nhấn mạnh rằng các triệu chứng OCD, đặc biệt là ở dạng dưới lâm sàng, có thể được hiểu qua lăng kính của lý thuyết tiến hóa; chúng có vai trò thích ứng trong việc bảo vệ các cá thể khỏi những kích thích có hại, cho dù bằng cách chải chuốt để đảm bảo loại bỏ các sinh vật gây hại hoặc thông qua việc tránh các tín hiệu ghê tởm.

Một số vùng não, bao gồm hồi đai trước, vỏ não trán ổ mắt và thể vân, luôn được cho là có liên quan đến OCD, mặc dù cũng có bằng chứng cho thấy nhiều vùng khác cũng góp vai trò. Một giả thuyết cho rằng mạch vỏ não vỏ não – thể vân – đồi thị – vỏ não (CSTC) đóng một vai trò quan trọng trong việc trung gian các suy giảm nhận thức-xúc cảm được thấy trong OCD, với việc kích hoạt hoặc ức chế các thành phần khác nhau của mạch này điều khiển các đặc điểm cưỡng bức và xung động của OCRD. Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đã chỉ ra rằng các mạch này kiểm soát các hành vi tự động như thói quen và cách chải chuốt. Nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng có những thay đổi về thể tích chất xám trong các thành phần của mạch này và những thay đổi trong kết nối trán-thể vân/ frontostriatal và một loạt các dải chất trắng trong OCD. Cơ sở dữ liệu ngày càng tăng về các nghiên cứu hình ảnh chức năng đã tìm thấy hoạt động gia tăng trong các mạch này cả khi nghỉ ngơi và khi tiếp xúc với các kích thích đáng sợ. Dữ liệu hình ảnh ban đầu có ý nghĩa quan trọng trong việc cho thấy rằng cả liệu pháp dược lý và liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) đều có thể bình thường hóa những thay đổi chức năng trong mạch CSTC ở bệnh OCD và cơ sở bằng chứng liên quan đã tiếp tục phát triển.

Nghiên cứu quang phổ cộng hưởng từ và hình ảnh phân tử đã bắt đầu mô tả những thay đổi hóa học thần kinh biệt định được tìm thấy trong CSTC và các mạch thần kinh khác liên quan đến OCD. Công việc như vậy đã được bổ sung bằng nghiên cứu về các chất chuyển hóa trong máu và dịch não tủy (CSF) cũng như các nghiên cứu về “thách thức” dược lý trong OCD, mổ xẻ trị liệu hóa dược và di truyền học thần kinh. Công trình này đã chỉ ra rằng nhiều hệ thống dẫn truyền thần kinh góp phần gây ra OCD, bao gồm hệ thống serotonergic, dopaminergic, glutamatergic và GABAergic. Giả thuyết serotonin về OCD đã có ảnh hưởng; một loạt bằng chứng chỉ ra sự liên quan của hệ thống này trong OCD và bệnh nhân đáp ứng với điều trị bằng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin (SRI) nhưng không đáp ứng với điều trị bằng thuốc ức chế tái hấp thu noradrenergic. Đồng thời, có tương đối ít bằng chứng cho thấy chức năng serotonergic bị thay đổi đóng vai trò nguyên nhân gây ra OCD. Hơn nữa, một loạt bằng chứng chỉ ra sự liên quan của hệ thống dopaminergic trong OCD, và đáng chú ý là việc tăng cường thuốc ức chế tái hấp thu serotonin với thuốc đối kháng thụ thể dopamine được coi là biện pháp can thiệp đầu tiên đối với OCD khó điều trị. Gần đây đã có sự quan tâm đến các hệ thống bổ sung, bao gồm hệ thống glutamatergic trong OCD, với bằng chứng cho thấy một số tác nhân glutamatergic, chẳng hạn như memantine, có thể hữu ích trong tình trạng này.

Những phát hiện về di truyền có thể ngày càng ảnh hưởng đến dữ liệu trong tương lai về khoa học thần kinh nhận thức-xúc cảm của OCD. Các nghiên cứu về cặp song sinh và gia đình chỉ ra rằng tính nhạy cảm di truyền đóng một vai trò trong OCD và hơn thế nữa trong OCD khởi phát từ thời thơ ấu. Cho đến nay, OCD có liên quan đến các dạng đa hình và biến thể liên quan đến serotonin, mà gồm cả điều biến catecholamine; kết hợp lại với nhau, các phân tích tổng hợp về các nghiên cứu gen ứng cử viên cho thấy OCD có thể liên quan đến nhiều gen có tác động tương đối nhỏ. Dữ liệu ngày càng tăng từ các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen ủng hộ giả thuyết này, và đáng chú ý là những phát hiện quan trọng nhất bao gồm các gen góp phần vào chức năng glutamatergic. Điều đáng chú ý là các biến thể gen trong OCD có thể liên quan đến một số phát hiện hình ảnh não biệt định. Hy vọng trong tương lai là sự hiểu biết tốt hơn về các kiểu hình trung gian có liên quan đến OCD và sinh học thần kinh phân tử cơ bản của chúng sẽ giúp phát triển phương pháp y học cá thể hóa.

Chẩn đoán và đặc điểm lâm sàng

OCD có thể dễ dàng được chẩn đoán dựa trên bệnh sử và khám tâm thần kỹ lưỡng. Trong khi bệnh nhân thường cố gắng hóa giải những ám ảnh về sự cưỡng bức, những hành động hoặc hành vi tinh thần này không thực tế, xét theo những gì chúng được thiết kế để ngăn chặn hoặc quá mức. Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5-TR cho OCD đề cập đến sự hiện diện của nỗi ám ảnh và hành vi nghi thức, đồng thời nhấn mạnh rằng các triệu chứng này tốn nhiều thời gian hoặc gây khó chịu, gây suy yếu, không phải do chất kích thích, thuốc men hoặc các tình trạng bệnh lý khác và không phải do các nguyên nhân rối loạn tâm thần khác. Những suy nghĩ và hành vi lặp đi lặp lại có thể được nhìn thấy trong một loạt các rối loạn tâm thần khác, như sẽ được thảo luận chi tiết hơn dưới đây. Khi đánh giá tác động tiêu cực của các triệu chứng OCD, điều cần thiết là phải đánh giá việc tránh các tác nhân gây ám ảnh và cưỡng chế. Ngoài ra, các đặc điểm chính cần xác định trong lịch sử và quá trình khám của một cá nhân mắc OCD bao gồm tuổi khởi phát và diễn biến của các triệu chứng cũng như bất kỳ yếu tố thúc đẩy nào có thể xảy ra, loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, mức độ trực giác và sự suy giảm, cũng như sự hiện diện của các triệu chứng của các rối loạn đồng bệnh.

Như đã lưu ý ở trên, OCD có thể khởi phát sớm; mặc dù thường không có yếu tố thúc đẩy cụ thể, nhưng việc khởi phát OCD có liên quan đến nhiều bệnh nhiễm trùng, một số chất gây nghiện và các sự kiện sang chấn hoặc căng thẳng trong cuộc sống. Trong các nghiên cứu phân tích nhân tố về OCD, các triệu chứng rơi vào một số khía cạnh hạn chế, bao gồm ô nhiễm/làm sạch, những suy nghĩ/kiểm tra bị cấm đoán, sự đối xứng/trật tự và các triệu chứng tích trữ. Trong khi bệnh nhân mắc OCD thường có trực giác khá thực tế rằng niềm tin OCD của họ không đúng, một số bệnh nhân có trực giác kém và một tỷ lệ nhỏ không có trực giác – trên thực tế, suy nghĩ của họ là hoang tưởng. Vì những bệnh nhân này có thể bị chẩn đoán nhầm với rối loạn loạn thần và được điều trị bằng thuốc chống loạn thần liều cao không thích hợp, DSM-5 và DSM-5-TR mở rộng biệt định về trực giác để bao gồm OCD hoang tưởng/thiếu trực giác.

Bảng. Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5-TR cho OCD

DSM-5-TR cũng bao gồm biệt định liên quan đến tics cho OCD, vì nhiều bệnh nhân mắc OCD có tics, hiện tại hoặc trong quá khứ. OCD kèm tics thường gặp hơn ở nam giới, có tuổi khởi phát sớm hơn, có nhiều khả năng đi kèm với các chiều hướng mang tính triệu chứng  OCD biệt định (ví dụ: tính đối xứng/thứ tự) và có thể ít đáp ứng với SSRI hơn. Hiện tượng học cảm giác hoặc thôi thúc tiền vận động có thể xảy ra trước cả triệu chứng OCD và tics, và trong trường hợp tics phức tạp, việc phân biệt tics với hành vi cưỡng chế có thể khá khó khăn. Do bệnh lý đồng bệnh và mối quan hệ gia đình chặt chẽ giữa OCD và rối loạn tics, có lập luận mạnh mẽ rằng rối loạn Tourette (TD, đặc trưng bởi tics vận động và phát âm) là OCRD rõ rệt nhất. Tuy nhiên, DSM-5-TR vẫn coi TD là rối loạn phát triển thần kinh. Ngược lại, ICD-11 liệt kê hội chứng Tourette vào nhóm rối loạn phát triển thần kinh, OCRD và rối loạn vận động.

Những người mắc OCD có nhiều khả năng mắc các OCRD khác hơn những người không mắc OCD và họ cũng có nhiều khả năng có tiền sử gia đình về mắc các rối loạn như vậy. Tuy nhiên, rối loạn bệnh lý đi kèm phổ biến nhất ở bệnh nhân OCD đến khám tại phòng khám là trầm cảm. Từ góc độ lâm sàng, điều cực kỳ quan trọng là phải đánh giá các triệu chứng tự sát, vốn khá phổ biến ở bệnh OCD. Rối loạn lo âu kèm theo cũng thường gặp ở OCD. Đáng chú ý, rối loạn sử dụng chất gây nghiện phổ biến hơn trong các nghiên cứu cộng đồng so với các nghiên cứu lâm sàng về OCD. Những người mắc OCD cũng có thể mắc một số rối loạn nhân cách, bao gồm rối loạn nhân cách phân liệt và rối loạn nhân cách ám ảnh nghi thức (OCPD). Có lập luận cho rằng OCPD—mặc dù không được đặc trưng bởi những nỗi ám ảnh và sự ép buộc, mà là bởi một dạng chủ nghĩa hoàn hảo quá mức và nhu cầu kiểm soát—tốt nhất nên được khái niệm hóa như một tình trạng phổ OCD; OCPD có thể chia sẻ các khiếm khuyết về tâm thần kinh với OCD và có thể đáp ứng với điều trị bằng SSRI.

Ngày càng có nhiều tài liệu về các phỏng vấn chẩn đoán để sàng lọc OCD và đảm bảo chẩn đoán phân biệt chính xác, cũng như các biện pháp đo lường triệu chứng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng OCD. DSM-5-TR bao gồm Biện pháp đo lường triệu chứng cắt ngang- tự đánh giá cấp độ 1 với hai mục dành cho OCRD và điều này có thể được theo sau bởi Thang đo hành vi và suy nghĩ lặp lại cấp độ 2. Các mục Cấp độ 1 tập trung vào “những suy nghĩ, thôi thúc hoặc hình ảnh khó chịu liên tục xuất hiện trong tâm trí bạn” và về “cảm giác bị thôi thúc thực hiện một số hành vi hoặc hành động tinh thần nhất định lặp đi lặp lại”. Các câu hỏi Cấp 2 được điều chỉnh từ Thang đo mức độ nghiêm trọng của Bản kiểm kê ám ảnh cưỡng chế của Florida (FOCI) và đánh giá thời gian bị các triệu chứng chiếm giữ, sự đau khổ do các triệu chứng gây ra, khó kiểm soát các triệu chứng, sự né tránh do các triệu chứng gây ra và sự can thiệp liên quan đến các triệu chứng. Thang đo ám ảnh cưỡng chế Yale-Brown (Y-BOCS) là một công cụ được bác sĩ lâm sàng đánh giá để đánh giá các hạng mục tương tự và thường được sử dụng làm thước đo kết quả chính trong các thử nghiệm lâm sàng. Các điều chỉnh của thang đo này bao gồm một phiên bản cung cấp điểm cho từng khía cạnh điển hình của triệu chứng OCD. Cuộc phỏng vấn có cấu trúc dành cho OCRD cung cấp các câu hỏi nhắm đến tiêu chí DSM cho từng OCRD và các vấn đề chính quan trọng trong các chẩn đoán khác nhau (ví dụ: các triệu chứng trầm trọng hơn do sử dụng chất gây nghiện), cho phép đánh giá toàn diện từng tình trạng này.

Chẩn đoán và đánh giá cũng phải bao gồm một số vấn đề quan trọng khác. Đầu tiên, điều quan trọng là phải xác định được mô hình giải thích OCD của bệnh nhân. Nhiều bệnh nhân khá thoải mái với lời giải thích y sinh về OCD. Tuy nhiên, những người khác có thể có những mô hình hoàn toàn khác, và khi đó bắt buộc phải cung cấp giáo dục tâm lý và đàm phán một cách tiếp cận chung để quản lý. Trong một số trường hợp, nỗi ám ảnh và sự ép buộc có thể cản trở việc quản lý (ví dụ: bệnh nhân có thể coi thuốc là chất gây nhiễm). Thứ hai, điều cần thiết là phải xác định xem các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng hoặc thích ứng với các triệu chứng như thế nào. Điều này đặc biệt quan trọng khi lập kế hoạch CBT, đòi hỏi phải tăng cường tiếp xúc với các kích thích gây sợ hãi và kiềm chế sự ép buộc. Thứ ba, điều quan trọng là phải khai thác bệnh sử một cách tỉ mỉ. Ngày càng có nhiều tài liệu chỉ ra rằng OCD có thể bị thúc đẩy bởi nhiễm trùng Streptococcal hoặc một loạt hậu quả bệnh khác, vì vậy cần phải có bệnh sử toàn diện.

Ở trẻ mắc OCD, mục đích của hành vi nghi thức có thể không dễ dàng được trình bày rõ. Việc phân biệt các nghi thức phát triển bình thường với OCD ở nhóm tuổi này cũng có liên quan. Ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc OCD, điều quan trọng là phải đánh giá tác động của OCD đối với kết quả phát triển, hỏi về tiền sử gia đình mắc OCD và đánh giá xem các triệu chứng ảnh hưởng hoặc được gia đình điều chỉnh như thế nào. Nam và nữ có những biểu hiện tương tự nhau, mặc dù nam có nhiều khả năng khởi phát sớm hơn, với một số triệu chứng OCD nhất định và các bệnh tật đi kèm, còn nữ có thể khởi phát trong thời kỳ mang thai và thời kỳ hậu sản, và có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng trước chu kỳ kinh nguyệt. Các triệu chứng OCD xuất hiện phần lớn độc lập với văn hóa và địa lý, mặc dù bối cảnh địa phương có thể ảnh hưởng đến nội dung cụ thể của các triệu chứng.

Sinh lý bệnh và xét nghiệm

Tại thời điểm hiện tại, không có dấu ấn sinh học nào cho OCD. Hình ảnh não có thể hữu ích về mặt lâm sàng trong việc dự đoán đáp ứng với điều trị, nhưng hiện tại nó vẫn là một công cụ nghiên cứu. Tương tự, trong khi các nghiên cứu về di truyền thần kinh có giá trị trong bối cảnh nghiên cứu, chúng không có đủ tính tiện ích lâm sàng để sử dụng rộng rãi hơn, ngoại trừ các triệu chứng ám ảnh nghi thức thứ phát sau các tình trạng như rối loạn phổ tự kỷ, trong đó các nghiên cứu như vậy có thể hữu ích.

Chẩn đoán phân biệt

Tiêu chí phân cấp rối loạn tâm thần trong DSM-5-TR liệt kê một tập hợp lớn các tình trạng tâm thần cần được phân biệt với OCD: rối loạn lo âu lan tỏa, BDD, HD, TTM, rối loạn chầy xước da, rối loạn vận động rập khuôn, rối loạn ăn uống, rối loạn liên quan đến chất kích thích và gây nghiện, rối loạn lo âu bệnh tật, rối loạn ưa chuộng tình dục, rối loạn gây rối, kiểm soát bốc đồng và hành vi ứng xử, rối loạn trầm cảm điển hình, phổ tâm thần phân liệt và các rối loạn loạn thần khác, cũng như rối loạn phổ tự kỷ. Những lo lắng trong rối loạn lo âu lan tỏa là những lo lắng về cuộc sống thực. Chúng có xu hướng ít phi lý/ irrational và ít đối bản ngã/ egodystonic hơn OCD. Tương tự như vậy, những lai nhai trong trầm cảm và những mối bận tâm trong hưng cảm thường phù hợp với khí sắc và mang tính đồng bản ngã/ egosyntonic; trong cả hai trường hợp đều không có triệu chứng nào được trung hòa bằng sự ép buộc. Trong BDD, rối loạn lo âu bệnh tật, TTM, rối loạn chầy xước da, rối loạn vận động rập khuôn, rối loạn lo âu và rối loạn ăn uống, trọng tâm của mối bận tâm và hành vi lặp đi lặp lại khác với những gì thường thấy ở OCD.

Hành vi tích trữ có thể được nhìn thấy ở OCD; ví dụ, bệnh nhân có thể tích trữ các bài báo để tránh bị tổn hại nếu họ quên một vấn đề quan trọng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp HD, không có nỗi ám ảnh cụ thể nào. Bệnh nhân mắc OCD có thể có cảm giác “dễ chịu” khi hoàn thành hành vi nghi thức, nhưng trong các rối loạn ưa chuộng tình dục, rối loạn liên quan đến chất gây nghiện và rối loạn nghiện như rối loạn cờ bạc và rối loạn gây rối, kiểm soát xung động và hành vi ứng xử, các hành vi lặp đi lặp lại thường gây thỏa mãn. Vì vậy, mặc dù các thuật ngữ như cưỡng bức cờ bạc hoặc cưỡng bức trộm cắp được sử dụng nhưng những tình trạng này không nên được kết hợp với OCD. Khi một số bệnh nhân mắc OCD không có trực giác về các triệu chứng của họ, những niềm tin hoang tưởng sẽ liên quan đến OCD và họ không có các đặc điểm khác của rối loạn phổ tâm thần phân liệt. Một nhóm nhỏ bệnh nhân OCD mắc rối loạn phổ tâm thần phân liệt đi kèm, bao gồm rối loạn nhân cách phân liệt. Tương tự như vậy, mặc dù bệnh nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có các triệu chứng lặp đi lặp lại nhưng họ cũng có một loạt các triệu chứng đặc trưng khác.

Tiến triển và tiên lượng

OCD nói chung là mãn tính và các triệu chứng có thể tồn tại trong nhiều thập kỷ mà không cần can thiệp. Tuy nhiên, dữ liệu ngày càng tăng nhấn mạnh rằng kết quả lâu dài có thể tích cực. Vì vậy, bệnh nhân nên được khuyến khích duy trì hy vọng, được nhắc nhở về sự sẵn có của một loạt các biện pháp can thiệp dựa trên bằng chứng khác nhau và được khuyến khích mạnh mẽ kiên trì điều trị.

Điều trị

Giáo dục-tâm lý liệu pháp là một phần quan trọng trong việc điều trị OCD. Khám phá mô hình giải thích OCD của bệnh nhân là bước đầu tiên hữu ích trong các yếu tố chính của điều trị, chẳng hạn như hiểu được nỗi đau khổ của bệnh nhân, xây dựng phương pháp hợp tác để chăm sóc và khơi dậy hy vọng. Nhiều bệnh nhân và gia đình cảm thấy nhẹ nhõm khi tìm hiểu những thông tin cơ bản về OCD, bao gồm cả tỷ lệ mắc bệnh cao, thực tế là nhiều người mắc bệnh này cảm thấy xấu hổ hoặc xấu hổ về các triệu chứng, rằng đó không phải do các yếu tố thường được nói đến (ví dụ: cách làm mẹ tồi), và phương pháp điều trị đó có hiệu quả đối với nhiều người. Các tổ chức xã hội hỗ trợ nhóm người mắc bệnh, chẳng hạn như Tổ chức Ám ảnh nghi thức, có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc truyền tải những thông tin đó.

Dược lý trị liệu. Nghiên cứu ban đầu đã báo cáo rằng bệnh nhân mắc OCD đã phản ứng với clomipramine, một loại thuốc chống trầm cảm ba vòng thiên về serotonergic. Các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng sau đó cho thấy clomipramine có hiệu quả ở trẻ em, vị thành niên và người lớn mắc OCD. Hơn nữa, tác nhân này hiệu quả hơn thuốc chống trầm cảm ba vòng thiên về noradrenergic, là desipramine. Clomipramine đã trở thành thuốc được đăng ký đầu tiên để điều trị OCD và “giả thuyết serotonin” về OCD đã ảnh hưởng rất nhiều đến nghiên cứu tiếp theo về cả OCD và OCRD.

Sự ra đời tiếp theo của SSRI có ý nghĩa quan trọng ở chỗ chúng cung cấp một tập hợp các thuốc có hiệu quả và dung nạp tốt. Trong các phân tích tổng hợp về SRI ở bệnh nhân OCD, clomipramine có mức độ tác động lớn nhất, nhưng điều này có thể phản ánh rằng đây chỉ đơn giản là những thử nghiệm sớm nhất. Có hiệu quả như nhau khi so sánh trực tiếp giữa clomipramine và SSRI, nhưng SSRI được dung nạp tốt hơn. Một số SSRI được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) hoặc Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) phê duyệt cho OCD, bao gồm cả OCD ở trẻ em, và do đó những thuốc này được coi là thuốc đầu tay cho liệu pháp điều trị OCD.

Các câu hỏi lâm sàng quan trọng bao gồm liều lượng và thời gian tối ưu của SRI trong liệu pháp điều trị OCD. Mặc dù không có đường cong đáp ứng liều lượng quá dốc, phân tích tổng hợp chỉ ra rằng liều SRI cao hơn có liên quan đến kết quả tốt hơn trong OCD. Do đó, các hướng dẫn lâm sàng đề xuất tăng liều SRI theo thời gian ở bệnh nhân OCD lên mức tương đối cao (ví dụ: escitalopram 30 mg, fluoxetine 80 mg, sertraline 200 mg), với một số bệnh nhân thậm chí còn đáp ứng với liều cao hơn. Tuy nhiên, không nên dùng clomipramine hoặc citalopram vượt quá liều khuyến cáo do lo ngại về an toàn. Cũng có một số bằng chứng cho thấy phản ứng với SRI ở bệnh nhân OCD chậm hơn so với bệnh nhân trầm cảm; do đó các bác sĩ lâm sàng được khuyến khích kê đơn SRI trong ít nhất 12 tuần trước khi quyết định chuyển thuốc hoặc tăng cường thêm một loại thuốc hướng tâm thần khác. Nguyên tắc chung là liều lượng cần thiết để có đáp ứng nên được tiếp tục trong ít nhất 1 đến 2 năm. Có nguy cơ tái phát thực sự khi ngừng dùng thuốc, vì vậy việc này nên được thực hiện dần dần, với những điều chỉnh nhỏ sau mỗi vài tháng.

Bệnh nhân không đáp ứng với một SRI có thể đáp ứng với SRI khác. Ở những bệnh nhân không đáp ứng với SRI, các lựa chọn hợp lý bao gồm tăng cường bằng các loại thuốc bổ sung. Một loạt các loại thuốc cũng đã được sử dụng để tăng cường SRI, với cơ sở bằng chứng rộng rãi nhất bao gồm các nghiên cứu về thuốc đối kháng thụ thể dopamine liều thấp (ví dụ: risperidone) hoặc chất chủ vận từng phần (ví dụ: aripiprazole) ở người trưởng thành OCD. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng những điều này đặc biệt hữu ích ở những bệnh nhân mắc tics, nhưng không phải tất cả dữ liệu đều nhất quán. Từ góc độ lâm sàng, điều đáng chú ý là khi thấy phản ứng với các tác nhân này, nó thường xảy ra trong một thời gian tương đối ngắn (tức là 4 tuần). Mặc dù liều lượng tương đối thấp được sử dụng trong bối cảnh này, điều quan trọng là phải theo dõi các tác dụng phụ. Có một số dấu hiệu cho thấy các thuốc có tăng liên kết D2 và D3 (ví dụ aripiprazole) có hiệu quả hơn trong điều trị OCD kháng trị, nhưng giả thuyết này cần được nghiên cứu thêm.

Kết quả là âm tính, không nhất quán hoặc khiêm tốn đối với thuốc tăng cường tác dụng các SSRI tiềm năng khác. Có lẽ hứa hẹn nhất là những nghiên cứu nhỏ đã chỉ ra rằng một số tác nhân glutamatergic nhất định, chẳng hạn như memantine, riluzole, ketamine, lamotrigine và topiramate, có thể hữu ích trong tình trạng này. Tuy nhiên, đây vẫn là những cuộc điều tra có bằng chứng về nguyên tắc. Đôi khi clomipramine liều thấp được sử dụng để tăng cường SSRI, nhưng cần phải theo dõi điện tâm đồ cẩn thận. D-cycloserine là chất chủ vận glutamatergic một phần đã được sử dụng để tăng CBT trong OCD và rối loạn lo âu, nhưng dữ liệu về hiệu quả trong OCD hiện không nhất quán. Việc lựa chọn thuốc ở những bệnh nhân kháng trị được hướng dẫn bởi một loạt các cân nhắc lâm sàng, bao gồm cả sự hiện diện của các bệnh lý đi kèm. Đơn trị liệu bằng thuốc ức chế monoamine oxidase không hồi phục vẫn là một lựa chọn hữu ích trong các trường hợp kháng trị.

Tâm lý trị liệu. Đã có một lịch sử lâu dài về việc hiểu các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế từ góc độ tâm động học. Tuy nhiên, không có bằng chứng chắc chắn nào cho thấy phương pháp tâm động học có ích trong điều trị OCD. Thay vào đó, nghiên cứu thực nghiệm về tâm lý trị liệu OCD đã xuất hiện từ góc độ hành vi và nhận thức. Phòng ngừa phơi nhiễm và phản ứng (ERP) đã được chứng minh là một thành phần đặc biệt hiệu quả trong điều trị, với nghiên cứu gần đây hơn cũng tập trung vào vai trò tiềm năng của các phương pháp tiếp cận nhận thức và chánh niệm.

Ở một mức độ nào đó, hầu hết các bác sĩ lâm sàng, bao gồm cả bác sĩ chăm sóc ban đầu tham gia chẩn đoán và điều trị OCD, đều có thể áp dụng các nguyên tắc tiếp xúc và phòng ngừa phản ứng. Nguyên tắc cơ bản là giảm thiểu việc tránh né các tín hiệu đau buồn và khuyến khích việc tiếp xúc cơ thể với những tình huống đáng sợ và việc tưởng tượng tiếp xúc với những hậu quả đáng sợ. Sau những lần tiếp xúc như vậy, điều quan trọng là không tham gia vào phản ứng nghi thức thông thường. Sau đó, một hệ thống phân cấp tiếp xúc dần dần với các tín hiệu đau khổ hơn sẽ được phát triển và tuân theo. Khối lượng tự trợ giúp và các chương trình internet đã được phát triển để hỗ trợ quá trình này. Tuy nhiên, có thể có sự phản kháng đáng kể đối với việc thực hiện phơi nhiễm và phòng ngừa đáp ứng, trong trường hợp đó cần có một nhà trị liệu hành vi nhận thức lành nghề. Giống như trong trường hợp điều trị bằng thuốc, điều cần thiết là phải đảm bảo đủ liều lượng, thời gian tiếp xúc và điều trị dự phòng đáp ứng.

Nhiều phương pháp tiếp cận nhận thức hơn đối với liệu pháp tâm lý điều trị OCD cũng đã được phát triển. Những điều này tập trung vào những biến dạng trong suy nghĩ, chẳng hạn như những vấn đề liên quan đến trách nhiệm quá cao. Nhà trị liệu và bệnh nhân hợp tác để kiểm tra những biến dạng đó và thay thế chúng bằng những kiểu suy nghĩ thích ứng hơn. Mặc dù cơ sở bằng chứng chưa được phát triển đầy đủ nhưng các kỹ thuật chánh niệm có thể giúp bổ sung cho các phương pháp này. Các buổi trị liệu gia đình cũng có thể là một phần có lợi của tâm lý trị liệu, đặc biệt ở những bệnh nhân trẻ tuổi; các gia đình có thể được hưởng lợi từ sự hiểu biết tốt hơn về OCD cũng như các nguyên tắc phòng ngừa phơi nhiễm và ứng phó.

Điều trị kết hợp. Các hướng dẫn lâm sàng chỉ ra rằng liệu pháp dùng thuốc hoặc liệu pháp tâm lý là biện pháp can thiệp đầu tay hợp lý để kiểm soát OCD. Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, việc bắt đầu CBT trước có vẻ hợp lý. Có vẻ hợp lý khi bắt đầu điều trị bằng thuốc ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng hơn hoặc trầm cảm kèm theo. Có một số bằng chứng từ những so sánh chặt chẽ giữa CBT và liệu pháp dược lý cũng như sự kết hợp của chúng cho thấy liệu pháp hành vi kết hợp và SRI đặc biệt hữu ích, kể cả ở trẻ em và vị thành niên. Hơn nữa, một nghiên cứu cẩn thận ở người lớn chỉ ra rằng việc tăng cường SSRI trong ERP có hiệu quả hơn so với việc tăng cường risperidone. Trong những trường hợp rất khó chữa, nhập viện một phần để điều trị kết hợp cũng có thể hữu ích. Trong thực hành lâm sàng hàng ngày, có thể sử dụng trình tự can thiệp hợp lý; ví dụ, bệnh nhân đang điều trị bằng thuốc có thể được khuyến khích giảm việc tránh né và tăng mức độ phơi nhiễm trong khi giảm dần liều lượng.

Liệu pháp xâm nhập/ Soma. Các phẫu thuật thần kinh phá hủy nhắm mục tiêu vào các vùng CSTC đã được chứng minh là có hiệu quả ở một tỷ lệ bệnh nhân có khả năng kháng trị cao. Công việc ban đầu tập trung vào các phẫu thuật thần kinh phá hủy dùng sóng mà không cần khoan sọ, công việc tiếp theo sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật phóng xạ mà không cần cắt sọ não. Trọng tâm gần đây của công việc phẫu thuật thần kinh là kích thích não sâu (DBS) bằng cách cấy ghép các điện cực để kích thích các vùng não biệt định. Là một giải pháp thay thế có thể đảo ngược, không cần cắt bỏ đối với phẫu thuật cắt hồi đai/cắt bao, DBS đã cho thấy một số hứa hẹn đối với các OCD kháng trị. Một số ít trung tâm trên toàn thế giới có đủ kỹ năng để thực hiện công việc đó và FDA đã phê duyệt nhắm mục tiêu vào thể vân bụng/bao bụng. Kích thích từ xuyên sọ (TMS) cũng đã được nghiên cứu đối với OCD và TMS sâu được cung cấp song song với CBT đã được FDA chấp thuận cho OCD kháng trị. Liệu pháp shock điện không được cho là có hiệu quả đối với OCD.