Tài liệu Y học

Thư viện tài liệu học tập Y học

Lọc nâng cao

Chuyên ngành

Tiếng Việt

Mang song thai cùng trứng khác kiểu gene

Chuyên ngành: Tin tức

Để hình dung các vấn đề đột biến gen ở người.

https://vnexpress.net/mang-song-thai-cung-trung-khac-kieu-gene-4534007.html

Một ý kiến khác fb Trung Trieu

Vụ họp báo này có vẻ rầm rộ, thông báo về một cặp song thai “cùng trứng” nhưng khác nhau về kiểu gen và kiểu hình, là ca “cực hiếm”, thứ hai thế giới, đầu tiên của VN. Nội dung bài báo mù mờ nên có thể gây nhầm lẫn. Mình người ngoại đạo, nên chỉ có vài thắc mắc, nhờ các ace thông não giúp.
1- Căn cứ nào để xác định cặp song sinh này là cùng trứng? Có vẻ như các BS chỉ dựa trên biểu hiện là “cùng bánh nhau”. Trong khi theo bài báo đăng trên tạp chí Twin research and Human genetics, họ cần phải dựa trên 12 marker di truyền là các microsatellites mới có thể xác định được sinh đôi cùng hay khác trứng [*].
2- Trong câu chuyện này, một thai có bộ NST là 46, XY; thai còn lại là 45, XO. Từ đó các BS đã kết luận là chúng khác nhau về kiểu gen & kiểu hình mình thấy không thuyết phục. Vì thai mang bộ NST 45, XO có thể chỉ là đột biến mất NST Y. Đột biến dạng này không có gì đặc biệt. Nếu đúng thì sự khác biệt trên chỉ là do đột biến mới phát sinh, chứ không phải chúng khác nhau (về kiểu gen) là do bản chất nó thế. Nhưng báo chí viết mập mờ dễ gây hiểu lầm.
3- Nếu chỉ dựa trên xét nghiệm NST, mà cặp song thai này chưa ra đời, nên không thể kết luận được là chúng có thực sự khác nhau về kiểu gen, kiểu hình hay không. Đó là chưa tính đến khả năng xét nghiệm sai nữa :))
Mình không biết thì mình hỏi thôi, chứ không có ý gì đâu!
[*] Lone et al. 2017. Chromosomal Aberrations in Monozygotic and Dizygotic Twins Versus Singletons in Denmark During 1968–2009. Twin research and Human genetics 20 (3): 216 – 225